ホロプロセンセファリー

ホロプロセンセファリー（HPE）は、二つの半球の不完全な分離に起因するまれな先天性脳奇形である。

古典的に三つのサブタイプが認識されているが、追加のエンティティは、疾患のスペクトルに含まれるようになりました。,ypesは、重症度を減少させる順に次のとおりである：

1. alobar holoprosencephaly
2. semilobar holoprosencephaly
3. lobar holoprosencephaly

他の実体には、

• syntelencephaly（または中間半球間変異体（MIH））
• septo-optical異形成
• 中央切歯症候群
• 非特異的正中線異形成
• 前鼻部異形成
• agnathia-耳頭症

この記事では、個々の記事に追いやら個々の放射線機能のより詳細な議論で、全脳症の一般的,

疫学

絶対的にはまれですが、全脳症は最も一般的な脳奇形であり、1あたり10,000-16,000生きた出生3,9で見られます。 初期の胚発生はさらに高いかもしれないが、ほとんどの胎児が妊娠初期に中止するために検出されない可能性がある。,

臨床症状

出生前診断が行われていなくても、出生時には通常明らかであり、3つを含む関連する正中顔面異常のために、

• 口吻
• cyclopia
• 口唇裂および/または口蓋
• 眼低張症
• 孤立正中上顎中切歯

さらに、これらの子供摂食不良、視床下部/下垂体機能障害および発達遅延を伴う全身的な問題3.,

生殖器欠損、多指症、椎骨欠損、四肢縮小欠損、および大動脈の転位など、いくつかの非頭蓋顔面異常も関連している9。

病理

基本的な問題は、発達中の脳が左半分と右半分に分かれないことである（これは通常、妊娠5週目の終わりに起こる）。 これは側面心室および第3心室の融合と同様、頭脳および表面の正中線の構造の可変的な損失で起因します。,

母体糖尿病、アルコール使用、レチノイン酸などの環境因子が病因に関与している。 ソニック-ヘッジホッグやZIC2（染色体13q32）を含むいくつかの遺伝子の変異があるように、後者はまた、syntelencephaly5-6に関与している。,全脳症に関連する一般的な遺伝的異常4

x線写真の特徴

ほとんどの脳構造の先天性異常と同様に、全脳症はすべてのモダリティで見えますが、一般的には出生前超音波で識別され、mriによって最も特徴づけられます。, 出生前超音波では、胎児の嚥下障害に起因する二次的な特徴である羊水過多の証拠も存在する可能性がある。

超音波はまた、いくつかの状況で頭蓋骨のサインの下にヘビを示すことがあります。

以下は、三つの主要なタイプの簡単な説明です。 これらはスペクトルに沿っていることに注意してください。

Alobar holoprosencephaly

alobar holoprosencephalyでは、視床が融合し、単一の大きな後方に位置する心室があります。, 最も一般にcyclopia、ethmocephaly、cebocephalyおよび中央の裂け目の唇のような顔の異常と関連付けられて。

詳細についてはalobar holoprosencephalyの記事を参照してください。

半葉全脳症

脳葉の基本的な構造は存在するが、最も一般的には前方および視床で融合している。 嗅覚管および球根は通常存在せず、脳梁の発育不全または形成不全がある。,

詳細については、半葉性全脳症に関する記事を参照してください

小葉性全脳症

これは最も影響を受けないサブタイプです。 患者は帯状回およびthalamiの融合のような正中線の異常のより微妙な区域を示します。 嗅覚路は存在しないか、または低形成である。 脳梁の形成不全または不在があるかもしれません。

詳細については、lobar holoprosencephalyの記事を参照してください。,

治療と予後

予後は、ほとんどすべてのalobarおよびsemilobar形態が子宮内生命と両立しないHPEのタイプに依存する。 非染色体散発性HPEでは約6％の再発リスクがある可能性があります。

鑑別診断

鑑別診断はタイプによって大きく異なりますので、上記の個々の記事を参照してください。