mit mondhat nekünk a Rett-szindróma az autizmusról? Zhong-wei Zhang docens, Ph. D., megpróbálja kideríteni.

Az autizmus elterjedtebbé válásával alapvető fontosságú a kiváltó okok megértése és a lehetséges kezelések azonosítása. A Rett-szindróma olyan fejlődési rendellenesség, amely szinte kizárólag a fiatal lányokat érinti, és gyakran jelentős fizikai és mentális tünetekhez vezet, beleértve a motoros funkció elvesztését és a társadalmi interakciót., Autizmus spektrum rendellenességnek minősül, de az autizmus legtöbb formájával ellentétben a Rett-szindrómának egyértelmű oka van—mutáció egy MeCP2 néven ismert fehérjében.

Zhang és kollégái a közelmúltban leírták a MeCP2 szerepét a gátló áramkörök néven ismert fontos áramkörök kialakításában az agyban. A gátló áramkörök vezérlik a jeleket az agyban, és megakadályozzák, hogy túl erősek és túl gyorsak legyenek. A gátló áramkörök fejlődésével és működésével kapcsolatos problémák számos mentális zavarban és betegségben, köztük az autizmusban is szerepet játszottak.,

“megállapítottuk, hogy a gátló áramkörök megszakadnak a MeCP2 mutáns egerek agyában, a változások a Rett-szindrómával kapcsolatos viselkedési változások kezdete előtt következnek be” – mondja Zhang. “Ezek az eredmények, más csoportok közelmúltbeli tanulmányaival együtt, kiemelik a gátló transzmisszió szerepét az autizmus-spektrum betegségekben.”

Zhang most tanulmányozza, hogy a MeCP2 mutációi hogyan okozzák a betegség tüneteit, azzal a céllal, hogy azonosítsák a terápiás beavatkozások céljait.