Porfiria (Italiano)

Che cos’è la porfiria?

Il termine porfiria descrive un gruppo di otto disturbi che colpiscono la pelle e il sistema nervoso. La maggior parte di questi disturbi sono ereditati (tramandati dai membri della famiglia). Un tipo di porfiria, porfiria cutanea tarda (PCT), non è sempre ereditato.

Quanto è comune la porfiria?

La porfiria è rara. I medici non conoscono il numero esatto di persone che vivono con questa condizione, perché molti non hanno sintomi della malattia., Tuttavia, è stato stimato che tutte le forme di porfiria combinate colpiscono meno di 200.000 persone negli Stati Uniti.

Che cosa causa la porfiria?

Ogni tipo di porfiria è causato da bassi livelli di un enzima specifico (un enzima specifico per ogni tipo di porfiria) che è necessario durante la produzione di eme. L’eme è un pigmento contenente ferro che è vitale per tutti gli organi del corpo. L’eme fa parte dell’emoglobina nel sangue. L’emoglobina trasporta l’ossigeno ai tessuti del corpo e dà ai globuli rossi il loro colore., L’eme fa anche parte delle proteine nel fegato che aiutano correttamente la funzionalità epatica.

Nel processo a più fasi di produzione dell’eme, vengono creati diversi altri composti, chiamati porfirine e precursori della porfirina. Se c’è un basso livello di uno qualsiasi degli enzimi necessari per produrre l’eme, questi precursori di porfirina e porfirina si accumulano nel fegato, nella pelle e in altri tessuti del corpo. Quando si accumulano, le persone possono sviluppare sintomi di uno dei tipi di porfiria.

Quali sono i tipi di porfiria?,

I nomi specifici degli otto tipi di porfiria sono:

• Delta-aminolevulinico-deidratasi carenza di porfiria
• porfiria Acuta intermittente
• la coproporfiria Ereditaria
• la porfiria Variegata
• la porfiria eritropoietica Congenita
• Porfiria cutanea tarda
• Hepatoerythropoitic porfiria
• la protoporfiria Eritropoietica

Medici, di classificare le porfirie in diversi modi., Oltre a definire per ogni tipo specifico, i medici classificano anche la porfiria in due grandi categorie:

• Porfiria acuta – L’insorgenza è rapida. I sintomi durano poco tempo, ma possono tornare di tanto in tanto. Molto spesso, le porfirie acute influenzano il sistema nervoso.
• Porfirie cutanee-Solo la pelle è interessata.

I medici classificano anche la porfiria con cui il sistema corporeo diventa iperattivo:

• Porfirie eritropoietiche-Il midollo osseo produce porfirine a livelli più alti del normale.,
• Porfirie epatiche-Il fegato produce troppe porfirine e precursori della porfirina.

Quali sono i sintomi della porfiria?

I sintomi della porfiria variano a seconda del tipo. I sintomi vanno da lievi a gravi. Alcune persone con porfiria non hanno sintomi. In alcuni casi, i sintomi possono essere pericolosi per la vita se non trattati.,

le Persone che vivono con cutaneo tipi di porfiria, che colpisce la pelle, spesso di sintomi, tra cui:

• Ipersensibilità alla luce del sole
• Prurito
• Gonfiore della pelle esposta alla luce del sole
• Abrasioni, bolle sulla pelle, pelle erosioni
• Cicatrici del sole aree esposte della cute, che portano alla fragile pelle

porfiria Acuta può causare sintomi che colpiscono il sistema nervoso. Questi sintomi generalmente si verificano improvvisamente e di solito durano un breve periodo di tempo., Sintomi di porfiria acuta includono:

• il Dolore nell’addome, torace, braccia, gambe, o indietro
• Nausea o vomito
• Costipazione (difficoltà nel passaggio di feci)
• ritenzione Urinaria (incapacità di svuotare la vescica completamente)
• cambiamenti dello stato Mentale, tra confusione e allucinazioni
• Sequestri
• debolezza Muscolare

Chi è più a rischio per ottenere porfiria?

La porfiria deriva più spesso da mutazioni genetiche tramandate da genitore a figlio. Sei più a rischio di porfiria se un genitore ha il disturbo.,

A differenza degli altri tipi di porfiria, la porfiria cutanea tarda (PCT) si verifica quando una malattia acquisita inattiva, come l’epatite C o il virus dell’immunodeficienza umana (HIV), diventa attiva nel corpo. L’attività della malattia causa una carenza negli enzimi necessari per produrre eme.,

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