kromoszóma 4p – szindróma: A 4P-szindróma vagy Wolf-Hirschhorn szindróma, egy kromoszóma rendellenesség miatt részleges törlése a rövid (p) kar kromoszóma 4. Ezért a 4P – szindrómának is nevezik.,
Jellemzői a szindróma középvonali hibák a fejbőr rendellenesség, widespaced szemek, széles vagy csőrös orr, orális arc clefts (nyúlszáj/farkastorok); alacsony egyszerű füle, egy gödröcske, a fül előtt; kis &/vagy aszimmetrikus fejét; szívfejlődési; valamint a rohamok (ez általában csökkenti a korral).
súlyos vagy mély fejlődési és mentális retardáció áll fenn. Néhány beteg megtanul járni Támogatással vagy anélkül, mások pedig sphincter kontrollt érnek el (nappal). A fejlődés általában nagyon lassú.,
A legtöbb (a szindróma eseteinek közel 90% – a A 4.kromoszóma rövid (p) karjának de novo (újonnan előforduló) részleges törlésének köszönhető. Az esetek fennmaradó 10% – ában az egyik szülőnek kiegyensúlyozott kromoszóma-átrendeződése van, amely magában foglalja a 4P kromoszómát, amelyből a gyermek 4P-je származik. A 4P – gyermekek szüleinek ezért maguknak kell kromoszómákat vizsgálniuk.
a szindrómát az amerikai Kurt Hirschhorn és a német U. Wolf kapta, akik az 1960 – as években önállóan találták meg a 4P-kromoszóma rendellenességet.,
Vélemény, hozzászólás?