– Valikosta

EDELLÄ: Esko gustafsson/decode

Identtiset kaksoset eivät ole niin samanlaisia kuin aiemmin on oletettu, mukaan tutkimus julkaistiin tänään (7. tammikuuta) Nature Genetics. Sen sijaan täsmälleen sama DNA-sekvenssit, kaksoset alkaa kerätä geneettistä vaihtelua aikaisessa kehitysvaiheessa, tutkijat Islanti-pohjainen yritys, deCODE genetics löytynyt, mikä tarkoittaa, että yhden hengen satamat variantteja, jotka eivät ole läsnä muita.,

tunnetaan Myös nimellä monozygotic kaksoset, koska ne kehittävät yhdestä hedelmöitetty munasolu, identtiset kaksoset ovat jo pitkään olleet keskeinen tutkimuksen suhteellinen vaikutukset geenit ja ympäristö—aka ”luonto vastaan kasvatus.”Vaikka kaikki kertyy joitakin geneettisiä mutaatioita, niiden käyttöiän aikana, erot identtiset kaksoset oletettiin olevan vähäisiä, etenkin, kun kaksoset ovat nuori, jonka avulla tutkijat tutkia, miten eri ympäristöt vaikuttavat kehitykseen ihmisiä, joilla on sama genotyyppi.,

uusi tutkimus keskittyy erityisesti mutaatioita, jotka tapahtuvat tai ennen kuin alkioiden muodossa massa solujen sisällä blastokysta, rakenne, että implantit kohdun seinämään. Tässä kehitysvaiheessa tämä sisäsolumassa voi jakautua muodostaen kaksi erikseen kehittyvää alkiota.,

Piirustus deCODE on geneettinen tietokannat, analysoida eroja useita soluja näytteet 381 monozygotic twin paria ja heidän perheenjäsenensä, tutkijat määritelleet useita mutaatioita, jotka nousivat esiin tässä kehitysvaiheessa vain yksi jäsen kunkin parin, mikä tarkoittaa, että syntymän, ns. identtiset kaksoset voi jo eroavat geneettisesti toisistaan.,

Kári Stefánsson, TOIMITUSJOHTAJA ja perustaja purkaa ja coauthor uusi tutkimus, puhui Tiedemies siitä, miten hän ja hänen joukkue onnistui tunnistamaan näitä mutaatioita, ja siitä, mitä havainnot tarkoittavat tutkimuksen genetiikka ja kehitysbiologia.

Tutkija: Miten sinä ja työtoverisi tunnistaa mutaatioita, jotka olivat syntyneet nimenomaan kehityksen aikana?,

Kári Stefánsson: voidakseen tehdä tämän tutkimuksen, meillä oli järjestyksessä genomien identtiset kaksoset, heidän vanhempansa, heidän lapsensa, ja heidän puolisot. Joten siitä tulee melko laaja tutkimus ja paljon sekvensointi sinun täytyy tehdä, jotta voi määrittää, ajoitus ja luonne mutaatioita.,

– Meillä varhaisessa mutaatioita, jotka ovat ominaisia yhden, kaksoset ja varhainen mutaatioita, tarkoitan mutaatioita, jotka tapahtui riittävän aikaisin, että he ovat löytäneet ainakin jotkut somaattiset solut yksittäiset, ja löytyy myös lapsille, että yksittäisen, mikä tarkoittaa, että ne päästä sukusolujen.

Jos löydät ne sekä somaattisten solujen ja sukusolujen yksilön, tiedät, että mutaatio tapahtui ennen kuin se oli päättänyt, että solu olisi tullut sukusolujen. Me kutsumme sitä . . . ”ennen alkukantaista sukusolumääritystä.,”Se on tärkein määritys osoittaa, että tämä on varhainen mutaatio.

TS: kuinka erilaisia identtiset kaksoset olivat toisistaan?

KS: ne erosivat keskimäärin 5,2 varhaisen kehityksen mutaatiosta. Mutta on 15 prosenttia niistä, joilla on huomattava määrä näitä varhaisia mutaatioita.

olemme löytäneet kaksosparin, jossa toisella kaksosista on mutaatioita kaikissa kehonsa soluissa, eikä niitä löydy yhdestäkään toisen kaksosen solusta. Tämä tarkoittaa käytännössä sitä, että toinen kaksosista muodostuu yksinomaan sen solun jälkeläisestä, jossa mutaatio tapahtui., . . . Sitten olemme löytäneet kaksoset, kun mutaatio löytyy kaikissa kehon soluissa yksi kaksoset, ja 20 prosenttia kehon soluissa muiden hengen. Niin toinen kaksosista on vain muodostettu jälkeläinen tämä yksi solu, jossa mutaatio on tapahtunut, ja toinen on muodostunut osittain jälkeläisiä, että solut ja osittain jotain muuta. . . . Tämä on ensimmäinen kerta, kun tämä osoitetaan.

kiinnostavaa on se, että kun katsoo kaikkia löytämiämme yhdistelmiä . . ., näyttää siltä, että sattuma on poikkeuksellisen tärkeä tekijä, jossa sisäsolumassan solut menevät tekemään ihmistä.

TS: pystyitkö selvittämään, mikä nämä mutaatiot aiheutti?

KS: Useimmat mutaatiot, kuten useimmat mutaatiot yleensä tapahtuu aikana replikointi solut—ne ovat replikointi virheitä. Yksi niistä asioista, teimme on tarkastella, millaisia mutaatioita, jotka aikana tapahtuu kehitystä, ja pystyimme osoittamaan, että tyypin mutaatioita, jotka tapahtuvat varhain eroavat mutaatioita, jotka tapahtuvat myöhemmin—mikä ei ole yllätys kenellekään, todella.,

Tämä varmasti asettaa uuden sellainen taakka niille, jotka käyttävät identtiset kaksoset luoda toisistaan luonto ja hoivata.

on olemassa yksi, esimerkiksi metylaatiosta riippuva tietyntyyppinen mutaatio. Se on CpG että TpG mutaatio, jonka katsotaan olevan riippuvainen demetylaatio denaturoitu CpGs. Voimme osoittaa, että näiden mutaatioiden määrä kasvaa kehityksen myötä., Joten ne ovat harvinaisia nämä hyvin varhaisessa mutaatioita, koska toimintaa ei ole tapahtunut, tai hyvin pieni määrä metylaatio on tapahtunut.

TS: Kaksostutkimuksilla on ollut tärkeä rooli monissa genetiikan tutkimuksissa. Miten havaintosi vaikuttavat tällaiseen tutkimukseen?

KS: se oletus, että identtisten kaksosten väliset erot johtuvat aina ympäristöstä. Otetaanpa esimerkiksi tutkimukset, joissa autismia tarkastellaan identtisillä kaksosilla, jotka kasvatetaan erikseen tai erikseen., Klassinen tulkinta, mitä eroja olisi, että ero niiden välillä olisi, koska eri ympäristöissä. Mutta ennen kuin voit tehdä tuon tulkinnan, sinun on parasta varmistaa, että yhdellä niistä ei ole de novo-mutaatiota tärkeässä geenissä, jota toisella ei ole. Joten tämä varmasti asettaa uuden sellainen taakka niille, jotka käyttävät identtiset kaksoset luoda toisistaan luonto ja hoivata.,

Tämä ei ole vain tutkimus, joka on merkitystä, kun se tulee ymmärrystä genetiikan, mutta myös ihmisen kehitys: Miten koetin varhaisessa vaiheessa ihmisen kehitystä eettisesti, ei-interventionaalisen tavalla? Tämä on yksi tapa tehdä se. Voimme alkaa käyttää mutaatioita kehittää ymmärrystä siitä, miten solut jaetaan aikaisin alkio kehittää eri elimissä.

TS: so should we stop refering to monozygotic twins as ”identtinen”?,

KS: luulen, että identtiset kaksoset, ne kaikki, ovat aina riittävän lähellä toisiaan, että sen ei pitäisi loukata ketään soittaa heille samanlaisia. Mutta luulen niin . . . kun yrität ymmärtää, mitä eroja voi olla välillä monozygotic kaksoset, sinun pitäisi ottaa askel tai kaksi pois termi ’identtisiä.’

H. Jonsson et al., ”Erot ituradan genomien monozygotic kaksoset,” Nat-Gen, doi:10.1038/s41588-020-00755-1, 2021.

päätoimittajan huomautus: haastattelua editoitiin brevitylle.