Harlequin Ichthyosis veleszületett bőrbetegség

Harlequin ichthyosis egy ritka, veleszületett bőrbetegség. A csecsemő szinte teljes testére hatással van a bőrre, és súlyos és életveszélyes fertőzés miatt magas az újszülöttkori halálozás kockázata.

az állapot előfordulása 500 000 emberből körülbelül egy. Mind a férfiakat, mind a nőket egyformán érinti.

Genetics of HI

a betegséget az ABCA12 gén mutációja okozza., Ez a gén segít az abca12 fehérje termelésének irányításában, amely részt vesz a zsírok szállításában az epidermiszben, ami elengedhetetlen a normál bőrszintézishez. Különböző mutációk találhatók. Néhányan leállíthatják ennek a fehérjének a gyártását, vagy a fehérje rendellenes formájának termelését indukálhatják.

a betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a harlequin ichthyosisban szenvedő betegeknek két másolata van a mutált géneknek,amelyek mindegyik szülőtől örököltek. Ha két mutációval rendelkező embernek van gyermeke, akkor 25% – os esély van arra, hogy a gyermeket befolyásolja., A szülők a mutált gén hordozói, és nem mutatnak semmilyen jelet a betegségről, mert van egy normál példányuk, amely kompenzálja a hibásat.

jelek és tünetek

a bőr a test legnagyobb szerve. A normál bőr vízálló, védő, de rendkívül rugalmas gátként működik a test és a környezet között. Segít szabályozni számos testfunkciót, felelős az érintés érzéséért. Ezeket az előnyöket Harlequin ichthyosisban vitatják.

harlequin ichthyosisban gyakori a koraszülés., A csecsemő születik burkolva rendkívül vastag bőr képződik nagy lemezek inkább, mint a páncél, ahelyett, hogy egy folyamatos lap vékony hajlékony bőr. Ez a megjelenés egy abnormálisan kemény, megvastagodott bőr jelenlétének köszönhető, amely súlyosan repedt vagy repedezett. A repedések olyan mélyek, hogy feltárják a szubkután szöveteket.

az ilyen állapotú csecsemő a koraszüléssel járó életveszélyes kockázatokkal, valamint számos mély bőrrepedés jelenlétével szembesül, ami a bőr szabályozási és védelmi funkcióinak elvesztéséhez vezet.,

Ezen okok miatt a csecsemőt általában az újszülött intenzív osztályába helyezik közvetlenül a születés után.

Hi szövődményei

külső deformitások

a gyermek megjelenését a merev bőr torzítja. Így egyes csecsemőknek nincs nyilvánvaló külső fülük vagy deformált fülük, mert a rendellenes bőr szorosan befelé húzza őket.

a szemeket és a szemhéjakat gyakran különböző módon érintik. Néhány esetben a szemhéjak nem zárhatók be megfelelően. Másokban a duzzadt szemhéjak eltakarják a szem területét.,

a szem nyálkahártyái tartósan ki vannak téve (ectropion) az ilyen anomáliák miatt, ami száraz szem kialakulásához vezet.

egyes újszülötteknél előfordulhat, hogy a vörös szájnyálkahártya ki van téve (eclabium), mert a feszes bőr az ajkakat kifelé húzza egy rögzített grimaszban.

a kezek és a lábak a szokásosnál kisebbek lehetnek, az ujjak és a lábujjak mozgása korlátozott.

légzés

a harlequin ichthyosisban szenvedő egyének gyakran légzési problémákkal vagy akár légzési elégtelenséggel szenvednek. Ez annak köszönhető, hogy a szűk vastag bőr korlátozza a mellkas mozgását.,

étkezés

az ilyen állapotú csecsemőket a korai újszülöttkorban az orron keresztül csövön keresztül kell táplálni, mivel a szopási és nyelési képességük korlátozott.

dehidráció

a mélyen megrepedt bőr lehetővé teszi a túlzott mennyiségű só és víz elvesztését, ami súlyos kiszáradást okozhat. Ez viszont befolyásolja a testhőmérséklet szabályozását, hipotermiát válthat ki.

fertőzés

az életveszélyes fertőzések az élet első napjaiban jelentkezhetnek, mivel a kórokozók bejutnak a megzavart bőrgáton keresztül.,

diagnózis és kezelés

az állapotot a születéskor vagy csecsemőkorban jellemző bőrelváltozások diagnosztizálják. Enyhébb esetekben hasonlíthat más betegségekre, például ekcémára.

néha méhen belül diagnosztizálható 3D-ultrahanggal. Az újszülöttek nedves környezetet igényelnek, gondosan kezelve egy elszigetelt inkubátorban születéskor.

a bőrt petrolátum alapú krémek állandó alkalmazásával lágynak kell tartani. Az idősebb gyermekeket napi hosszú fürdőkkel kell kezelni, a vízhez hozzáadott fürdőolajokkal.

kenőanyag kenőcsökre van szükség., A keratolitikumokat a felületes stratum corneum túlzott növekedése miatt a bőr vastagságának csökkentésére is használják. Ez növeli a bőr lágyságát és rugalmasságát. Az orális retinoidok súlyos esetekben hasznosak, de használatukat ellenőrizni kell.

a bőr vastag lemezei néhány hét alatt fokozatosan leválnak. A bőr úgy tűnik, nagyon piros, fényes a peeling.

a fizioterápia előnyös néhány olyan beteg számára, akik korlátozott mobilitásban szenvednek., Más kezelésekre lehet szükség; például a tanácsadás segíthet a betegeknek megbirkózni a betegség pszichológiai kihívásaival.

egyéb fontos szempontok közé tartozik a fertőzés megelőzése, a kiszáradás és a szaruhártya kiszáradása. Szükség esetén a bőrt be kell metszeni, hogy lehetővé tegye a megfelelő keringést és a mellkasi mozgást.

tovább olvasva

• minden Harlequin ichthyosis tartalom