I geni contengono le caratteristiche ereditarie che i genitori trasmettono ai loro figli: il 50% della composizione genetica di un bambino proviene dal padre e l’altro 50% dalla madre. Questi geni si diffondono attraverso una coppia di sessocromosomi (le ragazze hanno una coppia di XX e i ragazzi hanno una coppia di XY) e 22 coppie di autosomi o cromosomi sessuali.

Geneticale malattie si verificano quando un gene cambia. Questi cambiamenti, chiamati mutazioni, impediscono alle persone di funzionare come dovrebbero., Un mutatedgene può provenire da un genitore interessato o un vettore genitore (inalterato).Il gene può anche mutare spontaneamente nello sperma o nell’uovo di sanogenitori. La caratteristica imprevedibile del warfismo è il motivo per cui diciamo a tuttipuò avere un bambino di bassa statura. In alcuni tipi di nanismo come l’acondroplasia, queste mutazioni spontanee sono relativamente comuni. Il nanismo non è ereditario in questocaso, e poiché la mutazione è spesso isolata, molto probabilmente solo unobambino sarà influenzato. È possibile, tuttavia, che l’colpitoi bambini del bambino erediteranno in seguito il gene mutato., Il nanismo saràperché sarà ereditario nella seconda generazione.

Tipidi Ereditarietà

Seun genitore è portatore di un gene mutato responsabile del nanismo,può trasmetterlo al proprio bambino. Nella stragrande maggioranza dei casi,il nanismo è causato da un gene mutato su un autosoma (autosomnaleredità). Ciò significa che il nanismo colpisce le ragazze tanto quanto i ragazzi. Può essere ereditata in due modi:

  • Ereditarietà autosomnaldominante: solo un gene mutato ènecessario per la comparsa della malattia (acrondoplasia, pseudoacondroplasia,displasia spondiloepifisea, displasia Kniest).,
  • Ereditarietà AutosomnalRecessiva: sono necessari due geni mutati per la comparsa della malattia (displasia diastrofica,sindrome di Morquio, sindrome di Seckel). Alcune persone sono portatori di gene amutated senza essere colpiti dalla malattia.

Tuttavia, a volte la causa del nanismogene appare su un cromosoma sessuale. Questo è chiamato dominanza legata al sesso.

Infine, in altri casi come la sindrome di Turner, non è un gene mutato ma il numero dicromosomi che causa la malattia.,

Ereditarietà dominante Autosomnal

Usiamo una coppia fittizia per un esempio. Il padre ha acondroplasia, ma la madre no (il contrario è anchepossibile). I loro bambini hanno una probabilità del 50% di ricevere il mutatogene e sviluppare acondroplasia. Se il bambino non riceve il gene mutato, non hanno alcuna possibilità di trasmetterlo perché non fa parte del loro trucco genetico.,

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In alcuni tipi di nanismo, se entrambi i genitori hannola stessa malattia per ereditarietà dominante, ogni bambino avrà una probabilità del 25% di non sopravvivere (due geni dominanti mutati sono mortali), il 25% di possibilità di essere sano e il 50% di avere nanismo. Fortunatamente, un doppio gene mutato non è un rischio in tutti i tipi di nanismo.

Ereditarietà recessiva automatica

Nel caso di questa coppia, ogni bambino avrà il 50% di probabilità di ereditare il gene mutato ma non avrà alcunosintomi perché il gene “buono” domina nella coppia.,

Se entrambi i genitori sono portatori del mutatedgene, i bambini avranno una probabilità del 25% di avere nanismo perchédue geni recessivi sono necessari per sviluppare la malattia. Ogni bambinoavrà una probabilità del 50% di essere un portatore sano del gene mutato e una probabilità del 25% di non ricevere il gene.

Se uno dei genitori ha due geni mutati,ha la malattia. Se l’altro genitore non ha il mutatedgene, ogni bambino sarà un vettore del gene, ma non haveddwarfism.,

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Se uno dei genitori è portatore del gene mutato mentre l’altro ha la malattia, i loro figli avranno il 50% di probabilità di sviluppare la malattia e il 50% saranno portatori.

Se entrambi i genitori hanno la malattia, anche tutti i loro figli lo avranno.

Dominanza legata al sesso

A volte si verifica una mutazione genetica sul cromosoma asex invece di un autosoma. Questa e ‘ una dominanza legata al sesso. Inrare casi come la displasia spondiloepifisea, solo i ragazzi sono colpiti, mentre le ragazze sono portatrici.,

Altri casi

La sindrome di Turner è una causa frequente didwarfismo che colpisce quasi esclusivamente le donne. Le persone con Turnersyndrome hanno 45 cromosomi invece di 46, cioè 22 coppie di normalautosomes e solo un cromosoma X invece di due. Un tale errore inil codice genetico è accidentale e si verifica durante le prime divisioni cellulari dopo la fecondazione. Se una coppia ha una ragazza con Tornersindromo, è improbabile che ne abbiano un altro con la stessa malattia.Le donne con questa malattia non trasmettono la loro anomalia cromosomicaperché sono generalmente sterili.,

Hypopituitarism

Autosomnaldominant or recessive

Seckel Syndrome

Autosomnalrecessive

Turner Syndrome

Chromosomalabnormality

In light of these explanations, it isimportant to study each partner’s genetic history whenever possible toevaluate the possibility of their child having a chromosomalabnormality.,

Questa informazione è stata tratta e adattata dal libro di Nathalie Boëls: Le nanisme:Se faire une place au soleil dans un monde de grands, Ed., CHU Ste-Justine, 2008.

Grazie a Gail Ouellette di Portailquébécois des maladies génétiques orphelines.

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