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DIAGNOSI

La SM può essere tra le più difficili da diagnosticare a causa del numero sconcertante di sintomi che provoca e dei molteplici modi in cui possono presentare. La “tipica” paziente con SM è una giovane donna con sintomi neurologici bruschi e focali che si verificano discretamente o in combinazione, che durano settimane o mesi e poi si risolvono, con sintomi nuovi o ricorrenti che si sviluppano mesi o anni dopo., La diagnosi può essere particolarmente difficile, o addirittura impossibile, quando il paziente è più vecchio, quando i sintomi sono strettamente progressivi, o quando c’è stato un solo episodio di disfunzione neurologica. I test possono sostenere la diagnosi clinica della SM, ma nessun risultato di laboratorio è patognomonico e tutti i test presentano insidie che ne limitano l’utilità.,

La risonanza magnetica (MRI) è una tecnica molto sensibile ma deludente non specifica per la visualizzazione delle lesioni infiammatorie della SM, che appaiono come aree multiple, irregolari e confluenti di maggiore intensità del segnale all’interno della sostanza bianca del cervello, in particolare intorno ai ventricoli. Quasi il 90% dei pazienti con SM ha scansioni MRI anormali. Varie analisi e algoritmi hanno dimostrato che una risonanza magnetica della testa dovrebbe essere il primo test ordinato per valutare i pazienti con SM sospetti. Il principale svantaggio della risonanza magnetica rimane la sua mancanza di specificità, poiché molte condizioni imitano la SM sulla risonanza magnetica., Troppo spesso, questi “falsi positivi” spesso etichettano in modo inappropriato i pazienti con la diagnosi di SM e la sovra-diagnosi di SM in base alle modifiche della risonanza magnetica (figura 1).

Le anomalie nel liquido cerebrospinale (CSF) sono sufficientemente comuni e caratteristiche per rendere l’analisi del CSF abbastanza accurata per la diagnosi di MS. La conta delle proteine del liquido spinale e dei globuli bianchi è occasionalmente leggermente elevata, ma i risultati più utili sono gli aumenti del livello di immunoglobulina G (IgG) e la velocità di sintesi. Le immunoglobuline nel liquido spinale, presumibilmente riflettendo l’attivazione autoimmune sottostante, appaiono come bande oligoclonali distinte sull’elettroforesi del CSF., Il modello formato da queste bande varia da paziente a paziente, ma sono presenti in qualche forma in circa il 90% di tutti i pazienti con SM, mentre le poche altre malattie che producono bande simili sono raramente scambiate per MS. Il principale ostacolo all’uso del CSF per la diagnosi di SM è la riluttanza dei pazienti a sottoporsi a puntura lombare.

I potenziali evocati svolgono un ruolo più limitato nella diagnosi di MS. I potenziali evocati misurano la conduzione lungo specifici percorsi del sistema nervoso centrale registrando la risposta elettroencefalografica alla stimolazione visiva, uditiva o sensoriale.,

Si presume che un rallentamento della conduzione rifletta l’infiammazione e la demielinizzazione in quella via, rilevando così una lesione della SM asintomatica. La sensibilità e la specificità dei potenziali evocati non si avvicinano a quelli della risonanza magnetica o del CSF, ma a volte scoprono lesioni insospettate e quindi aumentano la probabilità di SM.

L’elenco delle condizioni mediche che possono causare problemi neurologici multifocali nei giovani è piuttosto ampio e quindi la diagnosi differenziale della SM è molto ampia. La tabella 3 è un elenco non esaustivo di alcune delle condizioni più comuni che imitano la SM.,

Tradizionalmente, la diagnosi di SM dipende dalla dimostrazione che c’è sclerosi (cicatrizzazione o infiammazione) che è multipla–i pazienti devono avere due lesioni del SNC separate che si sono verificate in due o più episodi separati, vale a dire che devono avere lesioni disseminate nello spazio e nel tempo. Questi devono causare sintomi di sostanza bianca non sintomi di materia grigia. L’esame neurologico dovrebbe mostrare queste anomalie oggettive (preferibilmente in un giovane paziente di età compresa tra 20 e 40). È importante sottolineare che non ci dovrebbero essere altre malattie che rappresentano i sintomi., Oltre a questi criteri clinici, la diagnosi può essere supportata utilizzando test di laboratorio come scansioni MRI, analisi CSF e potenziali evocati. Rimangono tuttavia molte insidie e sfumature nella diagnosi di SM, e alla fine i medici spesso si affidano al proprio giudizio per diagnosticare la SM piuttosto che basarsi su criteri predeterminati o “ufficiali”.4

Molti pazienti che soffrono di un episodio isolato monosintomatico di demielinizzazione, come la neurite ottica o la mielite trasversa, alla fine svilupperanno un secondo evento infiammatorio e quindi saranno diagnosticati come affetti da SM., Ciò è particolarmente vero se la scansione MRI del cervello al momento del loro evento demielinizzante iniziale rivela cambiamenti di sostanza bianca caratteristici della SM. Pertanto, i pazienti con un singolo episodio di demielinizzazione e la scansione MRI anormale del cervello sono spesso presunti di essere affetti da SM già. (Questo è vero anche se la maggior parte dei criteri diagnostici “ufficiali” non classificherebbe questi pazienti come SM definita) Rimangono alcuni casi di sindromi clinicamente isolate con MRI normali che apparentemente non sviluppano mai MS clinicamente definita.