Sintomi

Ci sono tre tipi di Malattia di Niemann-Pick:

Tipo A è una malattia genetica in cui sphyingomyelin (ceramide fosforilcolina) si accumula nelle cellule di neonati e bambini piccoli. Questa circostanza induce il fegato e la milza a diventare ingrandetti ed il bambino a non prosperare. C’è una rapida degenerazione dei nervi che porta alla morte per due o tre anni.

Il tipo B, come il tipo A, è una malattia genetica in cui la sfiingomielina si accumula nelle cellule., Un paziente può sviluppare grasso, macchie gialle irregolari o noduli sulla pelle delle palpebre, collo o schiena che è associato a disturbi nel metabolismo del colesterolo. Un paziente può anche avere scolorimento della pelle e ingrossamento del fegato, della milza e dei linfonodi. Tuttavia, le persone con tipo B hanno poco o nessun coinvolgimento nervoso e sopravvivono fino all’età adulta.

Il tipo C è causato da un errore nel metabolismo del colesterolo che provoca l’accumulo di colesterolo non esterificato nelle cellule., I suoi sintomi includono ingrossamento variabile del fegato e della milza, una crescente incapacità di controllare il movimento muscolare, convulsioni, tono muscolare disordinato, demenza e talvolta fatale malattia epatica neonatale. Di solito appare nella tarda infanzia con la morte nei 20 anni del paziente. Quando appare in età adulta può produrre psicosi e demenza.

Cause e fattori di rischio

I tipi A e B sono condizioni ereditarie che appaiono più spesso nelle famiglie ebree. Il tipo C non è ereditato e appare in tutti i gruppi etnici.