Artrogriposi Multiplex Congenita (AMC) è un termine usato per descrivere oltre 300 condizioni che causano più articolazioni curve in aree del corpo alla nascita. Varia da persona a persona con la comunanza di essere articolazioni rigide e debolezza muscolare.

L’AMC non è una diagnosi specifica, ma piuttosto un riscontro clinico di accorciamento permanente delle articolazioni noto anche come contratture congenite non progressive.,

AMC è non progressiva significa che la mancanza di movimento, non peggiora col passare del tempo tuttavia, si raccomanda che le persone colpite cercano consigli per prevenire potenzialmente ulteriori impedimenti delle articolazioni.

Occasionalmente l’AMC può anche influenzare il sistema nervoso centrale di cui il tasso di sopravvivenza può essere basso.,

Cause di artrogriposi Multiplex Congenita (AMC)

Artrogriposi Multiplex Congenita (AMC) non è il risultato di un problema nella formazione delle articolazioni, ma piuttosto con lo sviluppo dei tessuti connettivi intorno a loro che si verifica dopo 8-10 settimane di gravidanza.

In AMC, questo tessuto fonde un’articolazione in posizione, limitando gravemente il movimento nelle aree interessate, il che porta i tendini attorno all’articolazione interessata a non essere in grado di allungarsi alla loro lunghezza normale. Quando c’è un movimento limitato per diversi mesi, questo può anche portare a contratture articolari.,

Ci sono molte cause di artrogriposi Multiplex Congenita (AMC) alcune delle quali sono ereditate. Questi sono:

Anomalie del tessuto connettivo in cui i tendini, le ossa, il rivestimento articolare o articolare, si sviluppano in modo tale che il normale movimento non possa verificarsi nell’utero.

Spazio limitato o movimento limitato nell’utero, ad esempio con nascite multiple. In altri casi ci può essere una mancanza del livello normale di liquido amniotico o la madre può avere una forma anormale all’utero che non permette al bambino di muoversi liberamente.,

Anomalie della struttura o della funzione muscolare note anche come processi miopatici è qui che i muscoli non si formano o si sviluppano ma non funzionano correttamente.

Anomalie dei nervi che si collegano ai muscoli noti anche come processi neuropatici questo è dove i nervi non riescono a formarsi, maturare o funzionare correttamente portando ad una grave mancanza di movimento e spesso accompagna anomalie strutturali.,

Compromesso vascolare che porta alla perdita di neuroni – questo è dove c’è un problema con il sangue che circola normalmente che poi non riesce a nutrire i nervi che portano ai muscoli o alle ossa che compongono l’articolazione.

Malattia materna-un certo numero di disturbi metabolici materni e malattie materne sono stati associati alla presenza di molteplici contratture congenite nel bambino.,

Tipi di Artrogriposi multipla Congenita (AMC)

Ci sono più di 300 le condizioni che sono sotto l’Artrogriposi ‘ombrello’ e questi possono essere divisi in tre gruppi:

  • disturbi prevalentemente gli arti
  • disturbi degli arti plus a qualche altro settore, ad esempio, la palatoschisi, cuore, intestino difetti, curvatura della colonna vertebrale
  • disturbi degli arti e del sistema nervoso centrale

Principalmente arto

Amyoplasia è il tipo più comune di condizione ed è noto come ‘classica Artrogriposi’., Si verifica in 1 ogni 10.000 nati vivi e rappresenta un terzo di tutti i casi di persone con diagnosi di artrogriposi. Di solito le persone sono colpite in tutti e quattro gli arti, ma ci sono casi in cui sono coinvolte solo le gambe o le braccia di una persona . Circa il 10% delle persone con amioplasia hanno qualche tipo di intestino o parete addominale anormalità, ma questo risponde bene alla terapia fisica precoce.

Non è visto come una condizione genetica, ma i genitori di un bambino con amioplasia sono invitati a cercare consulenza genetica per il loro bambino mentre si avvicinano all’età adulta.,

Con artrogriposi distale di tipo I, sono le mani e i piedi che di solito sono i più gravemente colpiti. In un neonato, le caratteristiche del disturbo possono essere chiaramente viste come le mani sono serrate e le dita si sovrappongono. Piedi possono anche essere colpiti insieme con le ginocchia e fianchi, ma questo è di solito abbastanza mite. Ancora una volta, ha una risposta relativamente buona alla terapia fisica precoce.

Questo tipo ha un’eredità autosomica dominante e, poiché solo un genitore deve avere un gene anormale affinché il bambino erediti la malattia, c’è una probabilità del 50/50 di trasmetterla.,

Arti più altre aree del corpo

Sindromi multiple di Pterigio

Uno pterigio è una struttura alare, una membrana triangolare o una membrana triangolare che si forma attraverso un’articolazione del corpo. Ci sono molti tipi di sindrome di pterigio, ma gli individui con queste condizioni hanno spesso ragnatele di pelle al collo, ginocchia e gomiti, nonché molteplici contratture congenite. Vasi sanguigni e nervi corrono lungo il bordo di questo web e tanta cura è necessaria quando si opera.

Ciascuna delle diverse sindromi pterigiiche ha una diversa forma di ereditarietà.,

Sindrome di Freeman Sheldon (Whistling Face Syndrome)

Così come le contratture delle mani e dei piedi questa condizione ha anche un coinvolgimento facciale. I muscoli sono contratti in modo tale da dare un aspetto ‘fischiante’. Nei casi più gravi la bocca può avere movimenti estremamente limitati. Anche quando il viso non è così influenzato potrebbe essere ancora difficile per l’individuo a sorridere e c’è spesso carenza di crescita postnatale all’interno di questo gruppo.,

Artrogriposi distale di tipo II B

Questo tipo di DA ha anche le caratteristiche di paralisi a tutto o parte dell’occhio e le palpebre possono apparire cadenti. Oltre alla debolezza muscolare intorno agli occhi, gli occhi stessi possono avere movimenti limitati, specialmente ai lati. Pelle e muscoli sono duri e c’è una mancanza di pieghe delle dita.

Questo tipo è autosomico dominante e abbastanza comune.

Artrogriposi distale di tipo II C

Questo tipo di DA ha anche la caratteristica di un labbro leporino.,

Artrogriposi distale di tipo II D

Con questo tipo di DA c’è anche la scoliosi (curvatura della colonna vertebrale).

Artrogriposi distale di tipo II E

Questo tipo di DA ha un posizionamento caratteristico della mano in cui il polso è flesso ma l’articolazione metacarpo-falangea (palmo-polso) è estesa. C’è un’apertura limitata della mascella (trisma).

Il tipo DA IIE è relativamente comune e non viene eseguito nelle famiglie.

Arti più Sistema nervoso centrale

I bambini in questa categoria tendono a fare molto male e potrebbero non sopravvivere., Purtroppo, questo è di solito abbastanza ovvio nel neonatale (primi 28 giorni) e non è qualcosa che si sviluppa in una fase successiva.

Trattamento dell’artrogriposi Multiplex Congenita (AMC)

L’artrogriposi è una condizione diversa e non ci sono due persone colpite allo stesso modo. Tuttavia, attraverso la fisioterapia, l’uso selettivo della chirurgia e le ortesi (stecche o calibri), la maggior parte dei bambini continua a condurre una vita piena e attiva.

Con ogni bambino nato con artrogriposi, è importante che una diagnosi accurata sia ricercata il prima possibile., Una diagnosi specifica fornirà informazioni sulla prognosi, il rischio di recidiva e per guidare gli operatori sanitari alle migliori terapie. Per aiutare a distinguere tra i diversi tipi di artrogriposi, è probabile che i medici utilizzino tutti gli strumenti diagnostici disponibili e probabilmente ti chiederanno:

Storia familiare

Questo è essenziale soprattutto se ci sono altri bambini affetti nella famiglia. Il medico esaminerà le età paterne e materne e chiederà dei matrimoni stretti, noti come consanguineità, in famiglia.,

Storia prenatale

C’erano malattie materne o febbre, traumi o lesioni, qualsiasi esposizione a droghe, alcol, farmaci che possono causare difetti alla nascita? I medici chiederanno anche in particolare il movimento del bambino prima della nascita.

Storia della nascita

Questo includerà la durata della gravidanza e del travaglio, il tempo e la durata del parto, la posizione del bambino alla nascita e l’esito prenatale.,

Il bambino sarà sottoposto a una serie di test per eliminare altre condizioni distinte e può includere raggi X della colonna vertebrale, del bacino e degli arti; una biopsia muscolare; scansioni MRI; una scansione della testa e indagini sul sistema nervoso centrale.

Fisioterapia

Il successo del riposizionamento delle articolazioni e degli arti attraverso la fisioterapia non può essere troppo enfatizzato., Durante i primi 3-4 mesi di vita, quando le contratture tendono ad allentare notevolmente noto come il ‘Periodo di Grazia’ – alcuni dei muscoli che appaiono insolitamente debole può significativamente aumentare la propria forza e le ossa tendono ad aumentare la mineralizzazione e la crescita

Fisioterapia di solito può essere iniziato prima che una diagnosi specifica è stata determinata. Introducendo un programma precoce di stretching passivo mentre i tessuti del bambino sono ancora elastici, contribuirà ad aumentare la gamma di movimento nelle articolazioni rigide., Questo è spesso accoppiato con l’uso di stecche per mantenere una buona posizione nell’arto. Ai genitori dovrebbero essere insegnate le tecniche corrette in modo che possano continuare la terapia a casa tra le visite ospedaliere. Spesso l’uso di cerotti seriali e chirurgia correttiva più tardi nella vita integra questo lavoro e può aiutare un bambino a stare in piedi e camminare.

I movimenti di trucco che imparano da soli possono spesso aiutare i bambini a superare le difficoltà che possono avere con i loro arti superiori. Se è necessario l’aiuto di attrezzature personalizzate, un terapista occupazionale sarà in grado di dare aiuto e consigli.,

La maggior parte dei bambini con Artrogriposi raggiunge un certo grado di mobilità; o con l’aiuto di pinze, stecche e stampelle o in modo completamente indipendente.

Scarica consigli più dettagliati sulla fisioterapia per i bambini con artrogriposi da Mia Dunkley, fisioterapista pediatrica senior presso il Great Ormond Street Hospital, Londra.