TCS-ben szenvedő újszülötteknél a kezelés magában foglalja a légzés javítására és a légutak működésére vonatkozó eljárásokat. A módszerek közé tartozik a csecsemő speciális elhelyezése, valamint a légcső nyílása.

az orvosok a TCS által okozott halláskárosodást hallókészülékekkel, beszédterápiával, valamint az oktatási rendszerbe való integrációval kezelhetik.,

a Sebész tud megfelelő vagy újjáépíteni a következő területeken, amennyiben azok hatással rendellenes vagy hiányos fejlesztés:

  • a koponya, arc
  • a tető, a száj
  • arccsont, állkapocs, pedig szemgödörben
  • a külső része a fül
  • orra
  • fogak
  • alsó szemhéj

A korban az ember hatással lesz a sebészet, orvos fogja javasolni.

a száj tetőjének javítását gyakran 1-2 éves korban végzik. Az arc, az állkapocs és a szemgödör újjáépítése gyakran 5-7 éves korban történik., A fülkorrekciókat általában 6 éves kor után végzik. Az állkapocs áthelyezése általában 16 éves kor előtt történik.

egyéb lehetséges kezeléseket még vizsgálnak, és tudományos eredményeket még nem erősítettek meg. Ezek közé tartoznak a következők:

  • őssejtek hozzáadása a csonthoz és a porchoz, hogy javítsák a sebészeti eredményeket a koponya és az arc rendellenességeinek kezelésekor.
  • a TCS kezelése az anyaméhben, amikor az embrió még fejlődik, egy p53 nevű gén genetikailag történő manipulálásával és annak blokkolásával.,

genetikai tanácsadás javasolt a TCS-ben szenvedő egyéni emberek vagy az egész család számára is, ha a szindróma örökölt. Ezeken a találkozókon az emberek megismerik a genetikai rendellenesség kilátásait, a szakértők pedig tanácsot adnak nekik arról, hogy milyen esélyek vannak az állapot átadására.

prognózis & várható élettartam

általában a TCS-ben szenvedő emberek normális intelligenciájú felnőttekké válnak. A megfelelő kezeléssel a várható élettartam kbugyanaz, mint az általános népességben., Bizonyos esetekben a prognózis az érintett személy specifikus tüneteitől és súlyosságától függ. Például a TCS nagyon súlyos esetei perinatális halált okozhatnak a sérült légutak miatt.

videó

referencia

Treacher Collins szindróma. (2016). https://rarediseases.org/rare-diseases/treacher-collins-syndrome/

Treacher Collins szindróma. (2017, November 28.). https://ghr.nlm.nih.gov/condition/treacher-collins-syndrome#