La sequenza del DNA di un gene può essere alterata in diversi modi. Le mutazioni genetiche hanno effetti diversi sulla salute, a seconda di dove si verificano e se alterano la funzione delle proteine essenziali. I tipi di mutazioni includono:

Mutazione missense: Questo tipo di mutazione è un cambiamento in una coppia di basi del DNA che si traduce nella sostituzione di un amminoacido per un altro nella proteina prodotta da un gene.

Mutazione nonsense: Una mutazione nonsense è anche un cambiamento in una coppia di basi del DNA., Invece di sostituire un amminoacido con un altro, tuttavia, la sequenza alterata del DNA segnala prematuramente alla cellula di smettere di costruire una proteina. Questo tipo di mutazione si traduce in una proteina accorciata che può funzionare in modo improprio o per niente.

Mutazione silenziosa: Alcune mutazioni che modificano le basi del DNA non hanno alcun effetto sulla sequenza di aminoacidi nella proteina. Queste mutazioni sono chiamate mutazioni silenziose e non influenzano la struttura o la funzione della proteina perché non vi è alcun effetto sulla sequenza aminoacidica.,

Figura: Alcune mutazioni non modificano la sequenza di aminoacidi in una proteina. Alcuni scambiano un amminoacido per un altro. Altri introducono un codone di arresto precoce nella sequenza causando il troncamento della proteina.

Inserimento o delezione: un inserimento cambia il numero di basi di DNA in un gene aggiungendo un pezzo di DNA. Una cancellazione rimuove un pezzo di DNA., Le inserzioni o eliminazioni possono essere piccole (una o poche coppie di basi all’interno di un gene) o grandi (un intero gene, diversi geni o un’ampia sezione di un cromosoma). In ognuno di questi casi, la proteina prodotta dal gene potrebbe non funzionare correttamente.

Duplicazione: una duplicazione consiste in un pezzo di DNA che viene copiato in modo anomalo una o più volte. Questo tipo di mutazione può alterare la funzione della proteina risultante.

Mutazione Frameshift: Questo tipo di mutazione si verifica quando l’aggiunta o la perdita di basi di DNA cambia il frame di lettura di un gene., Un frame di lettura è costituito da gruppi di 3 basi che ogni codice per un amminoacido. Una mutazione frameshift sposta il raggruppamento di queste basi e cambia il codice per gli amminoacidi. La proteina risultante è solitamente non funzionale. Inserzioni, eliminazioni e duplicazioni possono essere tutte mutazioni frameshift.

Repeat expansion: Le ripetizioni nucleotidiche sono brevi sequenze di DNA che vengono ripetute più volte di seguito. Ad esempio, una ripetizione trinucleotidica è costituita da sequenze a 3 basi e una ripetizione tetranucleotidica è costituita da sequenze a 4 basi., Un’espansione ripetuta è una mutazione che aumenta il numero di volte in cui viene ripetuta la breve sequenza di DNA. Questo tipo di mutazione può causare la funzione della proteina risultante.

“Mutazioni e salute” di US National Library of Medicine è di pubblico dominio