Come descritto sopra, le varie cause suggerite per FSGS nell’uomo tutti i podociti bersaglio. Il danneggiamento dei podociti conduce a effacement di processo del piede ed infine al distacco dal GBM. Le aderenze sono formate fra il GBM denudato e la capsula di Bowman e le cellule epiteliali parietali (PEC) iniziano a produrre la matrice extracellulare (ECM), che causa le lesioni tipiche di FSGS ., I modelli animali utilizzati per studiare gli FSGS inducono tutti danni ai podociti e quindi imitano gli FSGS umani.
Modello di rene residuo
Il modello animale più frequentemente utilizzato per FSGS è il modello di rene ridotto o residuo nei ratti. In questo modello, 4/6 o 5/6 della massa renale viene rimosso chirurgicamente resezione di un rene e legatura dei rami dell’arteria renale o polectomie per ridurre uno o due terzi della massa renale nel rene controlaterale . La maggior parte degli studi utilizza il modello di ablazione 5/6, poiché induce ipertensione, danno renale pronunciato e FSGS., Il modello di riduzione della massa renale 4/6 viene utilizzato come variante più lieve poiché non induce ipertensione e solo moderata disfunzione renale e glomerulosclerosi .
Per compensare la perdita di massa renale, si verifica una crescita tubulare e glomerulare. La crescita glomerulare è raggiunta sia dall’iperplasia che dall’ipertrofia. La crescita dei podociti è strutturalmente più lenta, poiché si verifica solo attraverso l’ipertrofia. Pertanto, sia l’area capillare che quella di filtrazione per un singolo podocita vengono notevolmente ingrandite., Di conseguenza, il filtrato non può essere filtrato nello spazio urinario abbastanza velocemente, causando blocchi che deviano il filtrato nello spazio tra il corpo dei podociti e i processi del piede. Questi cambiamenti disadattivi alla fine portano alla distruzione cellulare e alle aderenze tra il GBM e la capsula di Bowman che portano alla sclerosi . Inoltre, gli studi che utilizzano modelli di polectomia mostrano solo ipertensione moderata e lento sviluppo della glomerulosclerosi. Questo è in contrasto con i modelli di legatura che causano ipertensione più pronunciata., La presenza di ipertensione e un rapido sviluppo della glomerulosclerosi è causata dalla marcata regolazione dei componenti del sistema renina-angiotensina, vale a dire Ang II, nella zona peri-infartuale infiammata nei modelli di legatura, portando a cambiamenti strutturali nei podociti . Il modello di rene residuo può causare danni ai podociti sia attraverso l’iperfiltrazione-ipertensione che attraverso la via Ang II, simile a ciò che si vede nei FSGS umani.
La maggior parte dei ceppi di ratto è suscettibile all’induzione di FSGS attraverso il modello di rene residuo., I ratti Munich-Wistar hanno il vantaggio di avere glomeruli superficiali che possono essere utilizzati per la misurazione diretta dei fattori emodinamici. Al contrario, la maggior parte dei ceppi murini, incluso C57BL/6, sono resistenti allo sviluppo di FSGS tramite il modello remnant kidney. I topi 129Sv sono sensibili, ma la distribuzione anatomica dei rami dell’arteria renale nei topi rende difficile ottenere una nefrectomia 5/6 riproducibile .
Sembra anche esserci una differenza dipendente dal genere nella suscettibilità agli FSGS., Studi che utilizzano il modello di rene residuo nei ratti Monaco-Wistar e ratti Sprague-Dawley hanno dimostrato che gli estrogeni, principalmente l’estradiolo, possono proteggere dallo sviluppo di FSGS .
Gli studi che utilizzano il modello del rene residuo sono condotti per lo sviluppo di strategie di trattamento preventivo e per ottenere maggiori informazioni sulle patologie sottostanti., Usando questo modello è stato trovato che l’inibizione della sintesi del trombossano , la somministrazione di acido clofibrico (agente ipolipemizzante), troglitazone (agonista del recettore gamma attivato dal proliferatore perossisoma) e Tranilast (agente antifibrotico) possono migliorare la glomerulosclerosi progressiva. Questi studi–tutti hanno usato ratti Sprague-Dawley di sesso maschile o femminile e hanno ridotto la massa renale attraverso la tecnica di legatura del ramo dell’arteria renale., Altri studi dimostrano che l’assenza di p21 funzionale(WAF1/CIP1) nel ceppo murino 129/Sv può ridurre la progressione a insufficienza renale cronica e che i topi apolipoproteina E knockout non hanno un aumento della lesione renale dopo nefrectomia subtotale in presenza di iperlipidemia , suggerendo un ruolo per questa proteina nello sviluppo di FSGS secondario. Entrambi gli studi hanno utilizzato polectomie per indurre il modello renale residuo.,
Il modello del rene residuo è limitato nelle sue capacità di imitare i FSGS umani, poiché il danno è indotto tramite una procedura acuta, mentre nei FSGS umani il danno è indotto molto più lentamente. Tuttavia, il modello del rene residuo può essere usato congiuntamente ad altre modalità di induzione di FSGS, quali le iniezioni con puromicina o con ipertensione indotta. Questi modelli FSGS saranno discussi nei prossimi paragrafi.
Riduzione della massa renale dovuta a malattia sistemica
La riduzione della massa renale è un evento secondario a determinate patologie., In un certo numero di modelli animali, la diminuzione della massa renale è il risultato di un danno cronico ai vasi glomerulari dovuto all’ipertensione. In questi modelli, l’FSGS si sviluppa in modo simile al modello del rene residuo, dove una diminuzione della massa renale porta alla disponibilità di un numero ridotto di glomeruli per filtrare la stessa quantità di siero. Le tecniche per studiare l’ipertensione includono l’uso di ratti inclini all’ipertensione Sabra, che sono animali sensibili al sale che sviluppano ipertensione quando il chow e l’acqua del rubinetto vengono caricati con NaCl all ‘ 8%., L’ipertensione renale può inoltre essere causata dalla somministrazione di noradrenalina (NE) o Ang II. In questo modello vengono utilizzati ratti Sprague – Dawley maschi, che vengono somministrati per via endovenosa NE e Ang II per 14 giorni, mentre un occluder vascolare gonfiabile mantiene la pressione di perfusione renale al rene sinistro ai livelli basali ed espone il rene destro a una pressione di perfusione elevata . Inoltre, sono stati studiati modelli di iperlipidemia e obesità come i ratti Zucker e l’invecchiamento, il ratto Monaco-Wistar Frömter carente di nefroni .,
Oltre a osservare l’effetto dell’ipertensione sullo sviluppo della glomerulosclerosi in questi due modelli animali, i ratti Zucker mostrano che l’afflusso precoce dei macrofagi glomerulari precede la glomerulosclerosi . L’invecchiamento dei ratti Munich-Wistar mostra che la glomerulosclerosi dipendente dall’età viene invertita dopo l’inibizione dell’endotelina-1. L’endotelina-1 sembra avere un effetto inibitorio sull’attività del ciclo cellulare dei podociti e sulla dedifferenziazione. Quando si somministra un antagonista dell’endotelina-1, i podociti possono rientrare nel ciclo cellulare e riprendersi da lesioni precedenti e legate all’età .,
Il danno ai vasi glomerulari può anche verificarsi a causa di anticorpi anti-fosfolipidi presenti nel lupus eritematoso sistemico (LES) che occludono i vasi glomerulari e provocano infiammazione cronica. Si pensa che questa infiammazione cronica causi ipertensione simile a quanto descritto nel modello di rene residuo utilizzando la legatura. I topi femmina NZBWF1 sono noti per produrre alti titoli di anticorpi antinucleari. In questi topi il rene è protetto dai danni dal blocco TNF-α .
Questi modelli animali sono tutte buone rappresentazioni di FSGS secondari negli esseri umani., Sfortunatamente le FSGS secondarie sono solo una piccola parte delle FSGS umane e lo sviluppo di FSGS può spesso essere prevenuto e/o ritardato dal trattamento di queste cause sottostanti.
Farmaco-indotta
Adriamicina, puromicina, e streptozotocina sono i farmaci per lo più utilizzati per indurre FSGS. Inoltre, la letteratura disponibile descrive un piccolo numero di studi condotti con ciclosporina e ormone della crescita , che non saranno discussi qui.
La maggior parte dei ceppi di ratto sono suscettibili alle FSGS indotte da adriamicina o puromicina., La maggior parte dei ceppi di topi non lo sono, ad eccezione dei topi balb/c, che sono suscettibili alle FSGS indotte dall’adriamicina .
L’adriamicina è conosciuta come un antibiotico oncolitico che può indurre proteinuria dalla seconda infusione in poi, quando somministrato per via endovenosa nei ratti a 2 mg / kg in un intervallo di 3 settimane. Dopo 16 settimane, la glomerulosclerosi segmentale viene osservata con progressione verso la glomerulosclerosi globale e la fibrosi tubulointerstiziale a 24 settimane. A causa dell’aumento dei livelli sierici di urea, alcuni animali non sopravviveranno oltre le 28 settimane., Quando somministrato in una singola dose endovenosa di 5 mg / kg, adriamicina provoca la sclerosi entro 6 mesi nel 50% degli animali . Gli studi che saranno discussi hanno usato ratti maschi di Monaco-Wister e iniettato una singola dose. Le dosi indicate vanno da 1,5 a 5 mg/kg nei ratti e da 10 a 15 mg/kg nei topi . È importante testare la dose prima di condurre esperimenti poiché l’adriamicina ha una piccola gamma farmaceutica, al di fuori della quale diventa tossica. Inoltre, è possibile osservare differenze di lotto .
La puromicina è un antibiotico che inibisce la sintesi proteica., La puromicina può essere somministrata mediante iniezioni intraperitoneali multiple con somministrazione iniziale di 10 mg / kg seguita da 40 mg/kg ogni 4 settimane o come singola dose endovenosa di 50 mg / kg per causare nefrosi indotta da puromicina aminonucleoside (PAN). Dopo l’iniezione, i ratti mostrano una fase nefrosica precoce con un picco a 10 giorni con un processo completo del piede seguito da una risoluzione apparente. Tra 10 e 13 settimane, la proteinuria progressiva di livello inferiore si sviluppa con lesioni sclerotiche segmentali precoci che portano a sclerosi segmentale ben definita a 18 settimane .,
Sia l’adriamicina che la puromicina sono usate frequentemente per indurre FSGS a causa dei loro forti effetti dose–risposta . Questi farmaci sono spesso usati nello stesso studio in due bracci separati. Questi modelli sono stati utilizzati per studiare l’analisi di micropuntura seriale di un singolo nefrone mentre si sta sviluppando la glomerulosclerosi . Studi di trattamento FSGS per i quali vengono utilizzati modelli animali adriamicina e puromicina mostrano che la combinazione di inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE-I) e bloccanti Ang II non ha un effetto migliore rispetto a ACE-I da solo ., Inoltre, mostrano che MAPK è essenziale per la lesione dei podociti rendendo p38 MAPK un potenziale bersaglio terapeutico e che la vaccinazione con DNA CCL2 protegge contro la lesione renale dopo iniezioni di adriamicina . Possibili nuovi biomarcatori per l’inizio e la gravità di FSGS, come fibronectina e Rab-23 rispettivamente, sono stati studiati anche in questi modelli animali. I livelli sierici di fibronectina possono mostrare un leggero ma significativo aumento 3 giorni prima della comparsa di depositi di fibronectina glomerulare che lo rende un biomarcatore non specifico per la predisposizione di FSGS ., In caso di Rab-23, nelle cellule mesangiali si osserva una via di segnalazione autocrina durante lo sviluppo di FSGS, che porta a livelli elevati di urina di Rab-23 e sopprime questa via. Pertanto, come biomarcatore, i livelli di urina Rab-23 possono forse indicare la gravità di FSGS .
Entrambi i farmaci causano danni tossici diretti ai podociti, aumentano la permeabilità delle cellule endoteliali glomerulari per molecole più grandi e riducono la selettività della carica glomerulare, che porta a lesioni tubulointerstiziali ., Poiché questi percorsi sono diversi da quelli noti in FSGS umani, la rilevanza di questi modelli non è chiara.
La streptozotocina è una sostanza chimica naturale, tossica per le beta-cellule del pancreas che producono insulina. Può essere usato per trattare i tumori delle isole di Langerhans e nella ricerca medica per indurre il diabete in modelli animali . La nefropatia diabetica indotta in questo modello precede lo sviluppo di FSGS., L’iniezione intraperitoneale di 40 mg / kg nei criceti APA siriani maschi induce un’iperglicemia e iperlipidemia in corso con alti livelli di glucosio nelle urine, che si traduce in lipidosi glomerulare dopo 1 mese. Dopo 3 mesi, FSGS con espansione mesangiale è visto. Ciò è causato da un aumento del materiale simile alla membrana basale, delle goccioline lipidiche e delle cellule di schiuma. Soprattutto l’iperlipidemia è cruciale in questo sviluppo poiché forma le goccioline lipidiche .,
Studi con iperglicemia indotta da streptozotocina in ratti maschi di Monaco Wistar mostrano che la doxazina, un agente che abbassa la pressione sanguigna, riduce l’albuminuria dell ‘ 80%, ma non ha un effetto sull’espansione mesangiale o sulla progressione verso la glomerulosclerosi. Al contrario, un corretto controllo glicemico impedisce tutti e tre . L’espressione genica alterata nella fase iniziale della malattia renale causata da iperglicemia può essere critica in questi animali .,
Virus-indotta
Virus indotta modelli animali che sono più spesso utilizzati nella ricerca FSGS sono HIV-1 modelli basati, in cui topi transgenici esprimono HIV-1 geni accessori come Vpr . Questi topi transgenici sono ottenuti trasfezionando uova fecondate di un ibrido tra C57BL/6 e DBA/2 con Vpr e il promotore del gene della nefrina o utilizzando la linea di topo Tg26 . Inoltre, i macachi rhesus infetti da SIVmacR71 / 17E, un virus dell’immunodeficienza simian tropico dei linfociti clonati (SIVAN), vengono utilizzati per studiare FSGS ., Come accennato in precedenza, il virus può infliggere danni ai podociti, sia per infezione diretta di queste cellule o per il rilascio di citochine infiammatorie. Inoltre il virus può trasferire dalle cellule T infette alle cellule epiteliali tubulari tramite sinapsi virali durante l’adesione cellulare . Studi che utilizzano questo modello animale hanno dimostrato la protezione e l’inversione della glomerulosclerosi mediante trattamento rispettivamente con Fluvastatina e l’inibitore della chinasi ciclina-dipendente CYC202.
Questi modelli animali sono importanti per studiare HIVAN poiché le cellule renali umane esprimono anche i geni dell’HIV-1., Tuttavia, HIVAN è una causa secondaria di FSGS e non allarga la nostra conoscenza di FSGS primario.
Modelli di targeting per podociti di FSGS
Poiché i podociti sono stati identificati come il principale bersaglio cellulare in FSGS, sono stati sviluppati nuovi modelli animali. I geni che codificano per proteine specifiche dei podociti sono stati mirati per ottenere modelli murini knockout per FSGS. Mpv-17 e α-actinina 4 erano i geni presi di mira più frequentemente. Saranno discussi topi carenti di podocina, così come l’esaurimento dei podociti da parte dell’anticorpo Thy-1.1 e della tossina difterica.,
L’inattivazione di Mpv-17 per inserimento retrovirale provoca l’appiattimento del processo del piede e la proteinuria entro 30 giorni dopo il parto, causata da un’eccessiva produzione di radicali dell’ossigeno e dall’accumulo di addotti di perossidazione lipidica. Dopo 9-12 mesi i topi soccombono all’insufficienza renale .
Gli studi che utilizzano l’inattivazione Mpv-17 mostrano una deplezione del DNA mitocondriale che colpisce la pelle, l’orecchio interno e il rene. All’inizio di FSGS, quasi nessun DNA mitocondriale viene lasciato nelle cellule del ciuffo glomerulare .
Il gene α-actinina 4 codifica per la produzione di una proteina di reticolazione dell’actina., Le mutazioni puntiformi in questo gene causano una forma autosomica dominante di FSGS umano. C’è una significativa riduzione dell’mRNA e della nefrina, un componente del diaframma a fessura. Il risultato è un citoscheletro di actina rapidamente degradante e deregolamentato (causato da α-actinina-4) e deterioramento del diaframma a fessura (causato da nefrina), che porta allo sviluppo precoce di proteinuria e FSGS . Negli studi con topi mutati α-actinina 4, i campioni vengono utilizzati per il confronto con la forma autosomica dominante di FSGS umano causata dalla stessa mutazione α-actinina 4 .
Podocin è codificato dal gene NPHS2., Le mutazioni in questo gene causano forme familiari e sporadiche di sindrome nefrosica resistente agli steroidi e FSGS negli esseri umani. I topi knockout NPHS2 non sviluppano FSGS, ma diffondono la sclerosi mesangiale. Questi topi muoiono entro giorni o settimane dopo la nascita da insufficienza renale . Tuttavia, quando podocin è inattivato in topi adulti utilizzando la tecnologia Cre-loxP, si traduce in sindrome nefritica e FSGS entro 4 settimane. Questo è seguito da glomerulosclerosi diffusa e lesione tubulointerstiziale .
Un modello inducibile per FSGS è stato generato introducendo l’espressione dell’antigene Thy-1.1 sui podociti., Thy-1.1 non è espresso sui podociti nei topi normali. Il modello del topo è stato sviluppato iniettando il topo umano Thy-1.1 negli zigoti dei topi Thy-1.2 CBA x C57BI. Dopo aver iniettato anticorpi monoclonali anti-Thy-1.1, i podociti e le cellule epiteliali parietali (PEC) sono danneggiati portando all’ipertrofia dei podociti e alla produzione di matrice extracellulare da parte della PEC . L’albuminuria acuta viene indotta entro un giorno ed è accompagnata da una glomerulosclerosi focale in rapido sviluppo al giorno 21. Il Thy-1.,1 il modello murino transgenico è appropriato per studiare specificamente la relazione tra lesione dei podociti, albuminuria e sviluppo di FSGS, poiché è stato dimostrato che in questo modello la gravità di FSGS correla con l’estensione della lesione dei podociti . In questo modello, è stato anche dimostrato che ACE-I è importante nel prevenire lo sviluppo di FSGS, possibilmente attraverso il blocco della proliferazione PEC .
L’induzione di FSGS in animali transgenici tramite iniezione di tossine specifiche dei podociti è stata ottenuta anche sviluppando ratti che esprimono i recettori della tossina difterica umana (hDTR) sui podociti., Ratti Fisher fertilizzati sono stati iniettati con podocin promoter / hDTR per sviluppare questi topi transgenici. Dopo aver raggiunto l’età adulta, i ratti sono stati iniettati con tossina difterica (DT, 1 ml/10 g) causando l’esaurimento dei podociti che trasportano DT nel loro citoplasma entro 7 giorni. Quando si perde il 20% dei podociti, l’espansione mesangiale e la lieve proteinuria si sviluppano senza perdita di funzionalità renale, il che suggerisce che viene indotto un meccanismo compensativo., Dopo l’esaurimento del 40% dei podociti, la formazione di sinechia, la proteinuria moderata e le lesioni FSGS comprese le aderenze GBM, la migrazione PEC e la formazione di ECM iniziano a svilupparsi. Quando più del 40% dei podociti sono esauriti, si sviluppa la sclerosi globale .
Questi modelli influenzano tutti i podociti, prendendo di mira i geni esistenti e le loro proteine codificanti, o la trasfezione di recettori specifici sui podociti, che possono essere specificamente mirati. I modelli che utilizzano geni esistenti coprono meno dell ‘ 8% delle cause umane di FSGS., Entrambi i modelli di deplezione dei podociti forniscono importanti informazioni sulla progressione continua di FSGS in modo dose-dipendente, ma non affrontano la causa di FSGS primario.
Fattori di permeabilità circolanti
Gli studi sugli animali hanno contribuito a dimostrare l’esistenza di fattori di permeabilità circolanti causali per FSGS dimostrando che FSGS può essere indotto nei ratti dopo l’iniezione con siero di pazienti FSGS. Entrambi gli studi discussi qui hanno utilizzato ratti Sprague-Dawley che sono stati iniettati con siero di FSGS comprovato da biopsia in pazienti con malattia primaria., Questi studi dimostrano che una singola iniezione di siero del paziente FSGS provoca albuminuria transitoria e proteinuria nei ratti e che in particolare il siero dei pazienti con la variante FSGS collassante porta alla retrazione del ciuffo glomerulare e al danno dei podociti .
Ad oggi, non c’è consenso su quale fattore candidato sia il “fattore FSGS” effettivo o dove sia prodotto. Questi studi supportano l’esistenza di un fattore di permeabilità circolante e hanno il potenziale per identificare questo “fattore che induce FSGS”.,
FSGS a sviluppo spontaneo
In letteratura è stato pubblicato un solo modello murino FSGS a sviluppo spontaneo. Studi che utilizzano questo modello di topo FGS / Nga sono apparsi tra il 1991 e il 2004. Il modello murino è stato stabilito dopo incroci intertrain di prole CBA/Nga e RFM/Nga. Il ceppo ha sviluppato spontaneamente lesioni FSGS a 3 mesi e grave glomerulosclerosi entro un anno. Gli studi di questo modello murino hanno rivelato depositi densi nel mesangium contenente IgA, IgM, C3 e l’antigene dell’involucro retrovirale., L’allevamento di questi animali è stato possibile fino a 18 generazioni .
Uno studio che utilizza questo modello murino ha mostrato che il trapianto di midollo osseo (BMT) da topi normali a topi FSGS migliora FSGS e che BMT o trasferimento di cellule staminali ematopoietiche purificate da topi FSGS a topi normali ha indotto FSGS . È stato condotto uno studio per individuare i loci dei tratti quantitativi (QTL) che influenzano l’indice di glomerulosclerosi (GSI) in questi topi. Due QTL sono stati trovati sui cromosomi 8 e 10. La presenza di Gsi1 ha aumentato il GSI mentre la presenza di Gsi2 ha diminuito il GSI .,
Attualmente, solo alcuni embrioni di questo modello murino sono rimasti in Giappone, ma nessuna ricerca attiva sembra essere eseguita (Tabella 1).
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