vérvizsgálat

a vérminta genetikai értékelése azonosíthatja, hogy a gyermeknek van-e az egyik ismert mutációja, amely Rett-szindrómát okoz.,1 Még akkor is, ha a gyermeknek a Metilcytozin-kötő protein 2 (MECP2) gén mutációja van (amely más körülmények között is előfordul), a Rett-szindróma tünetei nem mindig lehetnek jelen, ezért az egészségügyi szolgáltatóknak a diagnózis megerősítéséhez a gyermek tüneteit is értékelniük kell.,s a céltudatos kezét képességek, mint például a megragadta a kezét, eléri a dolgokat, vagy megható dolgokat szándékosan

  • Részleges vagy teljes elvesztése beszélt nyelv
  • Ismétlődő kéz mozgását, például tördelte a kezét, mosás, szorította, taps, vagy dörzsölés
  • Járás rendellenességek, beleértve a séta a lábujjak, vagy egy bizonytalan, széles alapú, merev lábú járás

    • Egy lassul a fejét növekedési között 3 hónap, 4 éves, vezető szerzett kisfejűség (ejtsd sok-kroh-SEF-uh-lee), szintén jellemző a Rett-szindróma kéri, diagnózis kell figyelembe venni.,3,4

    további információkért és a támogató kritériumok felsorolásáért látogasson el a nemzetközi Rett szindróma Alapítvány weboldalára .

    az egészségügyi szolgáltatók azt is megvizsgálják, hogy az alábbi feltételek bármelyike fennáll-e. Az alábbi tünetek bármelyikének jelenléte kizárja a Rett-szindróma diagnózisát.

    atipikus Rett szindróma

    genetikai mutációkat azonosítottak, amelyek a Rett-szindróma néhány atipikus változatát okozzák., A gyermek genetikai összetételének megerősítésére szolgáló vérvizsgálatot követően az egészségügyi szolgáltató diagnosztizálhatja a gyermeket atipikus Rett-szindrómával, ha a gyermek fejlődést mutat, majd regressziót, majd helyreállítást vagy stabilizációt követ. Ezenkívül az egészségügyi szolgáltató a diagnózis felállítása előtt megerősíti a másik négy fő kritérium közül legalább kettőt, a 11 támogató kritérium közül pedig ötöt.2

    egyéb lehetséges diagnózisok

    néha a Rett-szindrómát tévesen diagnosztizálják regresszív autizmusként, agyi bénulásként vagy nem specifikus fejlődési késésként.,1

    egyes férfiak esetében a Rett-szindróma jellemzői Egy másik, Klinefelter-szindrómának nevezett genetikai állapotban fordulnak elő, amelyben a fiúnak két X kromoszómája és egy Y kromoszómája van. Ez azt jelenti, hogy a fiúnak lehet egy mutált MECP2 génje és egy normál MECP2 génje, csökkentve a mutált gén hatásait.