Cosa può dirci la sindrome di Rett sull’autismo? Il professore associato Zhong-wei Zhang, Ph. D., sta tentando di scoprirlo.

Con l’autismo che diventa più prevalente, comprendere le sue cause alla radice e identificare possibili trattamenti è di vitale importanza. La sindrome di Rett è un disturbo dello sviluppo che colpisce quasi esclusivamente le ragazze e spesso porta a sintomi fisici e mentali significativi, tra cui la perdita della funzione motoria e l’interazione sociale., È classificato come un disturbo dello spettro autistico, ma, a differenza della maggior parte delle forme di autismo, la sindrome di Rett ha una causa chiara-una mutazione in una proteina nota come MeCP2.

Zhang e colleghi hanno recentemente descritto il ruolo di MeCP2 nella formazione di circuiti importanti all’interno del cervello noti come circuiti inibitori. I circuiti inibitori controllano i segnali nel cervello e impediscono loro di sparare troppo forte e troppo veloce. Problemi con lo sviluppo del circuito inibitorio e la funzione sono stati implicati in una varietà di disturbi mentali e malattie, tra cui l’autismo.,

“Abbiamo scoperto che i circuiti inibitori sono interrotti nel cervello dei topi mutanti MeCP2 e i cambiamenti si verificano prima dell’inizio dei cambiamenti comportamentali associati alla sindrome di Rett”, afferma Zhang. “Questi risultati, insieme a recenti studi di altri gruppi, evidenziano il ruolo della trasmissione inibitoria nelle malattie dello spettro autistico.”

Zhang sta ora studiando come le mutazioni in MeCP2 causano i sintomi della malattia, con l’obiettivo di identificare gli obiettivi per gli interventi terapeutici.