az epilepsziában szenvedő embereknél a halálozási arány lényegesen magasabb, mint az egészséges populációban várható volt. Hirtelen megmagyarázhatatlan halál (SUDEP) epilepsziában gyakran szerepel a halál oka, számviteli 7-17% – a haláleset az általános népesség epilepsziában, és talán 50% – a betegek körében refrakter epilepszia. 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8 Ez a rejtélyes kifejezés tömören magában foglalja a megértés hiányát, bár nem a tudást, az epilepszia túlzott halálozásának fontos okáról., Ez a cikk röviden áttekinti a SUDEP-ről ismert információkat.

kritériumok javasolták a különböző nyomozók diagnosztizálni SUDEP 9, 10. Az ésszerű szintézis a következő követelményeket támasztja alá:

  1. az áldozatnak epilepsziája volt, amelyet visszatérő, nem provokált görcsrohamokként határoztak meg.

  2. a halálnak váratlanul, nyilvánvaló orvosi ok nélkül, ésszerű egészségi állapotban, trauma vagy fulladás hiányában kellett bekövetkeznie.

  3. A halál hirtelen bekövetkezhetett, amikor megfigyelték.,

  4. lehet, hogy görcsroham volt, vagy nem, de status epilepticus nem fordulhat elő. Bizonyíték a roham állhat akár egy szemtanú roham vagy klinikai bizonyíték, mint egy megharapott nyelv vagy arcát.

a határozott SUDEP diagnózisához olyan boncolásra van szükség, amely nem tárja fel a halál okát, míg a valószínű SUDEP diagnózisát azoknak adják, akik boncolás nélkül megfelelnek a korábban említett kritériumoknak., A lehetséges SUDEP olyan eseteket is magában foglalna, amelyekben a SUDEP ésszerű diagnózisnak tűnik, de nincs elegendő bizonyíték a halál körülményeire vonatkozóan, és nincs boncolás.

a SUDEP jelentett incidenciája széles skálán mozog: 0, 35 haláleset 1000 személyenként-egy népességen alapuló kohorszban 1-6 haláleset 1000 személyenként-év egy refrakter epilepsziával rendelkező kohorszban 7. Egy populáción alapuló vizsgálatban a hirtelen megmagyarázhatatlan halál kockázata 24-szer magasabb volt, mint az általános populációban 1., Bár sok erőfeszítést szenteltek a SUDEP előfordulásának meghatározására, a kockázat rejlő változékonysága a mögöttes népesség természetéhez kapcsolódik. A lakosságba beletartoznak az idősek és a fiatalok, valamint az orvosilag betegek és az egyébként egészségesek; következésképpen a SUDEP és a SUDEP halálozási aránya alacsonyabb. Másrészt az epilepszia klinikák vagy az epilepszia sebészeti sorozatok közül választott kohorszok képviselik a beteg spektrum másik végét., Ezek egyébként egészséges, viszonylag fiatal egyénekből állnak, akiknek kevesebb más oka van a halálra; ezért SUDEP nagyobb hangsúlyt kap a halál okaként. Az epilepszia alapvető jellemzői a különböző populációk között is különböznek, és amint azt az alábbiakban tárgyaljuk, ez befolyásolja a SUDEP előfordulását is.

a SUDEP kockázatának ismerete azért vált fontossá, mert potenciálisan befolyásolhatja, hogy egy új gyógyszert vagy eszközt jóváhagytak-e az Egyesült Államokban az Food and Drug Administration (FDA)., A SUDEP-arányokat alaposan megvizsgálták a 2., 3., 9., 11. szabályozási jóváhagyás előtt vagy azt követően, a vállalatokra háruló terhekkel annak bizonyítására, hogy termékükhöz nem kapcsolódik megnövekedett halálozási arány. Bár van némi érték a SUDEP előfordulásának meghatározásában, az előfordulási arányokra vonatkozó átfogó általánosítások nem tűnnek indokoltnak, mivel a kockázat az egyéni jellemzőktől függ. Milyen jellemzőket osztanak meg a SUDEP legnagyobb kockázatának kitett betegek?, A korai vizsgálatok azt mutatták, hogy a férfiak neme, agyi elváltozások, fejlődési késleltetés, a kórtörténetben folyamatban lévő tónusos-klónusos rohamok és szubterápiás antikonvulzív szintek domináltak azoknál a betegeknél, akik a SUDEP 12, 13-ban haltak meg. A későbbi munka ellentmondásos adatokat hozott, mégis úgy tűnik, hogy bizonyos funkciók dominálnak a legtöbb SUDEP sorozatban 7, 8, 14, 15, 16, 17. A bizonyítékok nagy része alátámasztja azt a koncepciót, hogy az ellenőrizetlen görcsrohamokban szenvedő betegek a legnagyobb kockázatot jelentik a SUDEP számára, és hogy a jól kontrollált epilepsziában szenvedő betegek, azaz nem görcsrohamok, nincsenek fokozott kockázatnak kitéve., Arra is van javaslat, hogy a rohamok gyakorisága összefügghet a SUDEP kockázatával, mivel a gyakori görcsrohamokban szenvedő betegek gyakrabban halnak meg, mint a kevés görcsrohammal rendelkezők. Nem kevésbé, teljesen világos, hogy még a ritka görcsrohamokban szenvedő betegek is, akik évente mindössze 1-et tapasztalnak, fokozott a halálozás kockázata. A roham típusa szintén befolyásolja a kockázatot. A tónusos-klónusos rohamok jelentik a SUDEP legnagyobb kockázatát, bár hirtelen halál fordulhat elő tónusos-klónusos rohamok hiányában (pl. komplex parciális görcsrohamokban szenvedő betegeknél) 1, 7, 8, 10, 16.,

a SUDEP és a görcsrohamok közötti összefüggést egy nemrégiben készült 10. vizsgálatban tovább tisztázták. SUDEP szemtanúja volt tizenöt beteg, feltehetően nem orvosi személyzet, akik később interjút. A tizenötből tizenkettőnek volt egy tonik-klónusos rohama a SUDEP-szel együtt, ketten pedig az ictal utáni állapotban voltak a halál idején. 12 esetben a tanúk légzési nehézséget figyeltek meg. Az újraélesztést a 15 eset közül 13-ban végezték sikertelenül, nyolc esetben azonnal a család vagy a személyzet., A SUDEP olyan jelenség is, amely úgy tűnik, hogy a beteg lakóhelyén fordul elő; a Langan et al sorozat 135 betegének kétharmada. 10-en az ágyban haltak meg, a maradék nagy része pedig máshol halt meg az otthonban.

egyidejű neurológiai betegség szintén befolyásolhatja a SUDEP kockázatát. Míg a strukturális elváltozásokat nem találták társítva a SUDEP-hez néhány közelmúltbeli sorozatban, a mentális retardáció, amely az agyi diszfunkció markere, jelentős kockázati tényezőnek tűnik egy közelmúltbeli elemzésben 8., Az ennek alapjául szolgáló mechanizmust még tisztázni kell, de összhangban van a retardált populációk ismert magas standardizált halálozási arányával.

antikonvulzív gyógyszerek szintén kapcsolódhatnak a SUDEP kockázatához. Kezdetben az autopsied 13-as esetekben alacsony gyógyszerszinteket figyeltek meg, és azt javasolták, hogy a rossz megfelelés görcsrohamokhoz és későbbi halálhoz vezetett. A legújabb tanulmányok kétségbe vonják ezt a magyarázatot. Opeskin et al. 18 nem talált bizonyítékot a SUDEP-ben meghalt betegek rossz gyógyszer-megfelelésére vagy alacsonyabb szintjére, mint az esettanulmányoknál. Míg Nilsson et al., 15 a kevésbé gyakori terápiás gyógyszermonitorozás nagyobb kockázattal járt, a SUDEP nem volt összefüggésben az alacsony szérum gyógyszerszinttel. Azonban két közelmúltbeli tanulmány 8, 15 vegye figyelembe a polytherapy és a SUDEP közötti összefüggést. Úgy tűnt, hogy a több gyógyszert szedő betegek magasabb SUDEP arányúak. Függetlenül attól, hogy ez tükrözi-e az antiepileptikumok által közvetített kockázatot, vagy inkább a súlyosabb epilepszia jelenlétét, továbbra is bizonytalan, bár bizonyos erőfeszítéseket tettek annak érdekében, hogy figyelembe vegyék a rohamok gyakoriságának különbségeit mindkét sorozatban., Egy 15. jelentés megállapította, hogy összefüggés van a magas karbamazepinszint és a SUDEP között; ezt a megállapítást óvatosan kell megvizsgálni, és replikációt igényel.

a halál mechanizmusa SUDEPBEN ismeretlen marad, mind a szív -, mind a pulmonalis derangementeket feltételezték 19, 20, 21, 22. Bizonyíték van arra, hogy a szívritmuszavarokat végső eseményként támasztják alá. Az Ictal EKG vizsgálatok és a boncolási vizsgálatok bizonyítékot találnak a tranziens ictal vezetési rendellenességekre, illetve a myocardialis sérülésekre., Számos jelentés dokumentálja a terminális aritmiát vagy a bradycardiát azoknál a betegeknél, akik megfigyelési egységekben haltak meg. Központi apnoe is feltételezték, hogy készítsen SUDEP. Az ictal utáni apnoe egy esetben szívmegálláshoz, 20-ban és a juh status epilepticus-jában a hypoventilatio 23 okozta halálhoz vezetett. Mivel mind a szív -, mind a pulmonalis mechanizmusok figyelembe vehetik a SUDEP-et, valószínű, hogy az etiológia beteg-és rohamfüggő.

bár minden halál tragikus, SUDEP különösen szívszorítónak tűnik, mivel hajlamos a fiatal, egyébként egészséges egyénekre., Az előrehaladás csak a kockázati tényezők meghatározásával és a halál mechanizmusainak tisztázásával lehetséges. Amint ez megtörténik, megfelelő megelőző intézkedéseket lehet tenni az ellenőrizetlen epilepszia komplikációjának minimalizálása érdekében. Addig az orvosoknak arra kell törekedniük, hogy teljes mértékben ellenőrizzék a rohamokat, mivel még a ritka rohamok is halálozási kockázatot jelentenek.