Esame del sangue

La valutazione genetica di un campione di sangue può identificare se un bambino ha una delle mutazioni note che causano la sindrome di Rett.,1 Anche se un bambino ha una mutazione del gene della proteina legante la metilcitosina 2 (MECP2) (che si verifica anche in altre condizioni), i sintomi della sindrome di Rett potrebbero non essere sempre presenti, quindi gli operatori sanitari devono anche valutare i sintomi del bambino per confermare una diagnosi.,s di propositivo abilità manuale come afferrare con le dita, raggiungendo per le cose, o di toccare le cose con uno scopo

  • perdita Parziale o completa della lingua parlata
  • Ripetitivi movimenti della mano, come torcendosi le mani, lavaggio, schiacciare, battere le mani, o sfregamento
  • le anomalie dell’Andatura, tra cui passeggiate a piedi o con un instabile, larga alla base, gambe rigide andatura

    • Un rallentamento della testa di crescita tra i 3 mesi e i 4 anni di età, leader acquisiti, microcefalia (pronunciato mahy-kroh-SEF-uh-lee), è anche caratteristica della sindrome di Rett e chiede una diagnosi per essere considerato.,3,4

    Per ulteriori informazioni e un elenco dei criteri di supporto, visitare il sito web International Rett Syndrome Foundation .

    Gli operatori sanitari valuteranno anche se è presente una delle seguenti condizioni. La presenza di uno qualsiasi dei sintomi di seguito escluderebbe una diagnosi di sindrome di Rett.

    Sindrome atipica di Rett

    Sono state identificate mutazioni genetiche che causano alcune varianti atipiche della sindrome di Rett., Dopo un esame del sangue per confermare il corredo genetico di un bambino, un fornitore di assistenza sanitaria può diagnosticare il bambino con la sindrome atipica di Rett se il bambino dimostra lo sviluppo, seguito dalla regressione e quindi dal recupero o dalla stabilizzazione. Inoltre, il fornitore di assistenza sanitaria confermerà almeno due degli altri quattro criteri principali e cinque degli 11 criteri di supporto prima di effettuare una diagnosi.2

    Altre possibili diagnosi

    A volte la sindrome di Rett viene diagnosticata erroneamente come autismo regressivo, paralisi cerebrale o ritardi dello sviluppo non specifici.,1

    Per alcuni maschi, le caratteristiche della sindrome di Rett si verificano con un’altra condizione genetica chiamata sindrome di Klinefelter, in cui un ragazzo ha due cromosomi X e un cromosoma Y. Ciò significa che il ragazzo può avere un gene MECP2 mutato e un gene MECP2 normale, riducendo gli effetti del gene mutato.