fiche d’information sur les dystonies

qu’est-ce que la dystonie?

la dystonie est un trouble caractérisé par des contractions musculaires involontaires qui provoquent des mouvements répétitifs lents ou des postures anormales. Les mouvements peuvent être douloureux, et certaines personnes atteintes de dystonie peuvent avoir un tremblement ou d’autres caractéristiques neurologiques. Il existe plusieurs formes différentes de dystonie qui peuvent affecter un seul muscle, des groupes de muscles ou des muscles dans tout le corps. Certaines formes de dystonie sont génétiques, mais la cause de la majorité des cas n’est pas connue.,

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Quels sont les symptômes?

la Dystonie peut affecter de nombreuses parties du corps, et les symptômes sont différents selon la forme de la dystonie. Les premiers symptômes peuvent inclure une crampe au pied ou une tendance à un pied à tourner ou à glisser—soit sporadiquement, soit après avoir couru ou marché sur une certaine distance—ou une aggravation de l’écriture manuscrite après avoir écrit plusieurs lignes. Dans d’autres cas, le cou peut tourner ou tirer involontairement, surtout lorsque la personne est fatiguée ou stressée. Parfois, les deux yeux clignotent rapidement et de manière incontrôlable; d’autres fois, des spasmes provoquent la fermeture des yeux., Les symptômes peuvent également inclure des tremblements ou des difficultés à parler. Dans certains cas, la dystonie peut affecter une seule action spécifique, tout en permettant à d’autres de se produire sans entrave. Par exemple, un musicien peut souffrir de dystonie lorsqu’il utilise sa main pour jouer d’un instrument, mais pas lorsqu’il utilise la même main pour taper. Les symptômes initiaux peuvent être très légers et ne peuvent être perceptibles qu’après un effort prolongé, un stress ou une fatigue. Au fil du temps, les symptômes peuvent devenir plus visibles ou plus répandus; parfois, cependant, il y a peu ou pas de progression., La dystonie n’est généralement pas associée à des problèmes de pensée ou de compréhension, mais la dépression et l’anxiété peuvent être présentes.

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que savent les chercheurs sur la dystonie?

La cause de la dystonie n’est pas connue. Les chercheurs croient que la dystonie résulte d’une anomalie ou d’une lésion des ganglions de la base ou d’autres régions du cerveau qui contrôlent le mouvement. Il peut y avoir des anomalies dans la capacité du cerveau à traiter un groupe de produits chimiques appelés neurotransmetteurs qui aident les cellules du cerveau à communiquer entre elles., Il peut également y avoir des anomalies dans la façon dont le cerveau traite les informations et génère des commandes pour se déplacer. Dans la plupart des cas, aucune anomalie n’est visible à l’aide d’une imagerie par résonance magnétique ou d’une autre imagerie diagnostique.

les dystonies peuvent être divisées en trois groupes: idiopathique, génétique et acquis.

• dystonie Idiopathique se réfère à la dystonie qui n’a pas de cause évidente. De nombreux cas de dystonie sont idiopathiques.
• Il existe plusieurs causes génétiques de dystonie., Certaines formes semblent être héritées de manière dominante, ce qui signifie qu’un seul parent porteur du gène défectueux est nécessaire pour transmettre le trouble à son enfant. Chaque enfant d’un parent ayant le gène anormal aura 50 pour cent de chances de porter le gène défectueux. Il est important de noter que les symptômes peuvent varier considérablement en type et en gravité, même parmi les membres d’une même famille. Dans certains cas, les personnes qui héritent du gène défectueux peuvent ne pas développer de dystonie., Avoir un gène muté semble être suffisant pour causer les déséquilibres chimiques qui peuvent mener à la dystonie, mais d’autres facteurs génétiques ou même environnementaux peuvent jouer un rôle. Connaître le modèle d’héritage peut aider les familles à comprendre le risque de transmettre la dystonie aux générations futures.
• la dystonie acquise, également appelée dystonie secondaire, résulte de dommages environnementaux ou autres au cerveau, ou de l’exposition à certains types de médicaments., Certaines causes de dystonie acquise comprennent les blessures à la naissance (y compris l’hypoxie, un manque d’oxygène au cerveau et une hémorragie cérébrale néonatale), certaines infections, des réactions à certains médicaments, une intoxication aux métaux lourds ou au monoxyde de carbone, un traumatisme ou un accident vasculaire cérébral. La dystonie peut être un symptôme d’autres maladies, dont certaines peuvent être héréditaires. Acquis dystonie souvent plateaux et ne se propage pas à d’autres parties du corps. La dystonie qui survient à la suite de médicaments cesse souvent si les médicaments sont arrêtés rapidement.

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Quand les symptômes se produisent?,

la dystonie peut survenir à n’importe quel âge, mais elle est souvent décrite comme précoce ou infantile par rapport à ADULTE.

la dystonie précoce commence souvent par des symptômes dans les membres et peut évoluer vers d’autres régions. Certains symptômes ont tendance à apparaître après des périodes d’effort et/ou fluctuent au cours de la journée.

la dystonie chez l’adulte est généralement localisée dans une ou des parties adjacentes du corps, impliquant le plus souvent les muscles du cou et/ou du visage. La dystonie acquise peut affecter d’autres régions du corps.

les dystonies passent souvent par différentes étapes., Initialement, les mouvements dystoniques peuvent être intermittents et n’apparaître que lors de mouvements volontaires ou de stress. Plus tard, les individus peuvent montrer des postures et des mouvements dystoniques en marchant et finalement même pendant qu’ils sont détendus. La dystonie peut être associée à des postures fixes et à un raccourcissement des tendons.

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comment les dystonies sont-elles classées?

Une façon de classer les dystonies est basée sur les régions du corps où ils affectent:

• la dystonie Généralisée affecte la plupart ou la totalité de l’organisme.
• la dystonie Focale est localisée à une partie spécifique du corps.,
• la dystonie multifocale implique deux ou plusieurs parties du corps non apparentées.
• la dystonie segmentaire affecte deux ou plusieurs parties adjacentes du corps.
• L’Hémidystonie implique le bras et la jambe du même côté du corps.

Il existe plusieurs formes différentes de la dystonie. Certaines des formes focales les plus courantes sont:

la dystonie cervicale, également appelée torticolis spasmodique ou torticolis, est la plus courante des dystonies focales., Dans la dystonie cervicale, les muscles du cou qui contrôlent la position de la tête sont affectés, ce qui fait que la tête se tourne d’un côté ou est tirée vers l’avant ou vers l’arrière. Parfois, l’épaule est tirée vers le haut. La dystonie cervicale peut survenir à tout âge, bien que la plupart des personnes éprouvent d’abord des symptômes à l’âge moyen. Il commence souvent lentement et atteint généralement un plateau sur quelques mois ou quelques années. Environ 10% des personnes atteintes de torticolis peuvent subir une rémission spontanée, mais malheureusement, la rémission peut ne pas durer.,

le blépharospasme, la deuxième dystonie focale la plus courante, est la contraction involontaire et forcée des muscles contrôlant les clignements des yeux. Les premiers symptômes peuvent être une augmentation du clignotement, et généralement les deux yeux sont affectés. Les spasmes peuvent provoquer la fermeture complète des paupières, provoquant une « cécité fonctionnelle” même si les yeux sont en bonne santé et que la vision est normale.

la dystonie Cranio-faciale est un terme utilisé pour décrire la dystonie qui affecte les muscles de la tête, du visage et du cou (comme le blépharospasme)., Le terme syndrome de Meige est parfois appliqué à la dystonie cranio-faciale accompagnée d’un blépharospasme. Dystonie oromandibulaire affecte les muscles de la mâchoire, des lèvres et de la langue. Cette dystonie peut causer des difficultés à ouvrir et à fermer la mâchoire, et la parole et la déglutition peuvent être affectées. La dysphonie spasmodique, également appelée dystonie laryngée, implique les muscles qui contrôlent les cordes vocales, ce qui entraîne une élocution tendue ou respirante.

les dystonies spécifiques à une tâche sont des dystonies focales qui ont tendance à se produire uniquement lorsque l’on entreprend une activité répétitive particulière., Les exemples incluent la crampe de l’écrivain qui affecte les muscles de la main et parfois de l’avant-bras, et ne se produit que pendant l’écriture. Des dystonies focales similaires ont également été appelées crampe de Dactylo, crampe de pianiste et crampe de musicien.La dystonie du musicien est un terme utilisé pour classer les dystonies focales affectant les musiciens, plus précisément leur capacité à jouer d’un instrument ou à jouer. Il peut impliquer la main dans les joueurs de clavier ou de cordes, la bouche et les lèvres dans les joueurs de vent, ou la voix dans les chanteurs.,

en outre, il existe des formes de dystonie qui peuvent avoir une cause génétique:

• DYT1 la dystonie est une forme rare de dystonie généralisée héréditaire dominante qui peut être causée par une mutation du gène DYT1. Cette forme de dystonie commence généralement dans l’enfance, affecte d’abord les membres et progresse, entraînant souvent un handicap important. Parce que les effets du gène sont si variables, certaines personnes porteuses d’une mutation du gène DYT1 peuvent ne pas développer de dystonie.,
• la dystonie sensible à la Dopa (DRD), également connue sous le nom de maladie de Segawa, est une autre forme de dystonie qui peut avoir une cause génétique. Les personnes atteintes de DRD apparaissent généralement pendant l’enfance et ont des difficultés progressives à marcher. Les symptômes fluctuent de manière caractéristique et s’aggravent tard dans la journée et après l’exercice. Certaines formes de DRD sont dues à des mutations dans le gène DYT5. Les Patients atteints de ce trouble présentent des améliorations spectaculaires des symptômes après un traitement par lévodopa, un médicament couramment utilisé pour traiter la maladie de Parkinson.,

récemment, des chercheurs ont identifié une autre cause génétique de dystonie qui est due à des mutations dans le gène DYT6. La dystonie causée par des mutations DYT6 se présente souvent comme une dystonie cranio-faciale, une dystonie cervicale ou une dystonie des bras. Rarement, une jambe est affectée au début.

de nombreux autres gènes responsables des syndromes dystoniques ont été trouvés, et de nombreuses variantes génétiques sont connues à ce jour., Certaines causes génétiques importantes de dystonie comprennent des mutations dans les gènes suivants: DYT3, qui provoque une dystonie associée au parkinsonisme; DYT5 (GTP cyclohydrolase 1), qui est associée à une dystonie sensible à la dopa (maladie de Segawa); DYT6 (THAP1), associée à plusieurs présentations cliniques de dystonie; DYT11, qui provoque une dystonie associée à une myoclonie (courtes contractions des muscles); et DYT12, qui provoque une dystonie rapide associée au parkinsonisme.

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Quels sont les traitements disponibles?,

Actuellement, il n’existe aucun médicament pour prévenir la dystonie ou ralentir sa progression. Il existe cependant plusieurs options de traitement qui peuvent soulager certains des symptômes de la dystonie, de sorte que les médecins peuvent choisir une approche thérapeutique en fonction des symptômes de chaque individu.

• la toxine Botulique. Les injections botuliniques sont souvent le traitement le plus efficace pour les dystonies focales. Les Injections de petites quantités de ce produit chimique dans les muscles affectés empêchent les contractions musculaires et peuvent apporter une amélioration temporaire des postures et des mouvements anormaux qui caractérisent la dystonie., D’abord utilisé pour traiter le blépharospasme, ces injections sont maintenant largement utilisés pour traiter d’autres dystonies focales. La toxine diminue les spasmes musculaires en bloquant la libération du neurotransmetteur acétylcholine, qui provoque normalement la contraction des muscles. L’effet est généralement observé quelques jours après les injections et peut durer plusieurs mois avant que les injections ne soient répétées. Les détails du traitement varieront selon les individus.
• les Médicaments. Plusieurs classes de médicaments qui affectent différents neurotransmetteurs peuvent être efficaces pour diverses formes de dystonie., Ces médicaments sont utilisés « hors étiquette », ce qui signifie qu’ils sont approuvés par la Food and Drug Administration des États-Unis pour traiter différents troubles ou conditions, mais n’ont pas été spécifiquement approuvés pour traiter la dystonie. La réponse aux drogues varie selon les individus et même chez la même personne au fil du temps. Ces médicaments comprennent:
  • Les agents anticholinergiques bloquent les effets du neurotransmetteur acétylcholine. Les médicaments de ce groupe comprennent le trihexyphénidyle et la benztropine. Parfois, ces médicaments peuvent être sédatifs ou causer des difficultés de mémoire, en particulier à des doses plus élevées et chez les personnes âgées., Ces effets secondaires peuvent limiter leur utilité. D’autres effets secondaires tels que la bouche sèche et la constipation peuvent généralement être gérés avec des changements alimentaires ou d’autres médicaments.
  • Les agents GABAergiques sont des médicaments qui régulent le neurotransmetteur GABA. Ces médicaments comprennent les benzodiazépines telles que le diazépam, le lorazépam, le clonazépam et le baclofène. La somnolence est leur effet secondaire commun.
  • Les agents dopaminergiques agissent sur le système dopaminergique et le neurotransmetteur dopamine, ce qui aide à contrôler les mouvements musculaires., Certaines personnes peuvent bénéficier de médicaments qui bloquent les effets de la dopamine, tels que la tétrabénazine. Les effets secondaires (tels que la prise de poids et les mouvements musculaires involontaires et répétitifs) peuvent restreindre l’utilisation de ces médicaments. La dystonie sensible à la Dopa (DRD) est une forme spécifique de dystonie qui affecte le plus souvent les enfants et qui peut souvent être bien gérée avec la lévodopa.
• la stimulation cérébrale profonde (DBS) peut être recommandée pour certaines personnes atteintes de dystonie, en particulier lorsque les médicaments ne soulagent pas suffisamment les symptômes ou que les effets secondaires sont trop graves., Le DBS consiste à implanter chirurgicalement de petites électrodes connectées à un générateur d’impulsions dans des régions cérébrales spécifiques qui contrôlent le mouvement. Des quantités contrôlées d’électricité sont envoyées dans la région exacte du cerveau qui génère les symptômes dystoniques et interfèrent avec et bloquent les signaux électriques à l’origine des symptômes. Le SGD devrait être mené par une équipe interdisciplinaire comprenant des neurologues, des neurochirurgiens, des psychiatres et des neuropsychologues, car il y a un suivi intensif et des ajustements pour optimiser les paramètres du SGD d’une personne.,
• D’autres chirurgies visent à interrompre les voies responsables des mouvements anormaux à différents niveaux du système nerveux. Certaines opérations endommagent délibérément de petites régions du thalamus (thalamotomie), du globus pallidus (pallidotomie) ou d’autres centres profonds du cerveau. D’autres chirurgies comprennent la Coupe des nerfs menant aux racines nerveuses profondément dans le cou près de la moelle épinière (rhizotomie cervicale antérieure) ou l’élimination des nerfs au point où ils pénètrent dans les muscles contracteurs (dénervation périphérique sélective). Certains patients rapportent une réduction significative des symptômes après la chirurgie.,
• Les thérapies physiques et autres peuvent être utiles pour les personnes atteintes de dystonie et peuvent être un complément à d’autres approches thérapeutiques. L’orthophonie et / ou la thérapie vocale peuvent être très utiles pour certains atteints de dysphonie spasmodique. La thérapie physique, l’utilisation d’attelles, la gestion du stress et le biofeedback peuvent également aider les personnes atteintes de certaines formes de dystonie.

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quelles sont les recherches en cours?,

Les objectifs ultimes de la recherche sont de trouver la ou les causes des dystonies afin de les prévenir et de trouver des moyens de guérir ou de traiter plus efficacement les personnes touchées. Le National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), qui fait partie des National Institutes of Health (NIH), est l’organisme fédéral responsable de la recherche sur le cerveau et les neuromusculaires. NINDS parraine la recherche sur la dystonie à la fois dans ses installations aux NIH et par le biais de subventions à des centres médicaux et des institutions dans tout le pays., Les scientifiques d’autres instituts des NIH mènent également des recherches qui pourraient bénéficier aux personnes atteintes de dystonie. Des scientifiques du National Institute on Surafness and Other Communication Disorders (NIDCD) étudient des traitements améliorés pour les troubles de la parole et de la voix associés à la dystonie. Le National Eye Institute (NEI) soutient les travaux sur l’étude du blépharospasme et des problèmes connexes, et le Eunice Kennedy ShriverNational Institute of Child Health and Human Development (NICHD) soutient les travaux sur la dystonie, y compris la réadaptation pour le trouble.,

Les scientifiques des laboratoires NINDS ont mené des études détaillées sur les schémas de l’activité musculaire, des études d’imagerie de l’activité cérébrale et des études physiologiques du cerveau chez les personnes atteintes de dystonie.

des études de traitement, utilisant la chirurgie ou des médicaments, sont menées dans de nombreux centres, y compris les NIH. Pour en savoir plus sur les études cliniques sur la dystonie, veuillez consulter www.clinicaltrials.gov.,

récemment, la dystonia Coalition—un réseau de recherche clinique sur la dystonie-a été créée avec le soutien du NINDS et du Bureau de recherche sur les maladies rares des NIH dans le cadre du Rare Disease Clinical Research Network. Pour plus d’informations sur les études cliniques et le registre des patients établi par la Coalition Dystonia, voir http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/dystonia/.

la recherche des gènes responsables de certaines formes de dystonie se poursuit. En 1989, une équipe de chercheurs a cartographié un gène de la dystonie de torsion précoce sur le chromosome 9; le gène a ensuite été nommé DYT1., En 1997, l’équipe a séquencé le gène DYT1 et a constaté qu’il Code pour une protéine jusqu’alors inconnue maintenant appelée « torsin A. » La Découverte du gène DYT1 et de la protéine torsin A offrent l’occasion de tests prénataux, permettent aux médecins de poser un diagnostic spécifique dans certains cas de dystonie et permettent l’étude des mécanismes moléculaires et cellulaires qui mènent à la maladie.

la découverte de la mutation de « torsin A » a permis aux scientifiques d’étudier des modèles animaux dans lesquels le gène muté a été introduit., Grâce à la recherche avec des patients informés des dernières découvertes de la génétique et des neurosciences fondamentales, les scientifiques et les médecins espèrent mieux comprendre la dystonie et trouver des traitements plus efficaces.

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Où puis-je obtenir plus d’informations?

pour obtenir de plus amples renseignements sur les troubles neurologiques ou les programmes de recherche financés par L’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, communiquez avec le Brain Resources and Information Network (brain) de l’Institut à l’adresse suivante:

BRAIN
P. O., Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

L’Information est également disponible auprès des organisations suivantes:

fondation de recherche médicale dystonie
1 East Wacker Drive
Suite 2810
Chicago, IL 60601-1905

Tél: 312-755-0198
Fax: 312-803-0138

National spasmodic torticolis association
9920 Talbert avenue
Fountain Valley, CA 92708

Tél: 714-378-9837; 800-487-8385

Benign essential blepharospasm Research Foundation
637 North 7th Street Suite 102
P. O., Box 12468
Beaumont, TX 77726-2468

Tél: 409-832-0788
Téléc: 409-832-0890

American dystonia Society
17 Suffolk Lane
Princeton Junction, NJ 08550

Tél: 310-237-5478

 » dystonie fiche D’information », NINDS, date de publication janvier 2012.

NIH Publication No., 12-717

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préparé par:
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Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux
instituts nationaux de la santé
Bethesda, MD 20892

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