Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) egy olyan kifejezés, amelyet több mint 300 olyan állapot leírására használnak, amelyek több ívelt ízületet okoznak a test születéskor. Ez változik személyenként a közös, hogy merev ízületek, izomgyengeség.

az AMC nem specifikus diagnózis, hanem az ízületek állandó lerövidülésének klinikai megállapítása, amelyet nem progresszív veleszületett kontraktúráknak is neveznek.,

az AMC nem progresszív, ami azt jelenti, hogy a mozgás hiánya nem rosszabbodik az idő múlásával, azonban ajánlott, hogy az érintett emberek tanácsot kérjenek az ízületek további akadályainak megakadályozására.

alkalmanként az AMC befolyásolhatja a központi idegrendszert is, amelynek túlélési aránya alacsony lehet.,

az Arthrogryposis Multiplex congenita (AMC) okai

Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) nem az ízületek kialakulásának problémája, hanem a körülöttük lévő kötőszövetek kialakulása, amely 8-10 hetes terhesség után következik be.

az AMC-ben ez a szövet egy kötést biztosít a helyén, súlyosan korlátozva a mozgást az érintett területeken, ami azt eredményezi, hogy az érintett ízület körüli inak nem képesek normál hosszúságukra nyújtani. Ha több hónapig korlátozott mozgás van, ez közös összehúzódásokhoz is vezethet.,

az Arthrogryposis Multiplex congenita (AMC) számos oka van, amelyek közül néhány öröklődik. Ezek a következők:

a kötőszövet rendellenességei, ahol az inak, csontok, ízület vagy ízületi bélés olyan módon fejlődik ki, hogy normális mozgás nem fordulhat elő az anyaméhben.

korlátozott hely vagy korlátozott mozgás az anyaméhben, például többszörös születés esetén. Más esetekben előfordulhat, hogy hiányzik a magzatvíz normális szintje, vagy az anya rendellenes alakú lehet a méhben, amely nem teszi lehetővé a baba szabad mozgását.,

az izomszerkezet vagy funkció rendellenességei, más néven myopathiás folyamatok, ahol az izmok nem alakulnak ki vagy fejlődnek, de nem működnek megfelelően.

az izmokhoz csatlakozó idegek rendellenességei, más néven neuropátiás folyamatok ez az, ahol az idegek nem alakulnak ki, nem érik el vagy működnek megfelelően, ami nagyon súlyos mozgáshiányhoz vezet, és gyakran strukturális rendellenességeket kísér.,

érrendszeri kompromisszum, amely neuronok elvesztéséhez vezet – ez az, ahol probléma van a normálisan keringő vérrel, amely ezután nem táplálja az izmokat vagy a csontokat, amelyek az ízületet alkotják.

anyai betegség – számos anyai anyagcserezavar és anyai betegség társult a több veleszületett kontraktúra jelenlétével a csecsemőben.,

Típusú Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

több mint 300 feltételek, amelyek alapján a Arthrogryposis ‘esernyő’, illetve ezek három csoportba oszthatók:

  • betegségekkel, elsősorban a végtagok
  • zavarok, a végtag plusz egy másik test terület pl. a szájpadhasadék, a szív, bél rendellenességek, gerincferdülést
  • zavarok, a végtag, valamint a központi idegrendszer

Főként végtag

Amyoplasia a leggyakoribb típus a feltétel pedig az ún. klasszikus Arthrogryposis’., Minden 10 000 élveszületés közül 1-ben fordul elő, az Arthrogryposisban diagnosztizált emberek egyharmadát képviseli. Általában az embereket mind a négy végtag érinti, de vannak olyan esetek, amikor csak egy személy lába vagy karja vesz részt . Az Amyoplaziában szenvedő emberek mintegy 10% – ának van valamilyen bél-vagy hasfal-rendellenessége, de ez jól reagál a korai fizikai terápiára.

nem tekintik genetikai állapotnak, de az Amyoplasia-ban szenvedő csecsemő szüleinek azt tanácsolják, hogy genetikai tanácsadást kérjenek gyermekük számára, amikor felnőttkorhoz közelednek.,

Az I. típusú disztális Arthrogryposis esetén általában a kezek és a lábak a legsúlyosabbak. Egy újszülöttnél a rendellenesség jellemzői egyértelműen láthatók, mivel a kezek összeszorulnak, az ujjak átfedik egymást. A lábakat a térd és a csípő is érintheti, de ez általában meglehetősen enyhe. Ismét viszonylag jó választ ad a korai fizikai terápiára.

Ez a típus autoszomális domináns örökléssel rendelkezik, és mivel csak az egyik szülőnek kell kóros génje ahhoz, hogy a gyermek örökölje a betegséget, 50/50 esély van arra, hogy továbbadja.,

végtagok és más testrészek

Több Pterygium szindróma

a pterygium egy szárnyszerű szerkezet, háló vagy háromszög alakú membrán, amely egy testcsuklón keresztül alakul ki. Sokféle pterygium-szindróma létezik, de az ilyen állapotú egyéneknek gyakran nyakuk, térdük és könyökük, valamint többszörös veleszületett kontraktúrájuk van. Az erek és az idegek a háló peremén futnak, ezért operációkor nagy gondosságra van szükség.

a különböző pterygium szindrómák eltérő öröklési formájúak.,

Freeman Sheldon-szindróma (Whistling Face-szindróma)

valamint a kezek és lábak összehúzódása ez az állapot arc-érintettséggel is rendelkezik. Az izmok összehúzódnak oly módon, hogy “fütyülő” megjelenést adjanak. A legsúlyosabb esetekben a szájnak rendkívül korlátozott mozgása lehet. Még akkor is, ha az arc nem annyira érintett, az egyén számára továbbra is nehéz lehet mosolyogni, és gyakran a születés utáni növekedési hiány van ebben a csoportban.,

distalis Arthrogryposis Type II B

az ilyen típusú DA a szem egészére vagy egy részére bénulás jellemzőivel is rendelkezik, és a szemhéjak nyálkásnak tűnhetnek. Csakúgy, mint az izomgyengeség a szem körül, maguk a szemek korlátozott mozgással rendelkezhetnek, különösen az oldalakon. A bőr és az izmok kemények, hiányzik az ujjránc.

Ez a típus autoszomális domináns és meglehetősen gyakori.

distalis Arthrogryposis Type II C

Ez a fajta DA is a jellemzője a hasadék ajak.,

disztális Arthrogryposis II típusú D

az ilyen típusú DA esetén scoliosis (a gerinc görbülete) is előfordul.

distalis Arthrogryposis II típusú E

az ilyen típusú DA jellegzetes pozícionálással rendelkezik a kézen, amelyben a csukló hajlítva van, de a metacarpalphalangealis ízület (tenyér-csukló) meghosszabbodik. Az állkapocs korlátozott megnyitása (trismus).

A DA Type IIE viszonylag gyakori, családokban nem fut.

végtagok plusz központi idegrendszer

Az ebbe a kategóriába tartozó csecsemők általában nagyon rosszul teljesítenek, és nem élhetnek túl., Sajnos ez általában teljesen nyilvánvaló az újszülötteknél (első 28 nap), és nem olyan, ami egy későbbi szakaszban alakul ki.

az Arthrogryposis Multiplex congenita (AMC)

Arthrogryposis kezelése változatos állapot, és nincs két érintett személy. A fizioterápia, a sebészet és az ortézisek (sínek vagy sípcsontok) szelektív alkalmazása révén azonban a gyermekek többsége teljes és aktív életet él.

minden Arthrogryposisban született csecsemőnél fontos, hogy a lehető leghamarabb pontos diagnózist keressenek., Egy konkrét diagnózis információt nyújt a prognózisról, a megismétlődés kockázatáról, valamint az egészségügyi szakemberek irányításáról a legjobb terápiákra. Az Arthrogryposis különböző típusainak megkülönböztetése érdekében az orvosok valószínűleg az összes rendelkezésre álló diagnosztikai eszközt használják, és valószínűleg megkérdezik Önt:

családi anamnézis

Ez elengedhetetlen, különösen akkor, ha a családban más érintett gyermekek is vannak. Az orvos megvizsgálja az apai és anyai korokat, és megkérdezi a közeli házasságokat, az úgynevezett konanguinitást a családban.,

prenatális történelem

voltak-e anyai betegség vagy láz, trauma vagy sérülés, kábítószer-expozíció, alkohol, születési rendellenességeket okozó gyógyszerek? Az orvosok kifejezetten a születés előtt kérdezik a baba mozgását.

születési előzmények

Ez magában foglalja a terhesség és a szülés hosszát, a szülés idejét és hosszát, a csecsemő helyzetét a születéskor és a prenatális kimenetelben.,

A baba alá egy sor tesztet, hogy megszüntesse más külön feltételek tartalmazhatnak x-sugarak gerinc, medence, valamint a végtagok; egy izom biopszia; MRI; egy fej vizsgálat, valamint a nyomozás a központi idegrendszer.

fizioterápia

az ízületek és végtagok fizioterápián keresztüli áthelyezésének sikere nem hangsúlyozható túl., Közben az első 3 vagy 4 hónap az élet, amikor a kontraktúrák inkább lazítsa meg jelentősen ismert, mint a “Türelmi idő” – néhány, az izmok, hogy úgy tűnik, hogy szokatlanul gyenge jelentős mértékben növelheti az erőt, a csontok általában növeli a mineralizáció, illetve növekedési

Gyógytorna általában kezdődött, még mielőtt egy konkrét diagnózis határozták meg. A passzív nyújtás korai programjának bevezetésével, miközben a baba szövetei még rugalmasak, segít növelni a merev ízületek mozgási tartományát., Ezt gyakran összekapcsolják a sínekkel, hogy fenntartsák a végtag jó helyzetét. A szülőknek meg kell tanítani a helyes technikákat, hogy otthon folytathassák a terápiát a kórházi látogatások között. Gyakran előfordul, hogy a sorozatos vakolatok és a későbbi korrekciós műtétek kiegészítik ezt a munkát, és segíthetnek a gyermeknek állni és járni.

a maguk számára megtanult trükkös mozgások gyakran segíthetnek a gyermekeknek a felső végtagokkal kapcsolatos nehézségek leküzdésében. Ha személyre szabott felszerelésre van szükség, a foglalkozási terapeuta segítséget és tanácsot adhat.,

az Arthrogryposisban szenvedő gyermekek többsége bizonyos fokú mobilitást ér el; vagy féknyergek, sínek, mankók segítségével, vagy teljesen függetlenül.

töltse le az Arthrogryposisban szenvedő gyermekek Fizioterápiájára vonatkozó részletesebb tanácsokat Mia Dunkley-től, a londoni Great Ormond Street Hospital vezető Gyermekgyógyászától.