Le donne ricevono una dose extra di geni del cromosoma X

Il secondo cromosoma X delle donne potrebbe fare più di quanto pensassimo.© SPL

Anche se gli uomini e le donne possono spesso agire come specie separate, gli scienziati hanno a lungo creduto che non sono poi così diversi quando si tratta di loro DNA. Ma ora, i ricercatori hanno scoperto che i sessi differiscono più di quanto pensassimo, in particolare quando si tratta di geni su un cromosoma cruciale.,

Ogni donna porta una doppia dose del cromosoma X, mentre gli uomini portano una X e una Y. Le donne non esprimono entrambe le copie del cromosoma X nelle loro cellule: in ogni cellula chiudono una copia (la X ‘inattiva’) e usano l’altra.

Tuttavia, sembra che la X inattiva non si limiti a sedersi e stare zitta. Il primo dei due documenti di ricerca sul cromosoma X umano, entrambi pubblicati su Nature, analizza la sequenza completa del cromosomo1. Il secondo mostra che le donne esprimono ancora molti geni dai loro cromosomi X inattivi2., Cosa c’è di più, diverse donne esprimono geni diversi dalla X inattiva.

Presi insieme, i due documenti possono alla fine spiegare alcune delle differenze comportamentali e biologiche tra le singole donne, e forse tra donne e uomini.,

Silenziosamente attivo

Gli scienziati avevano già un’idea che il cromosoma X inattivo non fosse completamente silenziato. Ma non si rendevano conto di quanto sia attivo in realtà.

Hunt Willard della Duke University di Durham, Carolina del Nord, e Laura Carrel del Pennsylvania State College of Medicine di Hershey, hanno studiato questo progettando tag che si legano ai messaggi dei geni del cromosoma X. I tag hanno permesso agli scienziati di individuare quali geni sfuggivano all’inattivazione.,

Utilizzando questi tag per sondare campioni di 40 donne, Willard e Carrel hanno scoperto che il 15% dei geni sul cromosoma X inattivo erano attivi in ogni campione. Un altro 10% dei geni della X inattiva sono stati attivati solo in alcuni campioni.

Poiché i geni espressi dalla X inattiva sono espressi anche dalla X attiva di una donna, le donne ricevono una dose più elevata di questi geni rispetto agli uomini. Quindi questi geni possono essere alla base di tratti che differiscono tra i sessi., Gli scienziati avvertono, tuttavia, di aver studiato solo un tipo di cellula e che per trarre conclusioni generali i risultati devono essere ripetuti in altri tipi di cellule.

“Non fornisce prove che i geni spieghino le differenze tra uomini e donne, ma fornisce candidati per tali geni”, afferma Carrel.

Terapia del cancro

La sequenza del cromosoma X, che ora è completa al 99,3%, ha anche rivelato alcune sorprese., Il team internazionale che ha assemblato la sequenza ha scoperto che circa il 10% dei geni X appartiene a una famiglia (i “geni testicolo-antigene”) che è stata collegata al cancro.

Questi geni sono bersagli promettenti per potenziali terapie, perché sono espressi solo nel cancro e negli organi riproduttivi maschili. Le terapie che eliminano i tessuti che esprimono i geni dell’antigene testicolo dovrebbero lasciare intatti gli altri organi dei pazienti.

Altri risultati chiave della sequenza X potrebbero aiutarci a capire come il cromosoma si è evoluto e come invia i segnali che chiudono il cromosoma inattivo., Indagare su questi cavi manterrà gli scienziati impegnati per molto tempo a venire, dice genomica Jenny Graves della Australian National University di Canberra.

“Avere l’immagine quantitativa dell’X è assolutamente nuova, e penso che questo ci dia un’immagine davvero buona dell’intero cromosoma X”, dice Graves.

Pennsylvania State College of Medicine, Hershey