Dystonias adatlap

mi a dystonia?

a Dystonia olyan rendellenesség, amelyet önkéntelen izomösszehúzódások jellemeznek, amelyek lassú ismétlődő mozgásokat vagy rendellenes testtartásokat okoznak. A mozgások fájdalmasak lehetnek, egyes dystónia esetén remegés vagy más neurológiai jellemző lehet. A dystonia számos különböző formája létezik, amelyek csak egy izomot, izomcsoportokat vagy izmokat érinthetnek a test egészében. A dystonia bizonyos formái genetikai jellegűek, de az esetek többségében az ok nem ismert.,

top

mik a tünetek?

a Dystonia a test számos különböző részét érintheti, a tünetek a dystonia formájától függően eltérőek. A korai tünetek közé tartozhat a lábgörcs, vagy az egyik láb megfordulására vagy húzására való hajlam-akár szórványosan, akár futás vagy gyaloglás után -, vagy a kézírás romlása több sor írása után. Más esetekben a nyak önkéntelenül fordulhat vagy húzódhat, különösen akkor, ha a személy fáradt vagy stressz alatt van. Néha mindkét szem gyorsan és kontrollálatlanul villoghat; máskor a görcsök miatt a szemek bezáródnak., A tünetek lehetnek remegés vagy beszédzavar is. Bizonyos esetekben a dystonia csak egy konkrét cselekvést érinthet, miközben mások akadálytalanul fordulhatnak elő. Például egy zenésznek dystonia lehet, ha a kezét egy eszköz lejátszására használja, de nem, Ha ugyanazt a kezét használja a gépeléshez. A kezdeti tünetek nagyon enyhék lehetnek, csak hosszantartó erőfeszítés, stressz vagy fáradtság után észrevehetők. Egy idő alatt a tünetek észrevehetőbbé vagy elterjedtebbé válhatnak; néha azonban kevés vagy egyáltalán nincs progresszió., A Dystonia általában nem jár gondolkodási vagy megértési problémákkal, de depresszió és szorongás jelen lehet.

top

mit tudnak a kutatók a dystoniáról?

a dystonia oka nem ismert. A kutatók úgy vélik, hogy a dystonia a bazális ganglionok vagy más agyi régiók rendellenességeiből vagy károsodásából ered, amelyek szabályozzák a mozgást. Lehetnek rendellenességek az agy azon képességében, hogy feldolgozza a neurotranszmittereknek nevezett vegyi anyagok egy csoportját, amelyek segítik az agy sejtjeit kommunikálni egymással., Előfordulhat az is, hogy az agy feldolgozza az információkat, és parancsokat generál a mozgáshoz. A legtöbb esetben a mágneses rezonancia képalkotással vagy más diagnosztikai képalkotással nem láthatók rendellenességek.

a dystoniák három csoportra oszthatók: idiopátiás, genetikai és szerzett.

• Az idiopátiás dystonia olyan dystoniára utal, amelynek nincs egyértelmű oka. A dystonia sok esetben idiopátiás.
• a dystonia számos genetikai oka van., Úgy tűnik, hogy egyes formák domináns módon öröklődnek, ami azt jelenti, hogy csak egy szülő, aki hordozza a hibás gént, szükséges ahhoz, hogy a rendellenességet átadja gyermekének. Az abnormális génnel rendelkező szülő minden gyermekének 50 százalékos esélye lesz a hibás gén hordozására. Fontos megjegyezni, hogy a tünetek típusuk és súlyosságuk is nagymértékben eltérhet ugyanazon család tagjai között. Bizonyos esetekben a hibás gént öröklő személyek nem alakulhatnak ki dystonia., Úgy tűnik, hogy egy mutált gén elegendő ahhoz, hogy a dystónia kialakulásához vezető kémiai egyensúlytalanságokat okozza, de más genetikai vagy akár környezeti tényezők is szerepet játszhatnak. Az öröklés mintájának ismerete segíthet a családoknak megérteni a dystonia átadásának kockázatát a jövő generációi számára.
• a szerzett dystonia, más néven másodlagos dystonia, az agy környezeti vagy egyéb károsodásából vagy bizonyos típusú gyógyszereknek való kitettségből származik., A szerzett dystonia egyes okai közé tartozik a születési sérülés (beleértve a hipoxiát, az agy oxigénhiányát, valamint az újszülött agyvérzést), bizonyos fertőzések, bizonyos gyógyszerekre adott reakciók, nehézfém vagy szén-monoxid mérgezés, trauma vagy stroke. A Dystonia más betegségek tünete lehet, amelyek közül néhány örökletes lehet. Szerzett dystonia gyakran fennsíkok, nem terjed más testrészekre. A gyógyszerek következtében fellépő Dystonia gyakran megszűnik, ha a gyógyszereket gyorsan leállítják.

top

mikor jelentkeznek a tünetek?,

a Dystonia bármely életkorban előfordulhat, de gyakran korai vagy gyermekkori megjelenésként írják le, szemben a felnőtt kialakulásával.

a korai dystonia gyakran a végtagok tüneteivel kezdődik, és előrehaladhat más régiók bevonásával. Egyes tünetek általában a megterhelés után jelentkeznek és / vagy a nap folyamán ingadoznak.

a felnőttkori dystonia általában a test egy vagy szomszédos részén található, leggyakrabban a nyak és/vagy az arcizmok bevonásával. A megszerzett dystonia befolyásolhatja a test más régióit.

A Dystoniák gyakran különböző szakaszokon haladnak keresztül., Kezdetben a dystonikus mozgások szakaszosak lehetnek, csak önkéntes mozgások vagy stressz során jelentkezhetnek. Később az egyének dystonikus testtartást és mozgásokat mutathatnak járás közben, végül pedig még akkor is, ha nyugodtak. A Dystonia rögzített testhelyzetekkel és az inak rövidülésével járhat.

top

hogyan osztályozzák a dystoniákat?

a dystoniák osztályozásának egyik módja a test azon régióin alapul, amelyekre hatással vannak:

• a generalizált dystonia a test nagy részét vagy egészét érinti.
• a fokális dystonia a test egy meghatározott részére lokalizálódik.,
• a multifokális dystonia két vagy több Független testrészt foglal magában.
• a szegmentális dystonia a test két vagy több szomszédos részét érinti.
• a Hemidystonia a kart és a lábat jelenti a test ugyanazon oldalán.

a dystonia számos különböző formája létezik. A leggyakoribb fokális formák a következők:

cervicalis dystonia, más néven spasmodic torticollis vagy torticollis, a leggyakoribb fokális dystonia., A nyaki dystoniában a fej helyzetét szabályozó nyaki izmok érintettek, ami a fej egyik oldalára fordul, vagy előre vagy hátra húzódik. Néha a váll fel van húzva. A cervicalis dystonia bármely életkorban előfordulhat, bár a legtöbb ember először középkorú tüneteket tapasztal. Gyakran lassan kezdődik, általában néhány hónap vagy év alatt eléri a fennsíkot. A torticollis betegek mintegy 10 százaléka spontán remissziót tapasztalhat, de sajnos a remisszió nem tartós.,

Blepharospasmus, a második leggyakoribb fokális dystonia, a szem pislogását szabályozó izmok önkéntelen, erőszakos összehúzódása. Az első tünetek fokozódhatnak, általában mindkét szem érintett. A görcsök miatt a szemhéjak teljesen bezáródhatnak, ami “funkcionális vakságot” okozhat, annak ellenére, hogy a szem egészséges, a látás normális.

a Cranio-arc dystonia olyan kifejezés, amelyet a fej, az arc és a nyak izmait (például a blepharospasmus) érintő dystonia leírására használnak., A Meige-szindróma kifejezést néha alkalmazzák a cranio-arc dystoniára, melyet blepharospasmus kísér. Az oromandibularis dystonia befolyásolja az állkapocs, az ajkak, a nyelv izmait. Ez a dystonia nehézséget okozhat az állkapocs nyitásával és zárásával, valamint a beszéd és a nyelés is befolyásolhatja. A görcsös dysphonia, más néven laryngealis dystonia, magában foglalja az izmokat, amelyek szabályozzák a hangszálakat, ami feszült vagy lélegző beszédet eredményez.

A feladatspecifikus dystoniák olyan fokális dystoniák, amelyek általában csak egy adott ismétlődő tevékenység elvégzésekor fordulnak elő., Ilyen például az írói görcs, amely a kéz izmait, néha az alkart érinti, és csak a kézírás során fordul elő. Hasonló fokális dystoniákat is neveznek tipista görcsének, zongorista görcsének és zenész görcsének.A zenész dystonia olyan kifejezés, amelyet a zenészeket érintő fokális dystoniák osztályozására használnak, különös tekintettel arra, hogy képesek hangszeren játszani vagy fellépni. Ez magában foglalja a kéz billentyűzet vagy húr játékosok, a száj és az ajkak szél játékos, vagy a hang énekesek.,

ezenkívül vannak olyan dystonia formák, amelyeknek genetikai oka lehet:

• a DYT1 dystonia a dominánsan öröklött generalizált dystonia ritka formája, amelyet a DYT1 gén mutációja okozhat. A dystonia ezen formája általában gyermekkorban kezdődik, először a végtagokat érinti, előrehalad, gyakran jelentős fogyatékosságot okozva. Mivel a gén hatásai annyira változóak, néhány ember, aki mutációt hordoz a DYT1 génben, nem alakulhat ki dystonia.,
• a Dopa-érzékeny dystonia (DRD), más néven Segawa-betegség, a dystonia egy másik formája, amelynek genetikai oka lehet. A DRD-ben szenvedő egyének jellemzően gyermekkorban jelentkeznek, és fokozatosan nehezítik a járást. A tünetek jellemzően ingadoznak, és rosszabb a nap végén és edzés után. A DRD bizonyos formái a DYT5 gén mutációinak köszönhetők. Az ilyen betegségben szenvedő betegek drámai javulást mutatnak a tünetekben a levodopa-kezelés után, amely a Parkinson-kór kezelésére általánosan használt gyógyszer.,

a közelmúltban a kutatók azonosították a dystonia egy másik genetikai okát, amely a DYT6 gén mutációinak köszönhető. A dyt6 mutációk által okozott Dystonia gyakran cranio-arc dystonia, cervicalis dystonia vagy kar dystonia. Ritkán a lábat érinti az elején.

sok más, disztonikus szindrómákat okozó gént találtak, és számos genetikai változat ismert eddig., Néhány fontos genetikai okai dystonia tartalmazza mutációk a következő gének: DYT3, ami miatt dystonia kapcsolódó parkinson-kór; DYT5 (GTP cyclohydrolase 1), amely kapcsolatban van dopa-érzékeny dystonia (Segawa-betegség); DYT6 (THAP1), kapcsolódó számos klinikai előadások a disztónia; DYT11, ami miatt dystonia kapcsolódó myoclonus (rövid összehúzódások izmok); valamint DYT12, ami miatt gyors kialakulását dystonia kapcsolódó parkinson-kór.

top

milyen kezelések állnak rendelkezésre?,

jelenleg nincsenek gyógyszerek a dystonia megelőzésére vagy a progresszió lassítására. Számos kezelési lehetőség van azonban, amelyek enyhíthetik a dystonia néhány tünetét, így az orvosok kiválaszthatják az egyes tünetek alapján a terápiás megközelítést.

• Botulinum toxin. A Botulinum injekciók gyakran a leghatékonyabb kezelés a fokális dystoniák számára. Injekció kis mennyiségű kémiai be érintett izmok megakadályozza az izom-összehúzódások, illetve nyújthatnak átmeneti javulást a rendellenes testtartás, illetve mozgások jellemzik dystonia., Először a blepharospasmus kezelésére használják, az ilyen injekciókat széles körben használják más fokális dystoniák kezelésére. A toxin csökkenti az izomgörcsöket azáltal, hogy blokkolja az acetilkolin neurotranszmitter felszabadulását, ami általában az izmok összehúzódását okozza. A hatás általában látható néhány nappal az injekció beadása után, és tarthat néhány hónapig, mielőtt az injekciókat meg kell ismételni. A kezelés részletei egyénenként változnak.
• A különböző neurotranszmittereket befolyásoló gyógyszerek számos osztálya hatásos lehet a dystonia különböző formáira., Ezeket a gyógyszereket “off-label” – ként használják, ami azt jelenti, hogy az amerikai Food and Drug Administration jóváhagyta őket különböző rendellenességek vagy állapotok kezelésére, de nem engedélyezték kifejezetten a dystonia kezelésére. A gyógyszerekre adott válasz egyénenként, sőt ugyanabban a személyben is változik az idő múlásával. Ezek a gyógyszerek a következők:
  • antikolinerg szerek blokkolják az acetilkolin neurotranszmitter hatásait. Ebben a csoportban a gyógyszerek közé tartoznak a trihexifenidil és a benztropin. Néha ezek a gyógyszerek szedálhatók vagy nehézségeket okozhatnak a memóriában, különösen magasabb dózisokban vagy idősebb egyénekben., Ezek a mellékhatások korlátozhatják hasznosságukat. Egyéb mellékhatások, mint például a szájszárazság és székrekedés általában lehet kezelni étrendi változások vagy más gyógyszerek.
  • a GABAerg szerek olyan gyógyszerek, amelyek szabályozzák a GABA neurotranszmitteret. Ezek a gyógyszerek közé tartoznak a benzodiazepinek, mint a diazepam, lorazepam, klonazepam, baclofen. Az álmosság gyakori mellékhatása.
  • dopaminerg szerek hatnak a dopamin rendszerre és a dopamin neurotranszmitterre, ami segít az izommozgás szabályozásában., Egyes egyének részesülhetnek olyan gyógyszerekből, amelyek blokkolják a dopamin hatásait, például a tetrabenazint. A mellékhatások (mint például a súlygyarapodás és az akaratlan és ismétlődő izommozgások) korlátozhatják ezeknek a gyógyszereknek a használatát. A Dopa-reszponzív dystonia (DRD) a dystonia egy speciális formája, amely leggyakrabban a gyermekeket érinti, és gyakran jól kezelhető levodopával.
• mély agyi stimuláció (DBS) ajánlott néhány dystoniában szenvedő személy számára, különösen akkor, ha a gyógyszerek nem enyhítik megfelelően a tüneteket, vagy a mellékhatások túl súlyosak., A DBS magában foglalja a kis elektródák műtéti beültetését, amelyek egy impulzusgenerátorhoz kapcsolódnak a mozgást szabályozó specifikus agyi régiókba. Ellenőrzött mennyiségű villamos energiát küldünk az agy pontos területére, amely a disztonikus tüneteket generálja, zavarja és blokkolja a tüneteket okozó elektromos jeleket. DBS kell végezni egy interdiszciplináris csapat bevonásával neurológusok, idegsebészek, pszichiáterek, neuropszichológusok, mivel van intenzív nyomon követése és kiigazításokat, hogy optimalizálja az egyén DBS beállításokat.,
• más műtétek célja az idegrendszer különböző szintjein a rendellenes mozgásokért felelős utak megszakítása. Egyes műveletek szándékosan károsítják a thalamus (thalamotomia), a globus pallidus (pallidotomia) vagy az agy más mély központjait. Más műtétek közé tartozik az idegek vágása, amelyek a gerincvelő közelében lévő nyak mélyéhez vezetnek (elülső nyaki rizotómia), vagy az idegek eltávolítása azon a ponton, amikor belépnek a szerződő izmokba (szelektív perifériás denerváció). Egyes betegek a műtét után jelentős tünetcsökkenésről számolnak be.,
• a fizikai és egyéb terápiák hasznosak lehetnek a dystoniában szenvedő betegek számára, és kiegészíthetik más terápiás megközelítéseket. A beszédterápia és / vagy a hangterápia nagyon hasznos lehet a görcsös dysphonia által érintett személyek számára. A fizikai terápia, a sínek használata, a stresszkezelés és a biofeedback szintén segíthet a dystonia bizonyos formáiban szenvedő egyéneknek.

top

milyen kutatásokat végeznek?,

a kutatás végső célja a dystoniák okának(okainak) megtalálása annak érdekében, hogy megakadályozhatók legyenek, valamint az érintett emberek gyógyítására vagy hatékonyabb kezelésére szolgáló módszerek megtalálása. A National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), egy része a National Institutes of Health (NIH), a szövetségi ügynökség elsődleges felelős agyi és neuromuszkuláris kutatás. A NINDS támogatja a dystonia kutatását mind a NIH létesítményeiben, mind az ország egész területén orvosi központoknak és intézményeknek nyújtott támogatások révén., Más NIH intézetek tudósai olyan kutatást is végeznek, amely előnyös lehet A dystoniában szenvedő egyének számára. A süketséggel és egyéb kommunikációs zavarokkal foglalkozó országos intézet (Nidcd) tudósai a dystoniával összefüggő beszéd-és hangzavarok jobb kezelését tanulmányozzák. A National Eye Institute (NEI) támogatja a blepharospasmus és a kapcsolódó problémák tanulmányozásával kapcsolatos munkát, az Eunice Kennedy ShriverNational Institute of Child Health and Human Development (NICHD) pedig támogatja a dystonia kezelését, beleértve a rendellenesség rehabilitációját.,

a NINDS laboratóriumok tudósai részletes vizsgálatokat végeztek az izomaktivitás mintáiról, az agyi aktivitás képalkotó vizsgálatairól, valamint az agy élettani vizsgálatairól dystoniában szenvedő személyeknél.

a sebészeti beavatkozást vagy gyógyszert alkalmazó kezelési vizsgálatokat számos központban végzik, beleértve a NIH-t is. Ha többet szeretne megtudni a dystónia klinikai vizsgálatairól, kérjük, keresse fel www.clinicaltrials.gov.,

a közelmúltban a Dystonia koalíciót—a dystonia klinikai kutatási hálózatát— a NINDS és a NIH ritka Betegségkutatási Hivatal támogatásával hozták létre a ritka betegség klinikai kutatási hálózatának részeként. A Dystonia koalíció által létrehozott klinikai vizsgálatokkal és betegnyilvántartással kapcsolatos további információkért lásd: http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/dystonia/.

folytatódik a dystonia egyes formáiért felelős gének keresése. 1989-ben egy kutatócsoport feltérképezte a korai torziós dystonia génjét a 9. kromoszómára; a gént később DYT1-nek nevezték el., 1997-ben a csapat szekvenált a DYT1 gént találtak, hogy a kódok egy korábban ismeretlen fehérje, az úgynevezett “torsin A.” A felfedezés, a DYT1 gén a torsin Egy fehérje biztosítja a lehetőséget a prenatális vizsgálat, lehetővé teszi az orvosok, hogy egy konkrét diagnózist egyes esetekben a dystonia, valamint lehetővé teszi a vizsgálatot, valamint a sejtek molekuláris mechanizmusokat, hogy a vezető betegség.

a “torsin A” mutáció felfedezése lehetővé tette a tudósok számára, hogy olyan állatmodelleket tanulmányozzanak, amelyekbe a mutált gént bevezették., A genetika és az alapvető idegtudomány legújabb felfedezései által informált betegekkel végzett kutatások révén a tudósok és az orvosok remélik, hogy jobban megértik a dystoniát, és hatékonyabb kezeléseket találnak.

top

Hol kaphatok további információt?

Az Országos Neurológiai rendellenességek és Stroke Intézet által finanszírozott neurológiai rendellenességekkel vagy kutatási programokkal kapcsolatos további információkért forduljon az Intézet agyi erőforrások és Információs hálózatához (BRAIN) a következő címen:

agy
P. O., Doboz 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Információ is elérhető a következő szervezetek:

Dystonia Orvosi Kutatási Alapítvány
1-Keleti Wacker Drive
Suite 2810
Chicago, IL 60601-1905

Tel: 312-755-0198
Fax: 312-803-0138

a Nemzeti Spasztikus Tortikollisz Egyesület
9920 Talbert Avenue
Fountain Valley, CA 92708

Tel: 714-378-9837; 800-487-8385

Jóindulatú Alapvető Blepharospasmus Kutatási Alapítvány
637 Észak-7th Street Suite 102
P. O., Box 12468
Beaumont, TX 77726-2468

Tel: 409-832-0788
Fax: 409-832-0890

American Dystonia Society
17 Suffolk Lane
Princeton Junction, NJ 08550

Tel: 310-237-5478

“Dystonias adatlap”, NINDS, Megjelenés dátuma 2012.január.

NIH Publication No., 12-717

vissza a Dystonias információs oldalhoz

Lásd az összes NINDS-rendellenesség listáját

Publicaciones en Español

Distonías

készítette:
kommunikációs és nyilvános kapcsolattartó iroda
neurológiai rendellenességek és Stroke Nemzeti Intézete
Nemzeti Egészségügyi Intézetek
Bethesda, MD 20892

NINDS egészséggel kapcsolatos anyagot biztosítanak csak tájékoztatásul szolgál, és nem feltétlenül jelenti az Országos Neurológiai rendellenességek és Stroke Intézet vagy bármely más szövetségi ügynökség jóváhagyását vagy hivatalos álláspontját., Az egyes betegek kezelésére vagy ellátására vonatkozó tanácsokat olyan orvossal folytatott konzultáció útján kell megszerezni, aki megvizsgálta a beteget, vagy ismeri a beteg kórtörténetét.

az összes NINDS által készített információ nyilvános, és szabadon másolható. A NINDSNAK vagy a NIH-nek nyújtott hitelt értékelik.