egy gén DNS-szekvenciája számos módon megváltoztatható. A génmutációk eltérő hatással vannak az egészségre, attól függően, hogy hol fordulnak elő, és megváltoztatják-e az esszenciális fehérjék működését. A mutációk típusai a következők:

Missense mutáció: ez a fajta mutáció egy DNS-bázispár változása, amely egy aminosav helyettesítését eredményezi egy másik gén által előállított fehérjében.

nonszensz mutáció: a nonszensz mutáció egy DNS-bázispár változása is., Ahelyett, hogy egy aminosavat helyettesítene a másikra, a megváltozott DNS-szekvencia idő előtt jelzi a sejtet, hogy abbahagyja a fehérje építését. Ez a fajta mutáció rövidített fehérjét eredményez,amely helytelenül vagy egyáltalán nem működik.

Csendes mutáció: egyes mutációk, amelyek megváltoztatják a DNS-bázisokat, nem befolyásolják a fehérje aminosavainak szekvenciáját. Ezeket a mutációkat csendes mutációknak nevezzük, amelyek nem befolyásolják a fehérje szerkezetét vagy funkcióját, mivel nincs hatás az aminosav szekvenciára.,

ábra: egyes mutációk nem változtatják meg az aminosavak szekvenciáját egy proteinben. Néhányan cserélnek egy aminosavat a másikra. Mások korai stop kodont vezetnek be a szekvenciába, ami a fehérje csonkolását okozza.

beillesztés vagy törlés: egy beillesztés megváltoztatja a DNS-bázisok számát egy génben egy darab DNS hozzáadásával. A Törlés eltávolít egy darab DNS-t., A betoldások vagy törlések lehetnek kicsiek (egy vagy néhány bázispár egy génen belül) vagy nagyok (egy teljes gén, több gén vagy egy kromoszóma nagy része). Ezen esetek bármelyikében a gén által termelt fehérje nem működik megfelelően.

duplikáció: a duplikáció egy olyan DNS-darabból áll, amelyet egy vagy több alkalommal abnormálisan másolnak. Ez a fajta mutáció megváltoztathatja a kapott fehérje működését.

Frameshift mutáció: ez a fajta mutáció akkor fordul elő, amikor a DNS-bázisok hozzáadása vagy elvesztése megváltoztatja a gén olvasási keretét., Az olvasási keret 3 bázisból álló csoportokból áll, amelyek mindegyike egy aminosav kódja. A frameshift mutáció eltolja ezeknek a bázisoknak a csoportosítását, és megváltoztatja az aminosavak kódját. A kapott fehérje általában nem működik. A betoldások, törlések és duplikációk mind frameshift mutációk lehetnek.

Repeat expansion: a nukleotid ismétlések rövid DNS-szekvenciák, amelyeket egymás után többször megismételnek. Például egy trinukleotid-ismétlés 3-bázispár szekvenciákból áll, a tetranukleotid-ismétlés pedig 4-bázispár szekvenciákból áll., Az ismételt terjeszkedés olyan mutáció, amely növeli a rövid DNS-szekvencia megismétlődésének számát. Ez a fajta mutáció a kapott fehérje működését okozhatja.

“Mutations and Health” by U. S. National Library of Medicine is in the Public Domain