Introduzione e obiettivi: La femminilizzazione testicolare è la sindrome quando un maschio, geneticamente XY, a causa di varie anomalie del cromosoma X, è resistente alle azioni degli ormoni androgeni, che a sua volta interrompe la formazione dei genitali maschili e dà un fenotipo femminile., La sindrome da insensibilità agli androgeni si verifica in una delle 20.000 nascite e può essere incompleta (varie ambiguità sessuali) o completa (la persona sembra essere una donna). Lo scopo di questo lavoro è quello di presentare la diagnosi e il trattamento di un caso di femminilizzazione testicolare.
Paziente e metodi: un paziente di 22 anni è ricoverato in ginecologia per amenorrea primaria., L’esame clinico mostra un fenotipo femminile: i seni sono normalmente sviluppati, ma non ci sono peli nelle inguine e nelle aree ascellari, le labbra sono piccole e ipoplasiche, il meato urinario è normalmente inserito e la vulva non è pigmentata. L’esame ginecologico rivela che l’imene è presente, la vagina ha 1,5 cm di lunghezza, mentre l’utero è assente. A Endocrinologia, i livelli di gonadotropine sono stati misurati e trovati normali (FSH 3.18 mU / mL, LH 15 mU/mL), il progesterone era 5.79 nmol/L, l’estradiolo era 82.39 pmol/L e il testosterone era 4.27 nmol / L., Il cariotipo è stato mappato per differenziare la sindrome da insensibilità agli androgeni da altre anomalie genetiche, come la sindrome di Klinefelter (46XXY), la sindrome di Turner (45XO), la dissynergia gonadica mista (45XO/46XY) o il chimerismo tetragametico (46XX/46XY). Questi test hanno confermato la sospetta diagnosi-femminilizzazione testicolare (46XY). La TAC pelvica ha rivelato la mancanza di utero e ovaie, vagina ipoplastica e testicoli prepsoici intra-addominali. I testicoli sono stati rimossi per evitare il rischio maligno. Abbiamo eseguito orchiectomia bilaterale laparoscopica.,
Risultati: Chirurgicamente, il paziente ha avuto una semplice evoluzione, essendo dimesso nel secondo giorno postoperatorio, e la terapia con estrogeni è stata avviata da quel momento in poi. Mentalmente, la paziente continuava a pensare che fosse una donna, quindi la decisione di dirle la verità fu lasciata ai genitori.
Conclusioni: La femminilizzazione testicolare è una malattia rara che deve essere diagnosticata e trattata attraverso uno stretto lavoro tra ginecologi, endocrinologi, genetisti, urologi e psichiatri., Orchiectomia laparoscopica bilaterale è la procedura migliore per rimuovere i testicoli intra-addominali, al fine di evitare la loro trasformazione maligna.
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