DISCUSSIONE

HI è una malattia autosomica recessiva ereditaria caratterizzata da anomalie congenite dell’epidermide. Mutazioni nel gene ABCA12 sono state riportate nella maggior parte dei pazienti HI. Questo gene svolge un ruolo importante nel trasporto dei lipidi alle cellule che formano l’epidermide e il normale sviluppo della pelle. Alla nascita, i bambini sono coperti da un’armatura ipercheratonica dura, composta da piastre grandi, spesse, marrone giallastro e molto appiccicose., Dopo la nascita, le fessure rosse profonde si verificano su queste piastre dure e inflessibili che si estendono al derma, risultando in una pelle simile a un jolly. I neonati con HI potrebbero avere microcefalia, ectropion ed eclabium. Il meato uditivo esterno e le narici appaiono rudimentali e immaturi. Inoltre, i pazienti con HI hanno insufficienza respiratoria a causa di espansione toracica limitata e deformità scheletriche. I problemi di alimentazione possono causare bassi livelli di zucchero nel sangue, disidratazione e insufficienza renale. Inoltre, l’instabilità della temperatura e l’infezione sarebbero comuni., Quasi tutte queste caratteristiche cliniche sono state osservate nel caso attuale.

Sono state segnalate in precedenza famiglie con uno o più bambini con HI. Un ragazzo con HI è nato a 37 settimane di gravidanza con 2,9 kg in una famiglia polacca. Aveva 6 mesi al momento della segnalazione. Un altro studio ha riportato due casi con HI da Mashhad, Iran. Il primo caso era una ragazza prematura di 2,0 kg che è stata consegnata a 32 settimane di gravidanza ed è morta 3 giorni dopo la nascita. Era il prodotto di un matrimonio di primo cugino. La seconda era anche una ragazza con un peso di 2,3 kg.,

La diagnosi prenatale sarebbe il primo passo per la diagnosi precoce della malattia. Pertanto, ottenere la storia familiare, la consanguineità tra i genitori e la presenza di altri disturbi della pelle nella prole sarebbe molto utile per la diagnosi precoce della malattia. L’esame microscopico delle cellule del liquido amniotico e l’ecografia per la valutazione della forma della bocca fetale a 17 settimane di gravidanza potrebbero essere utili per la diagnosi precoce. La diagnosi prenatale può anche essere fattibile usando la biopsia cutanea a 24 settimane di gravidanza, specialmente tra le famiglie con una storia di HI., Sebbene l’ecografia possa essere utile in alcuni casi, ma potrebbe non essere applicabile a causa dell’espressione fenotipica ritardata e della rarità della malattia. Inoltre, l’analisi della sequenza di ABCA12 dovrebbe essere eseguita prima per gli individui con storia di HI.

La mortalità di HI è alta e la maggior parte delle vittime muore entro poche settimane dalla nascita a causa di complicazioni secondarie come infezioni e disidratazione. Tuttavia, la sopravvivenza contribuisce al tipo di mutazioni; le vittime con la mutazione eterozigote composta sopravvivono più di quelle con la mutazione omozigote., Inoltre, i progressi nei trattamenti e nelle cure postnatali migliorano la prognosi della malattia. Il tasso di sopravvivenza aumenta a più del 50% con la prescrizione precoce di retinoidi orali. La qualità della vita dei pazienti migliora con cure di supporto. Oltre alle cure di routine come il controllo dei segni vitali, i pazienti devono essere tenuti in un incubatore caldo e umido. L’idratazione deve essere eseguita. Poiché l’accesso ai vasi periferici può essere difficile, potrebbe essere necessario un catetere venoso ombelicale., Fare la doccia due volte al giorno, impacchi salini ed emollienti delicati devono essere utilizzati per mantenere la pelle morbida e per accelerare la desquamazione. Anche i disturbi dell’acqua e dell’elettrolito devono essere gestiti. Ambiente deve essere ripulito per prevenire l’infezione; quindi, colture ripetute della pelle sarebbe essenziale per rilevare i microrganismi pericolosi. Inoltre, dovrebbero essere prese in considerazione la consulenza genetica e l’indagine molecolare del gene ABCA12.