Sindrome di Treacher Collins

Per i neonati con TCS, il trattamento includerà procedure per migliorare la respirazione e il funzionamento delle vie aeree. I metodi includono il posizionamento speciale del bambino e l’apertura nella trachea.

I medici possono trattare la perdita dell’udito causata da TCS con apparecchi acustici, logopedia e integrazione nel sistema educativo.,

i Chirurghi in grado di correggere o ricostruire le seguenti aree sono interessate da un anormale o incompleto sviluppo:

• il cranio e del viso
• il tetto della bocca
• zigomi, mascella, e le occhiaie
• la parte esterna delle orecchie
• profumo
• denti
• palpebra inferiore

L’età della persona che determina l’intervento un medico consiglia.

Le riparazioni del tetto della bocca vengono spesso eseguite a 1-2 anni di età. La ricostruzione di guancia, mascella e cavità oculare viene spesso eseguita a 5-7 anni di età., Le correzioni dell’orecchio vengono solitamente effettuate dopo i 6 anni di età. Il riposizionamento della mascella viene in genere eseguito prima dei 16 anni di età.

Altri potenziali trattamenti sono ancora in fase di studio e nessun risultato scientifico è stato ancora confermato. Includono:

• Aggiunta di cellule staminali all’osso e alla cartilagine per migliorare i risultati chirurgici nel trattamento delle anomalie del cranio e del viso.
• Trattare TCS nel grembo materno, quando l’embrione è ancora in via di sviluppo, manipolando geneticamente un gene chiamato p53 e bloccando ciò che fa.,

La consulenza genetica può anche essere suggerita per singole persone con TCS o per tutta la famiglia se la sindrome è stata ereditata. In questi incontri, le persone impareranno a conoscere le prospettive di una malattia genetica e gli esperti li consiglieranno su quali sono le possibilità di trasmettere la condizione.

Prognosi& Aspettativa di vita

Di solito, le persone con TCS crescono fino a diventare adulti funzionanti con intelligenza normale. Con una corretta gestione, l’aspettativa di vita è approssimativamentelo stesso della popolazione generale., In alcuni casi, la prognosi dipende dai sintomi specifici e dalla gravità della persona interessata. Ad esempio, casi molto gravi di TCS possono causare la morte perinatale a causa di una via aerea compromessa.

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Riferimento

Sindrome di Treacher Collins. (2016). Estratto da https://rarediseases.org/rare-diseases/treacher-collins-syndrome/

Sindrome di Treacher Collins. (2017, 28 novembre.). Estratto da https://ghr.nlm.nih.gov/condition/treacher-collins-syndrome #