Alcuni di questi geni lavorano uno dopo l’altro per costruire la melanina dall’aminoacido tirosina. Ancora altri geni lavorano per creare il giusto ambiente nel melanosoma, il posto speciale all’interno delle cellule in cui viene prodotta la melanina.

Si può pensare di fare melanina come fare qualcosa in una fabbrica. Dì, ciambelle.

Alcuni dei geni sono come la catena di montaggio; tagliare, cucinare e smaltare le ciambelle. Altri forniscono le luci, l’aria condizionata, l’alimentazione e così via, quindi le condizioni sono giuste per la catena di montaggio per funzionare bene e fare un sacco di ciambelle.,

La forma classica di albinismo, OCA1, si verifica quando uno dei geni sulla catena di montaggio è completamente rotto. In OCA1A, questo gene rotto della tirosinasi (TYR) induce l’intero processo ad arrestarsi in modo da nessun pigmento ottiene fatto. Questo è il motivo per cui le persone con albinismo OCA1A hanno così poca colorazione.

A volte il gene TYR è per lo più rotto, ma può ancora funzionare un po’. E ‘come se la macchina ciambella vetri sulla catena di montaggio è rotto, ma un po’ di smalto ancora dribbling fuori, in modo da poter ancora fare alcune ciambelle. In termini di albinismo, questo significa che una piccola quantità di pigmento riesce a superare il gene rotto., Le persone con questa forma di albinismo, OCA1B, hanno un po ‘ di colore, ma sono ancora piuttosto leggere.

Ci sono anche altre forme di albinismo in cui viene prodotto un po ‘ di melanina. Questo può accadere quando i geni che influenzano le condizioni sul pavimento della fabbrica sono rotti. In questo caso, l’intero processo non si ferma; è solo meno efficiente.

Questo sarebbe come se l’aria condizionata in fabbrica si rompesse e le macchine continuassero a fermarsi perché si surriscaldano., Puoi riaccenderli dopo che si sono raffreddati, ma non otterrai tante ciambelle come faresti se l’aria condizionata fosse accesa.

Il tipo più comune di albinismo come questo è chiamato OCA2. Il rotto “aria condizionata” qui è il gene OCA2 rotto, che causa problemi con l’acidità all’interno del melanosoma. Questo rende il processo di produzione di melanina lento verso il basso, il che significa meno pigmento alla fine.

Ancora, le persone con OCA2 possono fare un po ‘ di pigmento, e la quantità che fanno può variare molto. Possono sembrare molto leggeri, o possono sembrare quasi come se non avessero affatto l’albinismo., Tuttavia, sembreranno ancora più leggeri dei loro fratelli o della loro famiglia.

Le persone con OCA2 possono anche diventare più scure man mano che invecchiano. Gli africani con OCA2 possono effettivamente avere la pelle abbastanza scura e possono avere occhi blu o nocciola. Questo potrebbe essere il tipo di albinismo che ha la persona di cui stai parlando.

Ci sono anche altri tipi di albinismo. In OCA3 e OCA4, altri geni sono influenzati. Le persone con OCA3 possono sembrare rossastre. Le persone con OCA4 sono simili a quelle con OCA2. In OA, solo il pigmento negli occhi è interessato, ma la pelle sembra fondamentalmente normale.,

Altri disturbi possono causare OCA insieme a molti altri effetti sul corpo. Questi sono causati da mutazioni diverse da quelle descritte sopra. Un esempio è la sindrome di Hermansky-Pudlak. Provoca albinismo, sanguinamento, ecchimosi e problemi polmonari. Gli scienziati pensano che ci possono essere altri tipi di albinismo pure.