egy autoszomális recesszív gén öröklési mintájának és fenotípusos hatásainak illusztrációja.

autoszomális genetikai rendellenességek számos ok miatt merülhetnek fel,amelyek közül néhány a leggyakoribb a szülői csírasejtekben vagy a szülők káros alléljainak Mendeliai öröklésében. Az autoszomális genetikai rendellenességek, amelyek Mendeliai öröklődést mutatnak, öröklődhetnek autoszomális domináns vagy recesszív módon. Ezek a rendellenességek manifesztálódnak, és mindkét nem egyenlő gyakorisággal továbbadja őket., Az autoszomális domináns rendellenességek gyakran jelen vannak mind a szülőben, mind a gyermekben, mivel a gyermeknek csak a káros allél egy példányát kell örökölnie a betegség megnyilvánulásához. Az autoszomális recesszív betegségek azonban a betegség káros alléljának két példányát igénylik. Mivel a betegség fenotípusának bemutatása nélkül lehetséges egy káros allél egy példánya, két fenotípusosan normális szülőnek lehet gyermeke a betegséggel, ha mindkét szülő hordozója (heterozigóta néven is ismert) az állapotnak.

az autoszomális aneuploidia betegségállapotokat is okozhat., Az autoszómák aneuploidia nem jól tolerálható, általában a fejlődő magzat vetélését eredményezi. A magzatok a aneuploid a gén-gazdag kromoszóma—mint például a kromoszóma-1—soha nem éli túl, kifejezés, illetve a magzatok a aneuploid a gén-szegény kromoszóma—mint például a kromoszóma 21— még elvetélt több mint 23% – át az időt. Az autoszóma egyetlen példánya (monoszómia néven ismert) szinte mindig összeegyeztethetetlen az élettel, bár nagyon ritkán néhány monoszómia túlélheti a múlt születését. Az autoszóma három példánya (triszómia néven ismert) azonban sokkal kompatibilisebb az élettel., Gyakori példa a Down-szindróma, amelyet a szokásos kettő helyett a 21-es kromoszóma három példányának birtoklása okoz.

részleges aneuploidia a meiózis során kiegyensúlyozatlan transzlokációk következtében is előfordulhat. A kromoszóma egy részének törlése részleges monoszómákat okoz, míg a duplikációk részleges triszómiákat okozhatnak. Ha a duplikáció vagy törlés elég nagy, akkor az egyén karyogramjának elemzésével fedezhető fel. Az autoszomális transzlokációk számos betegségért felelősek lehetnek,a ráktól a skizofréniáig., Az egyetlen gén rendellenességektől eltérően az aneuploidia által okozott betegségek a nem megfelelő géndózis, nem pedig a nem funkcionális géntermék eredménye.