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上：Jon gustafsson/decode

一卵性双生児は、今日（January7）Nature Geneticsに発表された研究によると、以前に想定されていたほど まったく同じDNA配列を持つのではなく、双子は開発の初期段階から遺伝的変異を蓄積し始め、アイスランドに拠点を置く会社deCODE geneticsの研究者は、一方の双子が他方に存在しない変異体を保有することを意味することを発見しました。,

また、彼らは単一の受精卵から開発するため、一卵性双生児として知られている、一卵性双生児は、長い遺伝子と環境の相対的な影響に関する研究の中心となっている—別名”自然対育成。”誰もが一生の間にいくつかの遺伝的変異を蓄積しますが、一卵性双生児の違いは、特に双子が若いときには最小限であると仮定され、異なる環境が同,

この新しい研究は、胚が胚盤胞内の細胞の塊から形成されるときまたはその前に起こる突然変異に特に焦点を当てています。 開発のこの段階の間に、この内部細胞塊は、二つの別々に開発胚を形成するために分割することができます。,

deCODEの遺伝子データベースに基づいて、381個の一卵性双生児ペアとその肉親からサンプリングされた複数の細胞の変異を分析し、研究者らは、出生時に、いわゆる一卵性双生児がすでに互いに遺伝的に異なる可能性があることを意味し、開発のこの段階で発生した変異の数を特定しました。,

deCODEのCEO兼創設者であり、新しい研究の共著者であるKári Stefánssonは、彼と彼のチームがこれらの突然変異をどのように同定したか、そしてその知見が遺伝学と発生生物学の研究にとってどのような意味を持つかについて科学者に話しました。

科学者：あなたとあなたの同僚は、開発中に特異的に発生した突然変異をどのように特定できましたか？,

kári Stefánsson：この研究を行うためには、一卵性双生児、その両親、子供、そしてその配偶者のゲノムを配列する必要がありました。 だから、それはかなり広範な研究になり、突然変異のタイミングと性質を決定することができるようにするためにあなたがしなければならないシーケ,

私たちは双子のいずれかに特異的な早期突然変異で—そして早期突然変異によって、私は彼らが個体の体細胞の少なくともいくつかで発見され、また、その個体の子どもたちに発見されることを十分に早く起こった突然変異を意味し、彼らは生殖細胞に入ることを意味します。

体細胞と個体の生殖細胞の両方でそれらを見つけた場合、細胞が生殖細胞になると決定される前に突然変異が起こったことがわかります。 我々はそれを呼び出す。 . . “原始生殖細胞仕様の前に。,”それは、これが初期の突然変異であることを示す最も重要な決定です。

TS：一卵性双生児はお互いにどのように違っていましたか？

KS：それらは平均して5.2初期の発生突然変異によって異なっていた。 しかし、これらの初期の突然変異のかなりの数を持っているそれらの15％があります。

私たちは、双子の一つが彼の体のすべての細胞に変異を持っており、それらは他の双子の体内の任意の細胞には見つからない双子のペアを発見 つまり、基本的に双子の一つは、突然変異が起こった細胞の子孫からのみ形成されることを意味します。, . . . その後、突然変異が双子の一方の体内のすべての細胞に見られ、もう一方の双子の体内の細胞の20パーセントに見られるとき、双子を発見しました。 だから双子の一つは突然変異が起こったこの一つの細胞の子孫から形成されたばかりで、もう一つはその細胞の子孫によって部分的に形成され、一 . . . これが実証されるのはこれが初めてです。

それについて興味深いのは、あなたが私たちが見つけたすべての組み合わせを見るときということです。 . ., 偶然は、内側の細胞塊の細胞が人を作る上で非常に重要な要因であるように見えます。

TS：あなたはこれらの突然変異の原因を確立することができましたか？

KS：これらの突然変異のほとんどは、一般的なほとんどの突然変異と同様に、細胞の複製中に起こります—それらは複製エラーです。 私たちがしたことの一つは、開発中に起こる突然変異の種類を見ることですそして、私たちは早い段階で起こる突然変異の種類が後で起こる突然変異と異なることを示すことができました—これは本当に誰にとっても驚くべきことではありません。,

これは確かに、自然と育成の分離を確立するために一卵性双生児を使用する人々に新しい種類の負担をかけます。

たとえば、メチル化に依存する特定のタイプの突然変異があります。 すなわち、メチル化Ｃｐｇの脱メチル化に依存すると考えられるＣｐｇ対Ｔｐｇ変異である。 これらの突然変異の数は発達とともに増加することを示すことができます。, これらの非常に初期の突然変異はまれですメチル化が起こっていないか、非常に少量のメチル化が起こっているからです。

TS：双子の研究は、遺伝学研究の多くにおいて重要な役割を果たしてきました。 あなたの調査結果はその種の研究にどのように影響しますか？

KS：それは一卵性双生児の違いは常に環境によるものであるという前提。 たとえば、別々にまたは別々に飼育されている一卵性双生児の自閉症を調べる研究を取ります。, どのような違いの古典的な解釈は、それらの違いは異なる環境によるものであるということです。 しかし、あなたがその解釈をすることができる前に、あなたはそれらのいずれかが他のものがしない重要な遺伝子にde novo変異を持っていないことを だから、これは確かに自然と育成の分離を確立するために一卵性双生児を使用する人々に新しい種類の負担をかけます。,

これは遺伝学の理解に関して関連性がある研究だけでなく、人間開発でもあります：倫理的な方法、非介入的な方法で初期の人間開発をどのように調べるのでしょうか？ これはそれを行う一つの方法です。 私たちは、変異を使用して、体内の様々な器官を発達させるために初期胚から細胞がどのように割り当てられるかの理解を開発することができます。

TS：それでは、一卵性双生児を”同一”と呼ぶのをやめるべきですか？,

KS：私は、一卵性双生児、それらのすべては、常にそれらを同一と呼ぶために誰も怒らないように、お互いに十分に類似していると思います。 しかし、私はそれを考える。 . . あなたは一卵性双生児の間にあるかもしれないものは何でも違いを理解しようとしているとき、あなたは離れて用語”同一”から一歩または二つを取’

H.Jonsson et al.,”一卵性双生児の生殖系列ゲノムの違い,”Nat Gen,doi:10.1038/s41588-020-00755-1、2021

編集者注：インタビューは簡潔にするために編集されました。