ezeknek a géneknek egy része egymás után működik, hogy melanint építsen fel a tirozin aminosavból. Még más gének is működnek a megfelelő környezet megteremtésében a melanoszómában, a sejtek belsejében, ahol a melanin keletkezik.
gondolhatsz arra, hogy melanint készítesz, mint valami gyárat. Mondd, fánk.
egyes gének olyanok, mint a futószalag; vágás, főzés, üvegezés a fánk. Mások biztosítják a lámpákat, a légkondicionálót, az áramot stb., így a feltételek megfelelőek ahhoz, hogy a futószalag jól működjön, sok fánkot készítsen.,
az albinizmus klasszikus formája, az OCA1 akkor fordul elő, amikor a futószalag egyik génje teljesen megszakad. Az OCA1A-ban ez a törött tirozináz (TYR) gén az egész folyamatot leállítja, így nem keletkezik pigment. Ez az oka annak, hogy az OCA1A albinizmussal rendelkező embereknek olyan kevés színezésük van.
néha a TYR gén többnyire törött, de még mindig működik egy kicsit. Olyan, mintha a futószalagon lévő fánk üvegező gép megszakadt volna, de egy kis máz még mindig kicsapódik, így még mindig készíthet néhány fánkot. Az albinizmus szempontjából ez azt jelenti, hogy kis mennyiségű pigment képes átjutni a törött génen., Az albinizmus ezen formájával, az OCA1B-vel rendelkező embereknek van egy kis színük, de még mindig elég könnyűek.
az albinizmus más formái is vannak, amelyekben egy kis melanin keletkezik. Ez akkor fordulhat elő, ha a gyári padló körülményeit befolyásoló gének megszakadnak. Ebben az esetben az egész folyamat nem áll le, csak kevésbé hatékony.
Ez olyan lenne, mintha a gyárban a légkondicionáló meghibásodik, és a gépek folyamatosan leállnak, mert túlmelegednek., Akkor kapcsolja vissza őket, miután kihűlnek, de nem fog kapni annyi fánk, mint akkor, ha a légkondicionáló volt.
az ilyen albinizmus leggyakoribb típusa az OCA2. A törött “légkondicionáló” itt a törött OCA2 gén, amely problémákat okoz a melanoszóma savasságában. Ez lassítja a melanin előállítási folyamatot, ami végül kevesebb pigmentet jelent.
mégis, az OCA2-ben szenvedő emberek pigmentet készíthetnek, az általuk termelt mennyiség sokat változhat. Nagyon könnyűnek tűnhetnek, vagy úgy nézhetnek ki, mintha egyáltalán nem lenne albinizmusuk., Azonban még mindig könnyebbnek tűnnek, mint testvéreik vagy családjuk.
az OCA2-vel rendelkező emberek is sötétebbek lehetnek, ahogy öregednek. Az oca2-vel rendelkező afrikaiak valóban meglehetősen sötét bőrűek lehetnek, kék vagy mogyoró szemük lehet. Ez lehet az a fajta albinizmus, hogy az a személy beszél van.
vannak más típusú albinizmus is. Az OCA3-ban és az OCA4-ben más gének is érintettek. Az OCA3-as emberek vörösesnek tűnhetnek. Az OCA4-es emberek hasonlóak az OCA2-hez. Az OA-ban csak a szem pigmentje érintett, de a bőr alapvetően normálisnak tűnik.,
más rendellenességek OCA-t okozhatnak, valamint sok más hatással lehetnek a szervezetre. Ezeket a fent leírtaknál eltérő mutációk okozzák. Az egyik példa a Hermansky-Pudlak szindróma. Albinizmust, vérzést, véraláfutást és tüdőproblémákat okoz. A tudósok úgy vélik, hogy lehetnek más típusú albinizmus is.
Vélemény, hozzászólás?