Arlecchino ittiosi congenita Condizione della pelle

Arlecchino ittiosi è una rara, condizione della pelle congenita. Colpisce la pelle su quasi tutto il corpo di un bambino e comporta un alto rischio di morte neonatale a causa di un’infezione grave e pericolosa per la vita.

L’incidenza della circostanza è circa uno in ogni 500.000 persone. Sia i maschi che le femmine sono colpiti allo stesso modo.

Genetica di HI

La malattia è causata da una mutazione del gene ABCA12., Questo gene aiuta a dirigere la produzione della proteina ABCA12 coinvolta nel trasporto dei grassi all’interno dell’epidermide, che è essenziale per la normale sintesi cutanea. Si trovano varie mutazioni. Alcuni possono interrompere la produzione di questa proteina o indurre la produzione di una forma anormale della proteina.

La malattia è ereditata in modo autosomico recessivo. Cioè, i pazienti con ittiosi arlecchino hanno due copie dei geni mutati, uno ereditato da ciascun genitore. Se due persone con la mutazione hanno un figlio, c’è una probabilità del 25% che il bambino ne sia affetto., I genitori sono portatori del gene mutato e non mostrano alcun segno della malattia perché hanno una copia normale che compensa quella difettosa.

Segni e sintomi

La pelle è l’organo più grande del corpo. La pelle normale agisce come una barriera impermeabile, protettiva ma altamente flessibile tra il corpo e l’ambiente. Aiuta a regolare molte funzioni del corpo ed è responsabile del senso del tatto. Questi benefici sono sfidati nell’ittiosi arlecchino.

Nell’ittiosi arlecchino, la nascita prematura è comune., Il bambino nasce racchiuso in una pelle estremamente spessa formata in grandi piastre piuttosto come un’armatura, invece di un foglio continuo di pelle sottile e flessibile. Questo aspetto è dovuto alla presenza di un tegumento ispessito anormalmente duro, che è gravemente incrinato o fessurato. Le crepe sono così profonde da esporre i tessuti sottocutanei.

Il bambino con questa condizione affronta rischi potenzialmente letali associati al parto pretermine, così come quelli dovuti alla presenza di numerose e profonde fessure cutanee, che provocano la perdita delle funzioni regolatorie e protettive della pelle.,

Per questi motivi, il bambino viene solitamente posto nell’unità di terapia intensiva neonatale immediatamente dopo la nascita.

Complicazioni di HI

Deformità esterne

L’aspetto del bambino è distorto dalla pelle rigida. Così alcuni bambini possono non avere orecchie esterne apparenti, o orecchie deformate, perché la pelle anormale li attira strettamente verso l’interno.

Gli occhi e le palpebre sono spesso colpiti in vari modi. In alcuni, le palpebre non possono chiudersi correttamente. In altri le palpebre gonfie oscurano la zona degli occhi.,

Le mucose degli occhi possono essere esposte in modo permanente (ectropion) a causa di tali anomalie, portando allo sviluppo di secchezza oculare.

Alcuni neonati possono avere la mucosa orale rossa esposta (eclabium) perché la pelle tesa attira le labbra verso l’esterno in una smorfia fissa.

Le mani e i piedi possono essere più piccoli del solito, con limitata mobilità delle dita delle mani e dei piedi.

Respirazione

Gli individui con ittiosi arlecchino spesso soffrono di problemi respiratori o addirittura insufficienza respiratoria. Ciò è dovuto alla restrizione del movimento del torace da parte della pelle spessa e stretta.,

Mangiare

I neonati nati con questa condizione possono dover essere nutriti con un tubo attraverso il naso all’inizio della vita neonatale, poiché la loro capacità di succhiare e deglutire è limitata.

Disidratazione

La pelle profondamente fessurata consente la perdita di quantità eccessive di sale e acqua, che possono provocare una grave disidratazione. Questo a sua volta influenza la regolazione della temperatura corporea e può indurre ipotermia.

Infezione

Le infezioni potenzialmente letali possono insorgere nei primi giorni di vita a causa dell’ingresso di agenti patogeni attraverso la barriera cutanea interrotta.,

Diagnosi e trattamento

La condizione viene diagnosticata dai caratteristici reperti cutanei alla nascita o nell’infanzia. Nei casi più lievi può assomigliare ad alcune altre malattie come l’eczema.

A volte può essere diagnosticata in utero da un’ecografia 3D. I neonati richiedono un ambiente umido con un’attenta manipolazione in un incubatore isolato alla nascita.

La pelle deve essere mantenuta morbida mediante l’applicazione costante di creme a base di vaselina. I bambini più grandi devono essere trattati con bagni lunghi giornalieri con oli da bagno aggiunti all’acqua.

Sono necessari unguenti lubrificanti., I cheratolitici sono anche usati per staccare e ridurre lo spessore della pelle a causa dell’eccessiva crescita dello strato corneo superficiale. Ciò aumenterà la morbidezza e la morbidezza della pelle. I retinoidi orali sono utili nei casi più gravi, ma il loro uso deve essere monitorato.

Le piastre spesse della pelle si staccano gradualmente per diverse settimane. La pelle appare molto rossa e lucida dal peeling.

La fisioterapia avvantaggia alcuni pazienti che soffrono di mobilità limitata., Altri trattamenti possono essere necessari; per esempio, consulenza può aiutare i pazienti a far fronte alle sfide psicologiche della malattia.

Altri aspetti importanti includono la prevenzione dell’infezione, la disidratazione e l’essiccazione della cornea. Quando necessario, la pelle può essere incisa per consentire una corretta circolazione e movimento toracico.

Ulteriori letture

• Tutto il contenuto di ittiosi arlecchino

Citazioni