DISCUSSION

HI egy öröklött autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet veleszületett epidermisz rendellenesség jellemez. Az ABCA12 gén mutációit a HI betegek többségében jelentették. Ez a gén fontos szerepet játszik a lipidek szállításában az epidermiszet alkotó sejtekbe, valamint a bőr normális fejlődéséhez. Születéskor a csecsemőket kemény hiperkeratonikus Páncél borítja, amely nagy, vastag, sárgásbarna, nagyon ragadós lemezekből áll., Születés után mélyvörös repedések keletkeznek ezeken a kemény és rugalmatlan lemezeken, amelyek a dermisre terjednek ki, ami joker-szerű bőrt eredményez. A HI-ben szenvedő csecsemőknek mikrocefáliájuk, ectropionjuk és eclabiumuk lehet. A külső hallójárat és az orrlyukak kezdetlegesnek és éretlennek tűnnek. Emellett a Hi-ben szenvedő betegek légzési elégtelenségben szenvednek a korlátozott mellkasi tágulás és a csontváz deformitása miatt. Az etetési problémák alacsony vércukorszintet, kiszáradást és veseelégtelenséget okozhatnak. Emellett gyakori lenne a hőmérséklet instabilitása és a fertőzés., Szinte ezeket a klinikai jellemzőket figyelték meg a jelenlegi esetben.

egy vagy több HI-ben szenvedő gyermekes családokról korábban számoltak be. A Hi-vel rendelkező fiú a terhesség 37 hetében született, 2, 9 kg-mal egy lengyel családban. 6 hónapos volt a jelentési időben. Egy másik tanulmány két esetet jelentett az iráni MASHHADBÓL származó HI-vel. Az első eset egy 2,0 kg-os koraszülött lány volt, akit a terhesség 32.hetében szállítottak, és 3 nappal a születés után halt meg. Ő volt a termék egy unokatestvére házasság. A második egy 2,3 kg súlyú lány volt.,

a prenatális diagnózis lenne az első lépés a betegség korai felismeréséhez. Ezért a betegség korai diagnosztizálásához nagyon hasznos lenne a családi anamnézis, a szülők közötti vérhas, valamint az utódok egyéb bőrbetegségeinek jelenléte. A magzatvíz sejtjeinek mikroszkópos vizsgálata és a magzati száj alakjának vizsgálata a terhesség 17. hetében hasznos lehet a korai felismeréshez. A prenatális diagnózis a bőr biopsziájával is megvalósítható a terhesség 24 hetében, különösen a HI-vel rendelkező családok körében., Bár ultrahang hasznos lehet bizonyos esetekben, de lehet, hogy nem alkalmazható miatt késleltetett fenotípusos expresszió és a ritkaság a betegség. Ezenkívül az ABCA12 szekvenciaelemzését először a HI történelemmel rendelkező egyének számára kell elvégezni.

A HI halálozása magas, és az áldozatok többsége a születést követő néhány héten belül meghal másodlagos szövődmények, például fertőzés és kiszáradás miatt. A túlélés azonban hozzájárul a mutációk típusához; az összetett heterozigóta mutációval rendelkező áldozatok többet élnek, mint a homozigóta mutációval rendelkezők., Ezen túlmenően a szülés utáni kezelések előrehaladása javítja a betegség prognózisát. A túlélési arány több mint 50% – ra emelkedik az orális retinoidok korai felírásával. A betegek életminősége támogató gondokkal javul. A rutinszerű ellátás mellett, mint például az életjelek ellenőrzése, a betegeket meleg, párás inkubátorban kell tartani. Hidratálást kell végezni. Mivel a perifériás edényekhez való hozzáférés nehéz lehet, köldökvénás katéterre lehet szükség., Ha naponta kétszer zuhanyozunk, sóoldatot és gyengéd bőrpuhítókat kell használni, hogy a bőr puha maradjon, és felgyorsítsuk a hámlasztást. A víz-és elektrolitzavarokat is kezelni kell. A környezetet meg kell tisztítani a fertőzés megelőzése érdekében; ezért a bőr ismételt kultúrái elengedhetetlenek a veszélyes mikroorganizmusok kimutatásához. Ezen felül meg kell fontolni az ABCA12 gén genetikai tanácsadását és molekuláris vizsgálatát.