In pazienti pediatrici AI è una condizione rara e la sua reale incidenza non è nota; mentre oltre l ‘ 80% dei casi di PAI negli adulti sono malattie autoimmuni, la causa più frequente di PAI nei bambini è di iperplasia Surrenale Congenita (CAH), principalmente a causa della 21-idrossilasi carenza. L’adrenalite autoimmune è la seconda causa principale di PAI nei giovani, pari a 12.,7% di tutti i casi, con prevalenza in aumento durante la seconda metà della seconda decade di vita . Sebbene la malattia di Addison autoimmune più spesso si verifica sporadicamente, può verificarsi come una componente autoimmune polyendocrinopathy sindromi, costituito da una costellazione di disturbi come la candidosi e le condizioni autoimmuni (ipotiroidismo, ipoparatiroidismo, insufficienza ovarica, vitiligine, gastrite, diabete mellito di tipo 1, epatite), che deve essere sospettata e da escludere, in presenza di acquisito insufficienza surrenalica nei bambini .,

La diagnosi di AI nei bambini e nei giovani può essere difficile, soprattutto per la forma cronica della malattia, in quanto presenta sintomi vaghi e non specifici.

La presentazione clinica dell’AI cronica comprende affaticamento, perdita di peso, nausea, vomito, dolore addominale, desiderio di sale, dolori muscolari e articolari. Segni più specifici sono l’ipotensione e l’iperpigmentazione cutanea; quest’ultima è generalmente più prominente sulle mucose e sulle aree esposte al sole o sui punti di pressione eccessiva come gomiti e ginocchia e deriva da una maggiore attivazione dei recettori cutanei della melanocortina 1 ., Nell’iposurrenalismo congenito l’iperpigmentazione cutanea può comparire già alla fine del primo mese di vita, ma di solito appare dopo 4 mesi, quindi nei pazienti con malattia ad esordio recente, questi cambiamenti nella pigmentazione potrebbero non essere presenti .

Nel nostro paziente la diagnosi iniziale di SIADH sembrava improbabile a causa della presenza di sincope e capogiri in piedi, aumento della sete, nessun aumento di peso e normale uscita urinaria.,

Di nota, l’assenza di iperkaliemia e ipoglicemia non esclude l’insufficienza surrenalica, quindi la presentazione iniziale con iponatriemia e sodio urinario elevato può effettivamente imitare SIADH .

Gastroenterite e SIADH sono le diagnosi errate più frequenti nei casi di AI. Mentre la sostituzione del fluido per via endovenosa nel sospetto di una gastroenterite sarebbe di beneficio, la restrizione del fluido dovuta a una diagnosi errata di SIADH può essere dannosa e persino potenzialmente pericolosa per la vita.

Il succinato di sodio idrocortisone per via endovenosa è urgentemente necessario per la terapia., La dose singola è di 25 mg per neonati e bambini piccoli, 50 mg per i bambini (3-12 anni), 100 mg per i bambini più grandi. Dopo questo, la stessa quantità totale deve essere somministrata in dosi divise a intervalli orari 6 per le prime 24 h .

Deve essere somministrata una soluzione endovenosa di glucosio al 5% in soluzione salina allo 0,9% per correggere l’ipoglicemia e l’iponatriemia. Una rapida correzione dell’iponatremia grave può causare mielinolisi pontina e persino la morte .

Dopo aver risolto la fase acuta, terapia orale di mantenimento per tutta la vita con idrocortisone (8-12 mg / m2 al giorno) e Fludrocortisone (0,05–0.,2 mg al giorno) se è presente una carenza di aldosterone, è necessario.

Può essere necessario l’idrocortisone intramuscolare, aumentando di due o tre volte la dose durante gli episodi di stress, se il paziente non è in grado di assumere il trattamento per via orale.