Come viene diagnosticata l’immunodeficienza combinata grave?

Una diagnosi di immunodeficienza combinata grave (SCID) si basa di solito su una storia medica completa e un esame fisico del bambino. Inoltre, possono essere ordinati più esami del sangue — incluso un conteggio completo delle cellule del sangue-per aiutare a confermare la diagnosi.

Lo screening neonatale svolge anche un ruolo importante nel rilevare la SCID prima che i sintomi emergano. Un numero crescente di stati test per SCID come parte di un processo di screening neonatale mandato., Avere uno screening eseguito è particolarmente importante, perché molti bambini con SCID non mostrano segni fino a quando non sviluppano effettivamente un’infezione.

Lo screening ha i suoi limiti. Un risultato positivo per SCID su uno schermo neonato non è lo stesso di una diagnosi conclusiva e lo screening non cattura tutti i bambini con varianti SCID e SCID. Tuttavia, è un mezzo importante con cui i bambini che possono avere SCID possono essere rilevati precocemente.

Quali sono le opzioni di trattamento per SCID?,

Protezione contro le infezioni

Nulla è più importante per la salute di un bambino con SCID che scongiurare potenziali infezioni. Il medico di tuo figlio può consigliarti i passi esatti che dovresti prendere per aiutare a ridurre il rischio di infezione.

Le madri di neonati con SCID dovrebbero discutere i pro ei contro dell’allattamento al seno con i loro medici, poiché alcune infezioni possono essere passate attraverso il latte materno.

Di norma, i bambini con SCID non devono ricevere le vaccinazioni infantili standard., Poiché le cellule B dei bambini con SCID non funzionano correttamente, i loro corpi non possono produrre gli anticorpi normali che combattono i virus. Poiché molti vaccini sono in realtà virus vivi, rappresentano un rischio troppo elevato di infezione per essere sicuri per un bambino con un sistema immunitario drasticamente indebolito.,n per il tuo bambino, la tua famiglia e tutti i visitatori

  • utilizzare protettivi, maschere per il viso alla raccomandazione del vostro medico del bambino
  • dare il vostro bambino antibiotici, antifungini o antivirali farmaci presso la direzione del vostro medico del bambino

    • Anticorpo infusi

    Perché il corpo del bambino non sono sane le cellule B che producono anticorpi contro l’infezione, lui o lei potrebbe essere necessario regolare per via endovenosa (IV, l’amministrazione attraverso una vena) o infusioni sottocutanee (amministrazione sotto la pelle) dell’anticorpo immunoglobin (noto anche come immune globina, gammaglobin, IVIG o SCIG).,

    Trapianti di cellule staminali / midollo osseo

    Quasi ogni bambino con SCID viene trattato con un trapianto di cellule staminali, noto anche come trapianto di midollo osseo. Questa è l’unica opzione di trattamento disponibile che ha la possibilità di fornire una cura permanente. Le cellule del midollo osseo o le cellule staminali vengono somministrate attraverso una flebo, simile a una trasfusione di sangue.

    Le cellule staminali sono un tipo versatile di cellule presenti nel midollo osseo. Queste cellule hanno un’abilità unica e potente: possono svilupparsi in diversi tipi di cellule specializzate.,
    Nel caso di un bambino con SCID, le cellule staminali trapiantate vengono iniettate nel flusso sanguigno. Diventeranno quindi globuli bianchi sani che reintegrano le funzioni immunitarie – essenzialmente costruendo un sistema immunitario completamente nuovo e funzionale per il bambino. Se il sistema immunitario riprende la funzione completa, il bambino può essere guarito in modo permanente.,

    L’efficacia di un trapianto di cellule staminali per SCID dipende da:

    • la salute generale del bambino al momento della procedura
    • la corrispondenza tra il bambino e il midollo osseo del donatore (Se il midollo donato proviene da un fratello abbinato, la procedura ha un tasso di successo superiore al 90%.,)
    • età del bambino al momento del trapianto (Per un successo ottimale, un bambino dovrebbe avere il trapianto eseguito non oltre l’età di 3 mesi; alcuni studi hanno dimostrato che, se i trapianti di cellule staminali vengono eseguiti entro i primi 28 giorni di vita di un bambino, il tasso di successo è alto come 95 per cento.)

    Ci possono essere alcuni ostacoli per un trapianto di cellule staminali di successo. Ad esempio, un donatore adatto potrebbe non essere disponibile. Inoltre, qualsiasi trapianto comporta il rischio di un fenomeno noto come malattia del trapianto contro l’ospite., Ciò significa che il midollo osseo donato attacca il ricevente, che può essere una complicazione fatale.

    Qual è la prospettiva a lungo termine per i bambini con SCID?

    Se il sistema immunitario del bambino viene ripristinato al buon funzionamento, lui o lei dovrebbe essere in grado di godere di una vita adulta ricca e attiva, tra cui avere una famiglia.

    È importante notare che alcune forme di SCID possono essere eseguite in famiglie. Ad esempio, SCID-X1 viene trasmesso ai ragazzi da madri che portano la mutazione del gene sul cromosoma X., La consulenza genetica è essenziale per i futuri genitori con una storia familiare di SCID o qualsiasi altra immunodeficienza.