Cromosoma 4p – sindrome: La sindrome 4p o sindrome di Wolf-Hirschhorn, è un disturbo cromosomico dovuto alla delezione parziale del braccio corto (p) del cromosoma 4. È, quindi, anche chiamata la sindrome 4p.,
Le caratteristiche della sindrome includono difetti della linea mediana con un difetto del cuoio capelluto, occhi ampi, naso largo o becco, fessure facciali orali (labbro leporino/palato); orecchie basse e semplici con una fossetta davanti all’orecchio; piccolo& / o testa asimmetrica; difetti cardiaci; e convulsioni (che tende a diminuire con l’età).
C’è un ritardo dello sviluppo e mentale da grave a profondo. Alcuni pazienti imparano a camminare con o senza supporto e alcuni raggiungono il controllo dello sfintere (di giorno). Di solito c’è un progresso molto lento nello sviluppo.,
La maggior parte (quasi il 90% dei casi della sindrome sono dovuti a de novo (recentemente verificatosi) delezioni parziali del braccio corto (p) del cromosoma 4. Nel restante 10% circa dei casi, uno dei genitori ha un riarrangiamento cromosomico bilanciato che coinvolge il cromosoma 4p da cui deriva il 4p – del bambino. I genitori di 4p-i bambini dovrebbero quindi avere studi sui cromosomi stessi.
La sindrome prende il nome dall’americano Kurt Hirschhorn e dal tedesco U. Wolf che trovarono indipendentemente l’anomalia del cromosoma 4p negli anni ‘ 60.,
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