comment diagnostique-t-on l’immunodéficience combinée sévère?

un diagnostic d’immunodéficience combinée sévère (SCID) est généralement basé sur un historique médical complet et un examen physique de votre enfant. En outre, plusieurs tests sanguins-y compris une numération complète des cellules sanguines — peuvent être commandés pour aider à confirmer le diagnostic.

Le dépistage néonatal joue également un rôle important dans la détection du SCID avant l’apparition des symptômes. Un nombre croissant d’États testent le SCID dans le cadre d’un processus de dépistage néonatal obligatoire., Avoir un dépistage effectué est particulièrement important, car de nombreux nourrissons atteints de SCID ne montrent aucun signe avant de développer une infection.

le Dépistage a ses limites. Un résultat positif pour SCID sur un écran nouveau-né n’est pas le même qu’un diagnostic concluant, et le dépistage ne capture pas tous les enfants avec des variantes SCID et SCID. Cependant, c’est un moyen important par lequel les enfants qui peuvent avoir SCID peuvent être détectés tôt.

quelles sont les options de traitement pour SCID?,

protection contre l’infection

rien n’est plus important pour la santé d’un enfant atteint de SCID que de prévenir les infections potentielles. Le clinicien de votre enfant peut vous conseiller sur les mesures exactes que vous devriez prendre pour aider à réduire le risque d’infection.

Les mères de nouveau-nés atteints de SCID devraient discuter des avantages et des inconvénients de l’allaitement avec leurs cliniciens, car certaines infections peuvent être transmises par le lait maternel.

En règle générale, les enfants atteints de SCID ne devraient pas recevoir les vaccinations infantiles standard., Parce que les cellules B des enfants atteints de SCID ne fonctionnent pas correctement, leur corps ne peut pas produire les anticorps normaux qui combattent les virus. Étant donné que de nombreux vaccins sont en fait des virus vivants, ils présentent un risque d’infection trop élevé pour être sans danger pour un enfant dont le système immunitaire est considérablement affaibli.,n POUR VOTRE ENFANT, votre famille et tous les visiteurs

  • utilisez des masques protecteurs sur recommandation du médecin de votre enfant
  • donnez à votre enfant des antibiotiques, des médicaments antifongiques ou antiviraux sur recommandation du médecin de votre enfant

    • perfusions D’anticorps

    comme le corps de votre enfant ne possède pas de cellules B saines produisant des anticorps contre anticorps immunoglobine (également connue sous le nom d’immunoglobine, gammaglobine, IgIV ou scig).,

    greffes de cellules souches/moelle osseuse

    presque tous les enfants atteints de SCID sont traités par une greffe de cellules souches, également appelée greffe de moelle osseuse. C’est la seule option de traitement disponible qui a une chance de fournir une guérison permanente. Les cellules de la moelle osseuse ou les cellules souches sont administrées par voie intraveineuse, semblable à une transfusion sanguine.

    Les cellules souches sont un type polyvalent de cellules présentes dans la moelle osseuse. Ces cellules ont une capacité unique et puissante:elles peuvent se développer en plusieurs types de cellules spécialisées.,
    dans le cas d’un enfant atteint de SCID, les cellules souches transplantées sont injectées dans la circulation sanguine. Ils deviendront alors des globules blancs sains qui reconstituent les fonctions immunitaires-construisant essentiellement un tout nouveau système immunitaire fonctionnel pour l’enfant. Si le système immunitaire retrouve une fonction complète, l’enfant peut être guéri de façon permanente.,

    l’efficacité d’une greffe de cellules souches pour SCID dépend de:

    • La santé globale de votre enfant au moment de la procédure
    • La Correspondance entre votre enfant et la moelle osseuse du donneur (si la moelle donnée provient d’un frère jumelé, la procédure a un taux de réussite supérieur à 90%.,)
    • l’âge de votre enfant au moment de la greffe (pour un succès optimal, un bébé devrait avoir la greffe effectuée au plus tard à l’âge de 3 mois; certaines études ont montré que, si des greffes de cellules souches sont effectuées dans les 28 premiers jours de la vie d’un bébé, le taux de réussite atteint 95%.)

    Il peut y avoir des obstacles à une greffe de cellules souches réussie. Par exemple, un donneur approprié peut ne pas être disponible. De plus, toute greffe comporte un risque de phénomène connu sous le nom de maladie du greffon contre l’hôte., Cela signifie que la moelle osseuse donnée attaque le receveur, ce qui peut être une complication fatale.

    quelles sont les perspectives à long terme pour les enfants atteints de SCID?

    Si le système immunitaire de votre enfant est rétabli en bon état de fonctionnement, il devrait être en mesure de profiter d’une vie adulte riche et active, y compris d’avoir une famille.

    Il est important de noter que certaines formes de SCID peuvent fonctionner dans les familles. Par exemple, SCID-X1 est transmis aux garçons par des mères porteuses de la mutation du gène sur le chromosome X., Le conseil génétique est essentiel pour les futurs parents ayant des antécédents familiaux de SCID ou de tout autre déficit immunitaire.