Nota anche come sindrome ereditaria del cancro del colon-retto (HNPCC), la sindrome di Lynch è stata descritta per la prima volta più di 100 anni fa. È la più comune delle sindromi ereditarie riconosciute del colon e del cancro del retto.

Sintomi della sindrome di Lynch

Molti pazienti con cancro del colon o del retto non presentano sintomi nelle prime fasi della malattia. I sintomi potrebbero non comparire fino a quando la malattia non è progredita in uno stadio avanzato. Lo screening di routine e la comprensione dei fattori di rischio aiuteranno a salvaguardare la tua salute.,

I sintomi del cancro del colon e del cancro del retto sono simili ai sintomi di altre malattie del colon. I sintomi più comuni sono i seguenti:

  • Sanguinosa sgabello
  • Inspiegabile diarrea
  • Un lungo periodo di stitichezza
  • crampi Addominali
  • Ridurre le dimensioni o il calibro delle feci
  • Gas, dolore, gonfiore, pienezza
  • Inspiegabile perdita di peso
  • Letargia e vomito

Se si verificano questi sintomi, consultare il medico per una corretta diagnosi.,

Diagnosi della sindrome di Lynch

La diagnosi precoce è fondamentale per la diagnosi precoce e il trattamento dei tumori del colon e del retto. Il tuo programma per le proiezioni regolari dipende dalla tua famiglia e dalla tua storia medica.

Gli individui a rischio di sindrome di Lynch di solito hanno una storia familiare di due generazioni successive di cancro del colon o del retto. Oppure hanno almeno una generazione con cancro del colon o del retto e una generazione con polipi.

Gli uomini e le donne a rischio hanno bisogno di un esame del colon. Le donne dovrebbero anche avere screening endometriali e ovarici annuali., Il medico lavorerà con lei per determinare le linee guida specifiche per l’esame.

Le procedure diagnostiche per la sindrome di Lynch includono quanto segue:

Test genetici

Mutazioni, o cambiamenti, in uno dei cinque diversi geni sono responsabili della maggior parte dei casi di sindrome di Lynch. Se hai una storia familiare di sindrome di Lynch, puoi avere un test genetico per determinare se sei a rischio di sviluppare il cancro.

Un test genetico viene eseguito ottenendo un piccolo campione di sangue., Se il test conferma che si ha la mutazione del gene, è necessario pianificare colonscopie annuali e ottenere proiezioni regolari. Se non hai la mutazione, puoi evitare esami inutili.

Test di instabilità dei microsatelliti e test di immunoistochimica

Test di instabilità dei microsatelliti e test di immunoistochimica vengono utilizzati come test di screening per vedere quanto è probabile che il cancro sia stato causato da uno dei geni della sindrome di Lynch. Se il test è stato positivo, allora il cancro può essere dovuto a una mutazione del gene, e si può perseguire il test genetico del sangue.,

Colonscopia

Una colonscopia è il metodo preferito per diagnosticare la sindrome di Lynch. È il modo migliore per rilevare polipi o cancro e consente al medico di vedere l’intero intestino. Il colon deve essere chiaro di feci per consentire una buona visibilità. I preparati possono includere una dieta liquida, un clistere e lassativi. I pazienti sono sedati prima della procedura.

Durante una colonscopia:

  • Il medico inserisce il colonscopio attraverso il retto e nell’ano e nell’intestino crasso per verificare la presenza di cancro o polipi.,
  • La pinza per biopsia può essere inserita attraverso l’ambito per rimuovere un piccolo campione di tessuto per ulteriori analisi.
  • Se c’è un polipo, può essere rimosso attraverso il colonscopio.
  • Si possono verificare alcuni crampi o disagio.

Trattamento della sindrome di Lynch

Il trattamento dipenderà dai risultati ottenuti durante l’esame. Il medico può essere in grado di rimuovere i polipi endoscopicamente, o un intervento chirurgico può essere raccomandato. Scopri di più sul trattamento della sindrome di Lynch.