Che cos’è Xeroderma Pigmentosum Group C?

Xeroderma pigmentosum (XP) è una condizione ereditaria caratterizzata da un’estrema sensibilità ai raggi ultravioletti (UV) dalla luce solare. Pertanto, le aree del corpo più colpite dalla condizione sono la pelle e gli occhi. Il nome di XP deriva da due delle sue caratteristiche comuni: pelle secca (xeroderma) e cambiamenti di colore della pelle (pigmentoso)., Esistono diversi tipi di XP, alcuni con caratteristiche diverse specifiche per ciascun gruppo, ma tutti i tipi includono la sensibilità alla luce UV.

L’XP viene spesso diagnosticato nei neonati che sono stati bruciati dal sole dopo un tempo minimo alla luce del sole. Tuttavia, non tutti i bambini con XP group C (XPC) si scottano, anche se possono avere cambiamenti simili a lentiggini nelle aree della pelle esposte al sole. Il danno dai raggi UV, indipendentemente dalla quantità di danni solari osservati, aumenta significativamente il rischio di cancro della pelle nei bambini con XPC., L’età media di insorgenza per il cancro della pelle non melanoma nei bambini con qualsiasi tipo di XP è di 9 anni e per il melanoma è di 22 anni. L’occhio è anche suscettibile di danni da luce UV con conseguente visione alterata o cecità in uno o entrambi gli occhi a causa di annebbiamento della cornea, infiammazione della cornea, escrescenze non cancerose sull’occhio e/o cancro dell’occhio.

Altre anomalie che si verificano in una porzione di individui con XPC, ma è improbabile che siano correlate a danni UV, includono anomalie neurologiche e tumori interni., I problemi cognitivi e motori sono meno probabili con XPC, ma sono stati segnalati perdita dell’udito, disabilità intellettiva, autismo e ipoglicemia che possono causare danni neurologici. Il rischio di tumori interni, principalmente tumori del cervello, può essere superiore a quello di altri gruppi, anche se l’individuo non ha anomalie neurologiche. Si ritiene che l’aumento del rischio di tumori interni sia collegato ad agenti cancerogeni ambientali, come il fumo di sigaretta e altre esposizioni potenzialmente incontrollabili.

Quanto è comune Xeroderma Pigmentosum Gruppo C?,

In tutto il mondo, XP è stato stimato per colpire circa 1 in 100.000 individui. Tuttavia, XP è stato stimato per colpire da alto come 1 in 5000 persone a basso come 1 in 1.400.000 individui, a seconda della popolazione. Per la popolazione caucasica negli Stati Uniti, si stima che l’XP colpisca 1 su 250.000 individui. In Europa occidentale, 1 caso di XP è visto ogni 1.000.000 di individui, ogni anno. Dei casi XP negli Stati Uniti, circa il 40-45% sono casi XP gruppo C.

Nella popolazione giapponese, XP colpisce circa 1 su 22.000 individui, con ~3.,il 5% è attribuito a mutazioni nel gene XPC. Una maggiore frequenza di casi di XP è stata riportata in aree in cui il matrimonio tra parenti di sangue (consanguineità) è comune, o dove alcune mutazioni rappresentano la maggior parte dei casi (mutazioni del fondatore). Una maggiore frequenza di casi di XP è stata documentata in Italia, Turchia, Nord Africa e Medio Oriente. Nella popolazione nera comoriana di Mayotte, un’isola al largo della costa africana, XP si trova in 1 su 5000 individui.

Come viene trattato Xeroderma Pigmentosum Group C?,

Gestione per tutti i tipi di XP comporta rigorosamente evitando sole e luce UV soprattutto per la pelle e gli occhi; pelle che copre abbigliamento, crema solare, e occhiali da sole con protezione UV sono fortemente raccomandati. Si raccomanda inoltre di evitare agenti cancerogeni, come il fumo di sigaretta. Il trattamento degli individui con XP è tipicamente multidisciplinare. Gli individui sono regolarmente visti dai dermatologi per rimuovere le escrescenze della pelle e possono essere prescritte alte dosi di una forma speciale di vitamina A per prevenire ulteriori crescite (anche se ci sono molti effetti collaterali)., Gli oftalmologi sono anche coinvolti nella cura del paziente per esaminare regolarmente gli occhi per danni. Un neurologo e un audiologo possono aiutare nel monitoraggio, nella diagnosi e nella gestione delle caratteristiche neurologiche. Gli oncologi saranno coinvolti se viene diagnosticato un cancro interno.

Qual è la prognosi per una persona con Xeroderma Pigmentoso Gruppo C?

La prognosi per un individuo senza caratteristiche neurologiche può essere buona e associata a una vita normale. Tuttavia, l’aspettativa di vita è ridotta per molti individui con XPC a causa del rischio drammaticamente aumentato di tumori., L’aspettativa di vita media di un individuo con qualsiasi tipo di XP e senza caratteristiche neurologiche è di circa 37 anni (29 anni se sono presenti caratteristiche neurologiche).