Che cos’è l’agenesia del Corpo Calloso?
L’agenesia del corpo calloso (ACC) è uno dei numerosi disturbi del corpo calloso, la struttura che collega i due emisferi (sinistro e destro) del cervello. In ACC il corpo calloso è parzialmente o completamente assente. È causato da un’interruzione della migrazione delle cellule cerebrali durante lo sviluppo fetale., ACC può verificarsi come condizione isolata o in combinazione con altre anomalie cerebrali, tra cui la malformazione di Arnold-Chiari, la sindrome di Dandy-Walker, la schizencefalia (fessure o divisioni profonde nel tessuto cerebrale) e l’oloprosencefalia (fallimento del proencefalo a dividersi in lobi.) Le ragazze possono avere una condizione specifica di genere chiamata sindrome di Aicardi, che causa gravi disturbi cognitivi e ritardi dello sviluppo, convulsioni, anomalie nella vertebra della colonna vertebrale e lesioni sulla retina dell’occhio., L’ACC può anche essere associato a malformazioni in altre parti del corpo, come i difetti facciali della linea mediana. Gli effetti del disturbo vanno da sottili o lievi a gravi, a seconda delle anomalie cerebrali associate. I bambini con le malformazioni cerebrali più gravi possono avere compromissione intellettuale, convulsioni, idrocefalo e spasticità. Altri disturbi del corpo calloso includono disgenesia, in cui il corpo calloso si sviluppa in modo malformato o incompleto, e ipoplasia, in cui il corpo calloso è più sottile del solito., Gli individui con questi disturbi hanno un rischio più elevato di deficit uditivi e anomalie cardiache rispetto agli individui con la struttura normale. Si stima che almeno uno su 4.000 individui abbia un disturbo del corpo calloso.
C’è qualche trattamento?
Non esiste un corso standard di trattamento per ACC. Il trattamento di solito comporta la gestione dei sintomi e delle convulsioni se si verificano. Le difficoltà associate sono molto più gestibili con il riconoscimento precoce e la terapia, in particolare le terapie incentrate sulla coordinazione sinistra/destra., La diagnosi precoce e gli interventi sono attualmente i migliori trattamenti per migliorare i risultati sociali e dello sviluppo.
Qual è la prognosi?
La prognosi dipende dall’estensione e dalla gravità delle malformazioni. La compromissione intellettuale non peggiora., Gli individui con un disturbo del corpo calloso in genere sono ritardi nel raggiungimento di traguardi di sviluppo come camminare, parlare o leggere; le sfide con le interazioni sociali; goffaggine e la scarsa coordinazione motoria, in particolare sulle competenze che richiedono il coordinamento di sinistra e destra, mani e piedi (come il nuoto, la bicicletta e la guida; e mentale e sociale e l’elaborazione di problemi, che diventano più evidenti con l’età, con problemi particolarmente evidente da junior high school in età adulta.
Quale ricerca si sta facendo?,
La missione del National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) è quello di cercare conoscenze fondamentali sul cervello e il sistema nervoso e di utilizzare tale conoscenza per ridurre il carico di malattie neurologiche. Il NINDS conduce e supporta una vasta gamma di studi che esplorano i complessi meccanismi del normale sviluppo cerebrale. La ricerca finanziata da NINDS include studi per comprendere le cause genetiche dell’ACC, nonché per capire in che modo i risultati della risonanza magnetica possono aiutare a prevedere l’esito e la risposta alla terapia.,
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