Géneket tartalmaznak thehereditary jellemzői, hogy a szülők át, hogy a gyermekek 50 % – a gyermek genetikai make-up származik, az apja, a másik 50% – a származik az anyjuk. Ezek a gének egy pár szexkromoszómán (a lányoknak XX-es párjuk van, a fiúknak XY-es apairjuk van) és 22 pár autoszómán vagy ivartalan kromoszómán.

Genetikaa betegségek akkor fordulnak elő, amikor egy gén megváltozik. Ezek a változások, az úgynevezett mutációk, megakadályozzák az embereket abban, hogy úgy működjenek, ahogy kellene., A mutáltgén származhat az érintett szülő vagy szülő hordozó (nem érintett).A gén spontán mutálódhat az egészséges spermában vagy tojásbanszülők. A kiszámíthatatlan jellemzőjea háborúság az, hogy miért mondunk mindenkit. lehet, hogy rövid termetű gyermeke van. Bizonyos típusú törpék, mint az achondroplasia, ezek a spontaneousmutációk viszonylag gyakoriak. A törpeség nem örökletes ebbenés mivel a mutációt gyakran izolálják, valószínűleg csak egygyermek lesz érintett. Lehetséges azonban, hogy az érintettgyermek gyermekei később öröklik a mutált gént., A törpeség tehát örökletes lesz a második generációban.

Typesof öröklődés

Ifone parent is a carrier of a mutated gene responsible for dwarfism,they can pass it on to their child. Az esetek túlnyomó többségében a törpeséget egy mutált gén okozza egy autoszómán (autosomnalheredity). Ez azt jelenti, hogy a törpeség ugyanúgy érinti a lányokat, mint a fiúkat. Kétféle módon lehet öröklődni:

  • AutosomnalDominant öröklődés: csak egy mutált gén szükséges a betegség megjelenéséhez (achrondoplasia, pseudoachondroplasia,spondyloepiphysealis dysplasia, Kniest dysplasia).,
  • AutosomnalRecessive öröklődés: két mutáltgén szükséges a betegség megjelenéséhez (diastrophiás dysplasia,Morquio-szindróma, Seckel-szindróma). Néhány ember amutált gén hordozója anélkül, hogy a betegség befolyásolná.

azonban néha a törpeség-okozó gén megjelenik egy nemi kromoszómán. Ezt nevezik szexhez kötött dominanciának.

végül, más esetekben, mint példáulmint Turner-szindróma, nem mutált gén, hanem ahomoszómák száma okozza a betegséget.,

Autosomnal domináns öröklődés

használjunk egy kitalált pár példát. Az apának achondroplasia van, de az anya nem (a fordított islehetséges). Gyermekeiknek 50% – os esélyük van a mutáltgén befogadására és achondroplasia kialakulására. Ha a gyermek nem kapja meg a génjüket, akkor esélyük sincs rá, hogy továbbadják, mert az nem a genetikai összetételük része.,

a PageUp Δ

bizonyos típusú törpeség, ha mindkét szülő ügyelnünk kell az azonos betegség domináns öröklődés, minden gyermeknek egy 25%esélye van, hogy nem túlélő (két mutáns domináns gének halálos), 25%az esélye, hogy egészséges, de 50% az esély, hogy a törpeség. Szerencsére az adouble mutált gén nem jelent kockázatot mindenféle törpeségben.

Automsomnal recesszív öröklődés

ebben a párban minden gyermeknek 50% esélye lesz a mutált gén öröklésére, de nem lesz anysymptoms mert a “jó” gén dominál a párban.,

ha mindkét szülő a mutáltgén hordozója, akkor a gyermekeknek 25% esélyük lesz a törpeségre, mertkét recesszív gén szükséges a betegség kialakulásához. Minden gyermeknek 50% esélye van arra, hogy a mutált gén egészséges hordozója legyen, és 25% esélye van arra, hogy nem kapja meg a gént.

ha az egyik szülőnek két mutált génje van,akkor a betegségük van. Ha a másik szülő nem mutáltgén, minden gyermek a gén hordozója lesz, de nem leszdwarfism.,

PageUp Δ

ha az egyik szülő a themutált gén hordozója, míg a másiknak a betegsége van, gyermekeiknek 50% esélyük lesz a betegség kialakulására, 50% pedig hordozók.

ha mindkét szülő rendelkezik a betegséggel, akkor az összes gyermeke is megkapja.

szexhez kötött Dominancia

néha genetikai mutáció történik az ASex kromoszómán az autoszóma helyett. Ez a szexhez kapcsolódó dominancia. Olyan esetekben, mint a spondyloepiphysealis dysplasia, csak a fiúk vannakbefolyásolva, míg a lányok hordozók.,

Egyéb esetek

A Turner-szindróma gyakori okaa háborúskodás, amely szinte kizárólag a nőket érinti. A Turnersyndrome-ban szenvedő embereknek 46 helyett 45 kromoszómájuk van, azaz 22 pár normalautoszóma, kettő helyett csak egy X kromoszóma. Egy ilyen hibaa genetikai kód véletlen, és a megtermékenyítés utáni első sejtosztódás során történik. Ha egy párnak van egy lány Turnersyndrome, nem valószínű, hogy lesz egy másik, ugyanazzal a betegséggel.A betegségben szenvedő nők nem adják át kromoszóma rendellenességüketmert általában terméketlenek.,

Hypopituitarism

Autosomnaldominant or recessive

Seckel Syndrome

Autosomnalrecessive

Turner Syndrome

Chromosomalabnormality

In light of these explanations, it isimportant to study each partner’s genetic history whenever possible toevaluate the possibility of their child having a chromosomalabnormality.,

ezt az információt Nathalie Boëls ” le nanisme: Se faire une place au soleil dans un monde de grands, Ed., CHU Ste-Justine, 2008.

Köszönjük, hogy Gail Ouellette a Portailquébécois des maladies génétiques orphelines-ből.

Page UpΔ