mi a xeroderma Pigmentosum C csoport?

a Xeroderma pigmentosum (XP) öröklött állapot, amelyet a napfény ultraibolya (UV) sugaraival szembeni rendkívüli érzékenység jellemez. Így a test azon területei, amelyeket az állapot leginkább érint, a bőr és a szem. XP neve két közös tulajdonságából származik: a száraz bőr (xeroderma) és a bőr színváltozása (pigmentosum)., Többféle XP létezik, némelyik különböző jellemzőkkel rendelkezik, amelyek mindegyik csoportra jellemzőek, de minden típus magában foglalja az UV-fény érzékenységét.

az XP-t gyakran diagnosztizálják olyan csecsemőknél, akiket napfény minimális idő után leégtek. Azonban nem minden XP C csoportba (XPC) tartozó gyermek fog leégni, bár a napnak kitett bőrterületeken szeplőszerű változások lehetnek. Az UV sugarak károsodása, függetlenül a megfigyelt napsugárzás mennyiségétől, jelentősen növeli a bőrrák kockázatát az XPC-ben szenvedő gyermekeknél., A nem melanoma bőrrák kialakulásának átlagos életkora bármilyen típusú XP-ben szenvedő gyermekeknél 9 év, a melanoma esetében 22 év. A szem érzékeny az UV-fény károsodására is, ami a szaruhártya elhomályosodása, a szaruhártya gyulladása, a szem nem rákos növekedése és/vagy a szemrák következtében látás-vagy vakságot okoz az egyik vagy mindkét szemben.

egyéb rendellenességek, amelyek az XPC-ben szenvedő egyének egy részében fordulnak elő, de valószínűleg nem kapcsolódnak az UV-károsodáshoz, közé tartoznak a neurológiai rendellenességek és a belső rákok., Kognitív és motoros problémák kevésbé valószínű XPC, de halláskárosodás, értelmi fogyatékosság, autizmus, és hipoglikémia, amely okozhat neurológiai károsodás számoltak be. A belső rákok, elsősorban az agy rákos megbetegedéseinek kockázata magasabb lehet, mint más csoportokban, még akkor is, ha az egyénnek nincs neurológiai rendellenessége. Úgy gondolják, hogy a belső rákok fokozott kockázata összefügg a környezeti rákkeltő anyagokkal, mint például a cigarettafüst vagy más, potenciálisan ellenőrizhetetlen expozíció.

mennyire gyakori a Xeroderma Pigmentosum C csoport?,

világszerte az XP becslések szerint 100 000 személyből körülbelül 1-et érint. A becslések szerint azonban az XP 5000 személyből 1-től 1400 000 személyből 1-ig terjed, a lakosságtól függően. A kaukázusi lakosság az Egyesült Államokban, XP becslések szerint befolyásolja 1 250.000 egyének. Nyugat-Európában évente 1 000 000 személyenként 1 XP eset látható. Az XP esetek közül az Egyesült Államokban körülbelül 40-45% az XP C csoport esete.

A Japán populációban az XP 22 000 személyből körülbelül 1-et érint, ~3-mal.,5% az XPC gén mutációinak tulajdonítható. Az XP esetek nagyobb gyakoriságáról számoltak be olyan területeken, ahol a vérrokonok közötti házasság (vérrokonok) gyakori, vagy ahol az esetek többségében néhány mutáció (alapító mutációk). Olaszországban, Törökországban, Észak-Afrikában és a Közel-Keleten nagyobb gyakorisággal dokumentálták az XP-esetek előfordulását. Az Afrika partjainál fekvő Mayotte szigetének Komori fekete populációjában az XP 5000 egyedből 1-ben található.

hogyan kezelik a Xeroderma Pigmentosum C csoportot?,

Az XP minden típusának kezelése magában foglalja a nap és az UV-fény szigorú elkerülését, különösen a bőr és a szem számára; bőrborító ruházat, fényvédő és UV-védelemmel ellátott napszemüveg erősen ajánlott. A rákkeltő anyagok, például a cigarettafüst elkerülése szintén ajánlott. Az XP-vel rendelkező egyének kezelése általában multidiszciplináris. Egyének rendszeresen látott bőrgyógyászok, hogy távolítsa el a bőr növedékek, és lehet előírni nagy dózisú speciális formája a-vitamin, hogy megakadályozzák a további növedékek (bár sok mellékhatás)., A szemészek is részt vesznek a beteggondozásban, hogy rendszeresen megvizsgálják a szem károsodását. A neurológus és audiológus segíthet a neurológiai jellemzők monitorozásában, diagnosztizálásában és kezelésében. Az onkológusok részt vesznek, ha belső rákot diagnosztizálnak.

mi a prognózis a xeroderma Pigmentosum C csoportba tartozó személy számára?

a neurológiai jellemzőkkel nem rendelkező egyénre vonatkozó prognózis jó lehet, és normális élettartammal járhat. A várható élettartam azonban sok XPC-vel rendelkező személy esetében lerövidül a rákos megbetegedések drámaian megnövekedett kockázata miatt., Az átlagos várható élettartam az egyén bármilyen típusú XP és nincs neurológiai jellemzői körülbelül 37 év (29 év, ha neurológiai jellemzők vannak jelen).