Un’illustrazione del modello di ereditarietà e degli effetti fenotipici di un gene autosomico recessivo.

I disturbi genetici autosomici possono insorgere a causa di una serie di cause, alcune delle più comuni sono la nongiunzione nelle cellule germinali parentali o l’eredità mendeliana di alleli deleteri dai genitori. Le malattie genetiche autosomiche che presentano ereditarietà mendeliana possono essere ereditate in modo autosomico dominante o recessivo. Questi disturbi si manifestano e vengono trasmessi da entrambi i sessi con uguale frequenza., I disturbi autosomici dominanti sono spesso presenti sia nel genitore che nel figlio, poiché il bambino deve ereditare solo una copia dell’allele deleterio per manifestare la malattia. Le malattie autosomiche recessive, tuttavia, richiedono due copie dell’allele deleterio affinché la malattia si manifesti. Poiché è possibile possedere una copia di un allele deleterio senza presentare un fenotipo di malattia, due genitori fenotipicamente normali possono avere un figlio con la malattia se entrambi i genitori sono portatori (noti anche come eterozigoti) per la condizione.

L’aneuploidia autosomica può anche causare condizioni di malattia., L’aneuploidia degli autosomi non è ben tollerata e di solito provoca aborto spontaneo del feto in via di sviluppo. I feti con aneuploidia di cromosomi ricchi di geni – come il cromosoma 1-non sopravvivono mai a termine, ei feti con aneuploidia di cromosomi poveri di geni— come il cromosoma 21-sono ancora abortiti oltre il 23% delle volte. Possedere una singola copia di un autosoma (noto come monosomia) è quasi sempre incompatibile con la vita, anche se molto raramente alcune monosomie possono sopravvivere alla nascita passata. Avere tre copie di un autosoma (noto come trisomia) è molto più compatibile con la vita, tuttavia., Un esempio comune è la sindrome di Down, che è causata dal possesso di tre copie del cromosoma 21 invece delle solite due.

L’aneuploidia parziale può anche verificarsi a causa di traslocazioni sbilanciate durante la meiosi. Le eliminazioni di parte di un cromosoma causano monosomie parziali, mentre le duplicazioni possono causare trisomie parziali. Se la duplicazione o la cancellazione è abbastanza grande, può essere scoperta analizzando un cariogramma dell’individuo. Le traslocazioni autosomiche possono essere responsabili di una serie di malattie, che vanno dal cancro alla schizofrenia., A differenza dei singoli disturbi genetici, le malattie causate dall’aneuploidia sono il risultato di un dosaggio genico improprio, non di un prodotto genico non funzionale.