Dystonias Fact Sheet (Italiano)

Che cosa è distonia?

La distonia è un disturbo caratterizzato da contrazioni muscolari involontarie che causano movimenti ripetitivi lenti o posture anormali. I movimenti possono essere dolorosi e alcuni individui con distonia possono avere un tremore o altre caratteristiche neurologiche. Esistono diverse forme di distonia che possono interessare solo un muscolo, gruppi di muscoli o muscoli in tutto il corpo. Alcune forme di distonia sono genetiche, ma la causa per la maggior parte dei casi non è nota.,

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Quali sono i sintomi?

La distonia può colpire molte parti differenti del corpo ed i sintomi sono differenti secondo la forma di distonia. I primi sintomi possono includere un crampo ai piedi o una tendenza per un piede a girare o trascinare—sporadicamente o dopo aver corso o camminato a una certa distanza-o un peggioramento della scrittura a mano dopo aver scritto diverse righe. In altri casi, il collo può girare o tirare involontariamente, specialmente quando la persona è stanca o sotto stress. A volte entrambi gli occhi potrebbero lampeggiare rapidamente e in modo incontrollabile; altre volte, gli spasmi causeranno la chiusura degli occhi., I sintomi possono anche includere tremore o difficoltà a parlare. In alcuni casi, la distonia può influenzare solo un’azione specifica, consentendo ad altri di verificarsi senza impedimenti. Ad esempio, un musicista può avere distonia quando usa la mano per suonare uno strumento, ma non quando usa la stessa mano per digitare. I sintomi iniziali possono essere molto lievi e possono essere evidenti solo dopo uno sforzo prolungato, stress o affaticamento. Per un periodo di tempo, i sintomi possono diventare più evidenti o diffusi; a volte, tuttavia, c’è poca o nessuna progressione., La distonia in genere non è associata a problemi di pensiero o comprensione, ma la depressione e l’ansia possono essere presenti.

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Cosa sanno i ricercatori sulla distonia?

La causa della distonia non è nota. I ricercatori ritengono che la distonia derivi da un’anomalia o da un danno ai gangli della base o ad altre regioni del cervello che controllano il movimento. Ci possono essere anomalie nella capacità del cervello di elaborare un gruppo di sostanze chimiche chiamate neurotrasmettitori che aiutano le cellule nel cervello a comunicare tra loro., Ci possono anche essere anomalie nel modo in cui il cervello elabora le informazioni e genera comandi per muoversi. Nella maggior parte dei casi, non sono visibili anomalie utilizzando la risonanza magnetica o altre immagini diagnostiche.

Le distonie possono essere divise in tre gruppi: idiopatico, genetico e acquisito.

• La distonia idiopatica si riferisce alla distonia che non ha una causa chiara. Molti casi di distonia sono idiopatici.
• Ci sono diverse cause genetiche di distonia., Alcune forme sembrano essere ereditate in modo dominante, il che significa che solo un genitore che porta il gene difettoso è necessario per passare il disturbo al loro bambino. Ogni figlio di un genitore che ha il gene anormale avrà una probabilità del 50% di trasportare il gene difettoso. È importante notare che i sintomi possono variare ampiamente in tipo e gravità anche tra i membri della stessa famiglia. In alcuni casi, le persone che ereditano il gene difettoso non possono sviluppare distonia., Avere un gene mutato sembra essere sufficiente a causare gli squilibri chimici che possono portare alla distonia, ma altri fattori genetici o addirittura ambientali possono svolgere un ruolo. Conoscere il modello di eredità può aiutare le famiglie a capire il rischio di trasmettere la distonia alle generazioni future.
• La distonia acquisita, chiamata anche distonia secondaria, deriva da danni ambientali o di altro tipo al cervello o dall’esposizione a determinati tipi di farmaci., Alcune cause di distonia acquisita includono lesioni alla nascita (tra cui ipossia, mancanza di ossigeno al cervello e emorragia cerebrale neonatale), alcune infezioni, reazioni a determinati farmaci, avvelenamento da metalli pesanti o monossido di carbonio, traumi o ictus. La distonia può essere un sintomo di altre malattie, alcune delle quali possono essere ereditarie. Distonia acquisita spesso altipiani e non si diffonde ad altre parti del corpo. La distonia che si verifica a seguito di farmaci spesso cessa se i farmaci vengono fermati rapidamente.

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Quando si verificano i sintomi?,

La distonia può verificarsi a qualsiasi età, ma è spesso descritta come esordio precoce o infantile rispetto all’esordio adulto.

La distonia precoce inizia spesso con sintomi agli arti e può progredire fino a coinvolgere altre regioni. Alcuni sintomi tendono a verificarsi dopo periodi di sforzo e/o fluttuano nel corso della giornata.

La distonia ad esordio adulto di solito si trova in una o parti adiacenti del corpo, il più delle volte coinvolgendo il collo e/o i muscoli facciali. La distonia acquisita può interessare altre regioni del corpo.

Le distonie spesso progrediscono attraverso varie fasi., Inizialmente, i movimenti distonici possono essere intermittenti e apparire solo durante movimenti volontari o stress. Più tardi, gli individui possono mostrare posture distoniche e movimenti mentre si cammina e, infine, anche mentre sono rilassati. La distonia può essere associata a posture fisse e accorciamento dei tendini.

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Come vengono classificate le distonie?

Un modo per classificare le distonie si basa sulle regioni del corpo che influenzano:

• La distonia generalizzata colpisce la maggior parte o tutto il corpo.
• La distonia focale è localizzata in una parte specifica del corpo.,
• La distonia multifocale coinvolge due o più parti del corpo non correlate.
• La distonia segmentale colpisce due o più parti adiacenti del corpo.
• L’emidistonia coinvolge il braccio e la gamba sullo stesso lato del corpo.

Esistono diverse forme di distonia. Alcune delle forme focali più comuni sono:

La distonia cervicale, chiamata anche torcicollo spasmodico o torcicollo, è la più comune delle distonie focali., Nella distonia cervicale, i muscoli del collo che controllano la posizione della testa sono interessati, facendo girare la testa da un lato o essere tirata in avanti o indietro. A volte la spalla viene tirata su. Distonia cervicale può verificarsi a qualsiasi età, anche se la maggior parte degli individui prima esperienza sintomi nella mezza età. Spesso inizia lentamente e di solito raggiunge un altopiano in pochi mesi o anni. Circa il 10 per cento di quelli con torcicollo può sperimentare una remissione spontanea, ma purtroppo la remissione non può essere duratura.,

Il blefarospasmo, la seconda distonia focale più comune, è la contrazione involontaria e forzata dei muscoli che controllano i lampi oculari. I primi sintomi possono essere aumentati lampeggiando e di solito entrambi gli occhi sono interessati. Gli spasmi possono causare la chiusura completa delle palpebre, causando “cecità funzionale” anche se gli occhi sono sani e la visione è normale.

La distonia cranio-facciale è un termine usato per descrivere la distonia che colpisce i muscoli della testa, del viso e del collo (come il blefarospasmo)., Il termine sindrome di Meige viene talvolta applicato alla distonia cranio-facciale accompagnata da blefarospasmo. La distonia oromandibolare colpisce i muscoli della mascella, delle labbra e della lingua. Questa distonia può causare difficoltà con l’apertura e la chiusura della mascella, e la parola e la deglutizione possono essere influenzate. La disfonia spasmodica, chiamata anche distonia laringea, coinvolge i muscoli che controllano le corde vocali, con conseguente linguaggio teso o respirato.

Le distonie specifiche per attività sono distonie focali che tendono a verificarsi solo quando si intraprende una particolare attività ripetitiva., Gli esempi includono crampo dello scrittore che colpisce i muscoli della mano e talvolta l’avambraccio, e si verifica solo durante la scrittura a mano. Distonie focali simili sono state anche chiamate crampo di dattilografo, crampo di pianista e crampo di musicista.La distonia del musicista è un termine usato per classificare le distonie focali che interessano i musicisti, in particolare la loro capacità di suonare uno strumento o di esibirsi. Può coinvolgere la mano nella tastiera o nei giocatori di corde, la bocca e le labbra nei giocatori di vento o la voce nei cantanti.,

Inoltre, ci sono forme di distonia che possono avere una causa genetica:

• DYT1 La distonia è una rara forma di distonia generalizzata ereditaria dominante che può essere causata da una mutazione nel gene DYT1. Questa forma di distonia inizia tipicamente durante l’infanzia, colpisce prima gli arti e progredisce, spesso causando una disabilità significativa. Poiché gli effetti del gene sono così variabili, alcune persone che portano una mutazione nel gene DYT1 potrebbero non sviluppare distonia.,
• La distonia dopa-reattiva (DRD), nota anche come malattia di Segawa, è un’altra forma di distonia che può avere una causa genetica. Gli individui con DRD in genere sperimentano l’insorgenza durante l’infanzia e hanno progressiva difficoltà a camminare. I sintomi tipicamente fluttuano e sono peggiori alla fine della giornata e dopo l’esercizio. Alcune forme di DRD sono dovute a mutazioni nel gene DYT5. I pazienti con questo disturbo hanno miglioramenti drammatici nei sintomi dopo il trattamento con levodopa, un farmaco comunemente usato per trattare la malattia di Parkinson.,

Recentemente, i ricercatori hanno identificato un’altra causa genetica della distonia che è dovuta a mutazioni nel gene DYT6. La distonia causata da mutazioni DYT6 si presenta spesso come distonia cranio-facciale, distonia cervicale o distonia del braccio. Raramente, una gamba è interessata all’inizio.

Sono stati trovati molti altri geni che causano sindromi distoniche e numerose varianti genetiche sono note fino ad oggi., Alcune importanti cause genetiche di distonia includono mutazioni in geni: DYT3, che provoca la distonia associati con parkinsonismo; DYT5 (GTP cicloidrolasi 1), che è associato con distonia dopa-sensibile (Segawa, malattia); DYT6 (THAP1), associato a diverse presentazioni cliniche di distonia; DYT11, che provoca la distonia associati con mioclono (breve contrazioni dei muscoli); e DYT12, che provoca una rapida insorgenza distonia associati con parkinsonismo.

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Quali trattamenti sono disponibili?,

Attualmente, non ci sono farmaci per prevenire la distonia o rallentare la sua progressione. Ci sono, tuttavia, diverse opzioni di trattamento che possono alleviare alcuni dei sintomi della distonia, quindi i medici possono selezionare un approccio terapeutico basato sui sintomi di ogni individuo.

• Tossina botulinica. Le iniezioni di botulino sono spesso il trattamento più efficace per le distonie focali. Le iniezioni di piccole quantità di questa sostanza chimica nei muscoli interessati prevengono le contrazioni muscolari e possono fornire un miglioramento temporaneo delle posture e dei movimenti anormali che caratterizzano la distonia., Prima usato per trattare il blefarospasmo, tali iniezioni sono ora ampiamente utilizzate per il trattamento di altre distonie focali. La tossina diminuisce gli spasmi muscolari bloccando il rilascio del neurotrasmettitore acetilcolina, che normalmente provoca la contrazione dei muscoli. L’effetto è visto tipicamente alcuni giorni dopo le iniezioni e può durare parecchi mesi prima che le iniezioni debbano essere ripetute. I dettagli del trattamento varieranno tra gli individui.
• Farmaci. Diverse classi di farmaci che influenzano diversi neurotrasmettitori possono essere efficaci per varie forme di distonia., Questi farmaci sono usati “off-label”, nel senso che sono approvati dalla Food and Drug Administration degli Stati Uniti per trattare diversi disturbi o condizioni, ma non sono stati specificamente approvati per trattare la distonia. La risposta ai farmaci varia tra gli individui e anche nella stessa persona nel tempo. Questi farmaci includono:
  • Gli agenti anticolinergici bloccano gli effetti del neurotrasmettitore acetilcolina. I farmaci in questo gruppo includono trihexyphenidyl e benztropine. A volte questi farmaci possono essere sedativi o causare difficoltà con la memoria, specialmente a dosaggi più elevati e in individui più anziani., Questi effetti collaterali possono limitare la loro utilità. Altri effetti collaterali come secchezza delle fauci e costipazione di solito possono essere gestiti con cambiamenti dietetici o altri farmaci.
  • Gli agenti gabaergici sono farmaci che regolano il neurotrasmettitore GABA. Questi farmaci includono le benzodiazepine come diazepam, lorazepam, clonazepam e baclofen. La sonnolenza è il loro effetto collaterale comune.
  • Gli agenti dopaminergici agiscono sul sistema della dopamina e sul neurotrasmettitore dopamina, che aiuta a controllare il movimento muscolare., Alcuni individui possono beneficiare di farmaci che bloccano gli effetti della dopamina, come la tetrabenazina. Gli effetti collaterali (come aumento di peso e movimenti muscolari involontari e ripetitivi) possono limitare l’uso di questi farmaci. La distonia dopa-reattiva (DRD) è una forma specifica di distonia che colpisce più comunemente i bambini e spesso può essere ben gestita con levodopa.
• La stimolazione cerebrale profonda (DBS) può essere raccomandata per alcuni individui con distonia, specialmente quando i farmaci non alleviano sufficientemente i sintomi o gli effetti collaterali sono troppo gravi., DBS coinvolge impiantare chirurgicamente piccoli elettrodi che sono collegati a un generatore di impulsi in specifiche regioni del cervello che controllano il movimento. Quantità controllate di elettricità vengono inviate nella regione esatta del cervello che genera i sintomi distonici e interferiscono con e bloccano i segnali elettrici che causano i sintomi. DBS dovrebbe essere condotto da un team interdisciplinare che coinvolge neurologi, neurochirurghi, psichiatri e neuropsicologi, in quanto vi è un intenso follow-up e aggiustamenti per ottimizzare le impostazioni DBS di un individuo.,
• Altri interventi chirurgici mirano a interrompere i percorsi responsabili dei movimenti anomali a vari livelli del sistema nervoso. Alcune operazioni danneggiano intenzionalmente piccole regioni del talamo (talamotomia), globus pallidus (pallidotomia) o altri centri profondi nel cervello. Altri interventi chirurgici includono il taglio dei nervi che portano alle radici nervose in profondità nel collo vicino al midollo spinale (rizotomia cervicale anteriore) o la rimozione dei nervi nel punto in cui entrano nei muscoli contraenti (denervazione periferica selettiva). Alcuni pazienti riportano una significativa riduzione dei sintomi dopo l’intervento chirurgico.,
• Le terapie fisiche ed altre possono essere utili per le persone con distonia e possono essere un’aggiunta ad altri approcci terapeutici. La logopedia e / o la terapia vocale possono essere molto utili per alcuni affetti da disfonia spasmodica. La terapia fisica, l’uso di stecche, la gestione dello stress e il biofeedback possono anche aiutare le persone con determinate forme di distonia.

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Quali ricerche si stanno facendo?,

Gli obiettivi finali della ricerca sono trovare le cause delle distonie in modo che possano essere prevenute e trovare modi per curare o trattare in modo più efficace le persone colpite. L’Istituto nazionale di disturbi neurologici e ictus (NINDS), una parte del National Institutes of Health (NIH), è l’agenzia federale con la responsabilità primaria per il cervello e la ricerca neuromuscolare. NINDS sponsorizza la ricerca sulla distonia sia nelle sue strutture presso il NIH che attraverso sovvenzioni a centri medici e istituzioni in tutto il paese., Gli scienziati di altri istituti NIH conducono anche ricerche che possono beneficiare gli individui con distonia. Gli scienziati dell’Istituto nazionale sulla sordità e altri disturbi della comunicazione (NIDCD) stanno studiando trattamenti migliorati per i disturbi del linguaggio e della voce associati alla distonia. Il National Eye Institute (NEI) supporta il lavoro sullo studio del blefarospasmo e dei problemi correlati, e l’Eunice Kennedy ShriverNational Institute of Child Health and Human Development (NICHD) supporta il lavoro sulla distonia, inclusa la riabilitazione per il disturbo.,

Gli scienziati dei laboratori NINDS hanno condotto indagini dettagliate sui modelli di attività muscolare, studi di imaging dell’attività cerebrale e studi fisiologici del cervello in persone con distonia.

Studi di trattamento, utilizzando chirurgia o farmaci, sono condotti in molti centri, incluso il NIH. Per saperne di più sugli studi clinici sulla distonia, vai a www.clinicaltrials.gov.,

Recentemente, la Dystonia Coalition—una rete di ricerca clinica per la distonia— è stata istituita con il supporto del NINDS e del NIH Office of Rare Disease Research come parte della Rare Disease Clinical Research Network. Per ulteriori informazioni sugli studi clinici e sul registro dei pazienti stabilito dalla Dystonia Coalition, vedere http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/dystonia/.

Continua la ricerca di geni responsabili di alcune forme di distonia. Nel 1989 un team di ricercatori ha mappato un gene per la distonia di torsione ad esordio precoce al cromosoma 9; il gene è stato successivamente chiamato DYT1., Nel 1997 il team sequenziato il gene DYT1 e trovato che codifica per un precedentemente sconosciuto proteina ora si chiama “torsin A.” La scoperta del gene DYT1 e il torsin Una proteina di fornire l’opportunità per i test prenatali, permettono ai medici di fare una diagnosi specifica in alcuni casi di distonia, e permettono l’indagine dei meccanismi molecolari e cellulari che portano alla malattia.

La scoperta della mutazione nella “torsina A” ha permesso agli scienziati di studiare modelli animali in cui è stato introdotto il gene mutato., Attraverso la ricerca con i pazienti informati dalle ultime scoperte della genetica e delle neuroscienze di base, scienziati e medici sperano di comprendere meglio la distonia e trovare trattamenti più efficaci.

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Dove posso ottenere maggiori informazioni?

Per ulteriori informazioni sui disturbi neurologici o programmi di ricerca finanziati dal National Institute of Neurological Disorders and Stroke, contattare Brain Resources and Information Network (BRAIN) dell’Istituto a:

BRAIN
P. O., Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

per Informazioni, è disponibile dalle seguenti organizzazioni:

Distonia Medical Research Foundation
1 East Wacker Drive
Suite 2810
Chicago, IL 60601-1905

Tel: 312-755-0198
Fax: 312-803-0138

Nazionale Torcicollo Spasmodico Associazione
9920 Talbert Avenue
Fountain Valley, CA 92708

Tel: 714-378-9837; 800-487-8385

Benigni Essenziale Blefarospasmi Fondazione di Ricerca
637 North 7th Street, Suite 102
P. O., Box 12468
Beaumont, TX 77726-2468

Tel: 409-832-0788
Fax: 409-832-0890

American Dystonia Society
17 Suffolk Lane
Princeton Junction, NJ 08550

Tel: 310-237-5478

“Distonie Fact Sheet”, NINDS, Data di pubblicazione gennaio 2012.

NIH Pubblicazione n., 12-717

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a cura di:
Ufficio Comunicazione e Pubbliche di Collegamento
Istituto Nazionale dei Disordini Neurologici e Stroke
Istituti Nazionali di Salute
Bethesda, MD 20892

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