hogyan diagnosztizálják a súlyos kombinált immunhiányt?

a súlyos kombinált immunhiány (SCID) diagnosztizálása általában gyermeke teljes kórelőzményén és fizikai vizsgálatán alapul. Ezenkívül több vérvizsgálatot is meg lehet rendelni — beleértve a teljes vérsejtszámot is-a diagnózis megerősítésére.

az újszülött szűrés szintén fontos szerepet játszik a SCID kimutatásában a tünetek megjelenése előtt. Egyre több állam teszteli SCID részeként megbízott újszülött szűrési folyamat., A szűrés elvégzése különösen fontos, mivel sok SCID-ben szenvedő csecsemő nem mutat jeleket, amíg ténylegesen nem alakul ki fertőzés.

a szűrésnek megvannak a korlátai. Az újszülött képernyőn a SCID pozitív eredménye nem ugyanaz, mint egy meggyőző diagnózis, a szűrés pedig nem minden SCID és SCID variánsú gyermeket fog elkapni. Ez azonban fontos eszköz, amellyel a SCID-ben szenvedő gyermekek korán észlelhetők.

melyek a SCID kezelési lehetőségei?,

semmi sem fontosabb a SCID gyermek egészségére nézve, mint a potenciális fertőzések elhárítása. Gyermeke klinikusa tanácsot adhat Önnek a pontos lépésekről, amelyeket meg kell tennie a fertőzés kockázatának csökkentése érdekében.

a SCID-ben szenvedő újszülöttek anyáinak meg kell beszélniük a szoptatás előnyeit és hátrányait a klinikusokkal, mivel egyes fertőzések átjuthatnak az anyatejbe.

általában a SCID-ben szenvedő gyermekek nem kaphatják meg a szokásos gyermekkori oltásokat., Mivel a SCID-ben szenvedő gyermekek B-sejtjei nem működnek megfelelően, testük nem képes a vírusok elleni normál antitesteket előállítani. Mivel sok vakcina valójában élő vírus, túl magas a fertőzés kockázata ahhoz, hogy biztonságos legyen egy drasztikusan gyengített immunrendszerrel rendelkező gyermek számára.,n gyermeke, családja és minden látogató számára

  • védőmaszkot használjon gyermeke orvosának ajánlása alapján
  • adjon gyermekének antibiotikumokat, gombaellenes vagy vírusellenes gyógyszereket gyermeke orvosának

    • antitest infúziókat

    mivel gyermeke testének nincs egészséges B-sejtje, amely antitesteket termel a fertőzés ellen, szükség lehet rendszeres intravénás (IV, vénán keresztül történő beadásra) vagy szubkután infúziókra (a bőr alá történő beadásra) az antitest immunoglobin (más néven immunglobulin).globin, gammaglobin, IVIG vagy scig).,

    őssejt / csontvelő transzplantáció

    szinte minden SCID-ben szenvedő gyermeket őssejt-transzplantációval, más néven csontvelő-transzplantációval kezelnek. Ez az egyetlen rendelkezésre álló kezelési lehetőség, amelynek esélye van állandó gyógymód biztosítására. A csontvelő sejteket vagy őssejteket IV-en keresztül adják be, hasonlóan a vérátömlesztéshez.

    Az őssejtek sokoldalú típusú sejtek, amelyek a csontvelőben találhatók. Ezek a sejtek egyedülálló és erőteljes képességgel rendelkeznek: különböző típusú speciális sejtekké fejlődhetnek.,
    SCID gyermek esetén az átültetett őssejteket a véráramba injektálják. Ezután egészséges fehérvérsejtekké válnak, amelyek feltöltik az immunfunkciókat — lényegében egy teljesen új, funkcionális immunrendszert építenek a gyermek számára. Ha az immunrendszer visszanyeri a teljes funkciót, a gyermek véglegesen gyógyítható.,

    A hatékonyságát, az őssejt-transzplantáció a SCID attól függ, hogy:

    • a gyermek általános egészségi abban az időben az eljárás
    • a mérkőzés között a gyermek donor csontvelő (Ha az adományozott csontvelő származik kiegyenlített testvér, az eljárást jobb, mint 90% – os sikerrel.,)
    • a gyermek kora, amikor a transzplantáció (Az optimális siker, egy baba az átültetést végezni, nem később, mint a 3 hónaposnál; egyes tanulmányok kimutatták, hogy ha őssejt-transzplantáció belül történik az első 28 nap a baba élete, a siker arány olyan magas, mint 95%.)

    a sikeres őssejt-transzplantáció előtt lehetnek akadályok. Előfordulhat például, hogy nem áll rendelkezésre megfelelő donor. Ezenkívül minden transzplantáció magában hordozza a graft-versus-host betegség néven ismert jelenség kockázatát., Ez azt jelenti, hogy az adományozott csontvelő megtámadja a címzettet, ami végzetes szövődmény lehet.

    mi a hosszú távú kilátások a SCID-ben szenvedő gyermekek számára?

    ha gyermeke immunrendszere helyreáll, akkor képesnek kell lennie arra, hogy gazdag, aktív felnőtt életet élvezzen, beleértve a családot is.

    fontos megjegyezni, hogy a SCID egyes formái családokban futhatnak. Például a SCID-X1-et olyan anyákból származó fiúknak adják át, akik az X kromoszómán a génmutációt hordozzák., A genetikai tanácsadás elengedhetetlen a leendő szülők számára, akiknek családi kórtörténetében SCID vagy bármilyen más immunhiány van.