Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) est un terme utilisé pour décrire plus de 300 conditions qui causent plusieurs articulations incurvées dans les zones du corps à la naissance. Cela varie d’une personne à l’autre, les points communs étant la raideur des articulations et la faiblesse musculaire.

L’AMC n’est pas un diagnostic spécifique mais plutôt un constat clinique de raccourcissement permanent des articulations également appelé contractures congénitales Non progressives.,

AMC est non progressive, ce qui signifie que le manque de mouvement, ne s’aggrave pas avec le temps, cependant, il est recommandé que les personnes touchées cherchent des conseils pour prévenir potentiellement d’autres obstacles des articulations.

Parfois AMC peut également affecter le système nerveux central dont le taux de survie peut être faible.,

Causes de L’arthrogrypose Multiplex Congenita (AMC)

L’arthrogrypose Multiplex Congenita (AMC) n’est pas le résultat d’un problème dans la formation des articulations, mais plutôt avec le développement des tissus conjonctifs autour d’eux qui se produit après 8-10 semaines de grossesse.

dans L’AMC, ce tissu fusionne une articulation en place, limitant sévèrement le mouvement dans les zones touchées, ce qui empêche les tendons autour de l’articulation touchée de s’étirer à leur longueur normale. Lorsque le mouvement est limité pendant plusieurs mois, cela peut également entraîner des contractures articulaires.,

Il existe de nombreuses causes D’arthrogrypose Multiplex Congenita (AMC) dont certaines sont héréditaires. Ce sont:

anomalies du tissu conjonctif où les tendons, les os, l’articulation ou la muqueuse articulaire, se développent de telle sorte que le mouvement normal ne peut pas se produire dans l’utérus.

espace limité ou mouvement restreint dans l’utérus, comme lors de naissances multiples. Dans d’autres cas, il peut y avoir un manque du niveau normal de liquide amniotique ou la mère peut avoir une forme anormale de l’utérus qui ne permet pas au bébé de se déplacer librement.,

anomalies de la structure ou de la fonction musculaire également appelées processus myopathiques c’est là que les muscles ne se forment pas ou ne se développent pas mais ne fonctionnent pas correctement.

anomalies des nerfs qui se connectent aux muscles également appelées processus neuropathiques c’est là que les nerfs ne se forment pas, ne mûrissent pas ou ne fonctionnent pas correctement, ce qui entraîne un manque de mouvement très grave et accompagne souvent des anomalies structurelles.,

compromis vasculaire conduisant à la perte de neurones – c’est là qu’il y a un problème avec le sang circulant normalement qui ne parvient pas à nourrir les nerfs menant aux muscles ou aux os qui composent l’articulation.

maladie maternelle – un certain nombre de troubles métaboliques maternels et de maladies maternelles ont été associés à la présence de multiples contractures congénitales chez le bébé.,

types D’arthrogrypose Multiplex Congenita (AMC)

Il y a plus de 300 conditions qui relèvent de L’arthrogrypose « parapluie » et ceux-ci peuvent être divisés en trois groupes:

  • troubles avec les membres principalement
  • troubles avec les membres plus une autre zone du corps, par exemple la fente palatine, le cœur, les défauts intestinaux, la courbure de la colonne vertébrale
  • troubles avec les membres et le système nerveux central

principalement des membres

L’Amyoplasie est le type le plus commun de la maladie et est connue sous le nom d ‘ « arthrogrypose classique »., Il survient dans 1 naissance vivante sur 10 000 et représente un tiers de tous les cas de personnes diagnostiquées avec une arthrogrypose. Habituellement, les personnes sont touchées dans les quatre membres, mais il y a des cas où seules les jambes ou les bras d’une personne sont impliqués . Environ 10% des personnes atteintes D’Amyoplasie ont un type d’anomalie de l’intestin ou de la paroi abdominale, mais cela répond bien à une thérapie physique précoce.

Il n’est pas considéré comme une maladie génétique, mais les parents d’un bébé atteint D’Amyoplasie sont invités à demander des conseils génétiques pour leur enfant à l’approche de l’âge adulte.,

avec L’arthrogrypose distale de type I, Ce sont généralement les mains et les pieds qui sont les plus gravement touchés. Chez un nouveau-né, les caractéristiques du trouble peuvent clairement être vues lorsque les mains sont serrées et que les doigts se chevauchent. Les pieds peuvent également être affectés avec les genoux et les hanches, mais cela est généralement assez doux. Encore une fois, il a une réponse relativement bonne à la thérapie physique précoce.

Ce type a un héritage autosomique dominant et, comme un seul parent doit avoir un gène anormal pour que l’enfant hérite de la maladie, il y a 50/50 de chances de la transmettre.,

membres et autres zones du corps

Syndromes Ptérygiens multiples

un ptérygion est une structure, une bande ou une membrane triangulaire en forme d’aile qui se forme à travers une articulation du corps. Il existe de nombreux types de syndrome du ptérygion, mais les personnes atteintes de ces conditions ont souvent des bandes de peau au niveau du cou, des genoux et des coudes ainsi que de multiples contractures congénitales. Les vaisseaux sanguins et les nerfs courent le long du bord de cette bande et tant de soins sont nécessaires lors de l’opération.

chacun des différents syndromes ptérygiens a une forme d’hérédité différente.,

Syndrome de Freeman Sheldon (syndrome du visage sifflant)

ainsi que des contractures des mains et des pieds Cette condition a également une atteinte faciale. Les muscles sont contractés de manière à donner un aspect « sifflant ». Dans les cas les plus graves, la bouche peut avoir un mouvement extrêmement limité. Même lorsque le visage n’est pas si affecté, il peut toujours être difficile pour l’individu de sourire et il y a souvent un déficit de croissance postnatale au sein de ce groupe.,

arthrogrypose distale de type II B

ce type de DA présente également les caractéristiques de paralysie de tout ou partie de l’œil et les paupières peuvent apparaître tombantes. En plus de la faiblesse musculaire autour des yeux, les yeux eux-mêmes peuvent avoir un mouvement limité, en particulier sur les côtés. La peau et les muscles sont durs et il y a un manque de plis des doigts.

ce type est autosomique dominant et assez commun.

arthrogrypose distale de Type II C

Ce type de DA a également la caractéristique d’une fente labiale.,

arthrogrypose distale de type II D

avec ce type de DA, il existe également une scoliose (courbure de la colonne vertébrale).

arthrogrypose distale de type II E

Ce type de DA présente un positionnement caractéristique de la main dans lequel le poignet est fléchi mais l’articulation métacarpalphalangienne (paume vers poignet) est étendue. Il y a une ouverture limitée de la mâchoire (trismus).

DA type IIE est relativement commun et ne fonctionne pas dans les familles.

membres et système nerveux Central

Les bébés de cette catégorie ont tendance à se débrouiller très mal et peuvent ne pas survivre., Malheureusement, c’est généralement assez évident dans le néonatale (28 premiers jours) et n’est pas quelque chose qui se développe à un stade ultérieur.

traitement de L’arthrogrypose Multiplex Congenita (AMC)

L’arthrogrypose est une maladie diverse et il n’y a pas deux personnes touchées par la même maladie. Cependant, grâce à la physiothérapie, à l’utilisation sélective de la chirurgie et aux orthèses (attelles ou étriers), la majorité des enfants mènent une vie pleine et active.

avec chaque bébé né avec une arthrogrypose, il est important qu’un diagnostic précis soit recherché le plus tôt possible., Un diagnostic spécifique fournira des informations sur le pronostic, le risque de récidive ainsi que pour guider les praticiens de la santé vers les meilleures thérapies. Pour aider à distinguer les différents types D’arthrogrypose, les médecins sont susceptibles d’utiliser tous les outils de diagnostic disponibles et sont susceptibles de vous poser des questions sur:

antécédents familiaux

ceci est essentiel surtout s’il y a d’autres enfants touchés dans la famille. Le médecin examinera l’âge paternel ET maternel et posera des questions sur les mariages proches, connus sous le nom de consanguinité, dans la famille.,

antécédents prénataux

y a-t-il eu une maladie ou une fièvre maternelle, un traumatisme ou une blessure, une exposition à des drogues, à l’alcool, à des médicaments pouvant causer des malformations congénitales? Les médecins poseront également des questions spéciales sur le mouvement du bébé avant la naissance.

antécédents de naissance

cela comprend la durée de la grossesse et du travail, la durée et la durée de l’accouchement, la position du bébé à la naissance et l’issue prénatale.,

le bébé subira une série de tests pour éliminer d’autres conditions distinctes et peut inclure des radiographies de la colonne vertébrale, du bassin et des membres; une biopsie musculaire; des IRM; un scan de la tête ainsi que des investigations sur le système nerveux central.

physiothérapie

le succès du repositionnement des articulations et des membres par la physiothérapie ne peut pas être trop souligné., Au cours des 3 à 4 premiers mois de la vie, lorsque les contractures ont tendance à se desserrer de manière significative – connue sous le nom de « période de grâce »–, certains muscles qui semblent exceptionnellement faibles peuvent augmenter de manière significative leur force et les os ont tendance à augmenter leur minéralisation et leur croissance.

la physiothérapie peut généralement En introduisant un programme précoce d’étirement passif alors que les tissus du bébé sont encore souples, il aidera à augmenter l’amplitude des mouvements dans les articulations raides., C’est souvent couplé avec l’utilisation d’attelles pour maintenir une bonne position dans la branche. Les Parents devraient apprendre les techniques correctes afin qu’ils puissent continuer la thérapie à la maison entre les visites à l’hôpital. Souvent, l’utilisation de pansements en série et la chirurgie corrective plus tard dans la vie complète ce travail et peut aider un enfant à se tenir debout et à marcher.

Les mouvements D’astuce qu’ils apprennent par eux-mêmes peuvent souvent aider les enfants à surmonter les difficultés qu’ils peuvent avoir avec leurs membres supérieurs. Si l’aide personnalisée d’équipement est nécessaire un Ergothérapeute sera en mesure de donner de l’aide et des conseils.,

la majorité des enfants atteints D’arthrogrypose atteignent un certain degré de mobilité; soit à l’aide d’étriers, d’attelles et de béquilles, soit de manière complètement indépendante.

Téléchargez des conseils plus détaillés sur la physiothérapie pour les enfants atteints D’arthrogrypose de Mia Dunkley, Physiothérapeute pédiatrique principale au Great Ormond Street Hospital, Londres.