verikoe

verinäytteen geneettinen arviointi voi selvittää, onko lapsella yksi tunnetuista rett-oireyhtymää aiheuttavista mutaatioista.,1 Vaikka lapsi on mutaatio Methylcytosine-sitova proteiini 2 (MECP2) geeni (joka esiintyy myös muita ehtoja), oireita, Rettin oireyhtymä voi aina olla läsnä, joten terveydenhuollon tarjoajien myös tarve arvioida lapsen oireiden vahvistaa diagnoosin.,s määrätietoinen käden taitoja, kuten ahne sormet, saavuttaa asioita, tai koskettaa asioita varten

  • Osittainen tai täydellinen menetys puhutun kielen
  • Toistuvia käden liikkeitä, kuten vääntämistä käsissä, pesu, puristamalla, taputus, tai hankausta
  • Kävelyn poikkeavuudet, kuten kävely varpaissa tai epävakaa, laaja-pohjainen, jäykkä-jalkainen kävely

    • hidastaa pään kasvun välillä 3 kuukautta ja 4 vuotiaita, mikä hankittu pienipäisyys (lausutaan mahy-kroh-SEF-uh-lee), on myös tyypillistä Rettin oireyhtymä ja vaatii diagnoosia voidaan pitää.,3,4

    lisätietoja ja luettelo tukevia kriteerejä, käy International Rett Syndrome Foundation verkkosivu .

    terveydenhuollon tarjoajat pohtivat myös, onko jokin seuraavista ehdoista. Mikä tahansa alla olevista oireista sulkisi pois Rett-syndroomadiagnoosin.

    epätyypillinen Rett-oireyhtymä

    geneettisiä mutaatioita, jotka aiheuttavat joitakin Rett-oireyhtymän epätyypillisiä variantteja, on tunnistettu., Kun verikoe vahvistaa lapsen geneettinen meikki, terveydenhuollon tarjoaja voi diagnosoida lapsen epätyypillinen Rettin oireyhtymä jos lapsi osoittaa kehitystä, jonka jälkeen regressio ja sitten recovery tai vakauttaminen. Lisäksi terveydenhuollon tarjoaja vahvistaa vähintään kaksi muut neljä tärkeimmät kriteerit, ja viisi 11 kannustava kriteerit ennen diagnoosia.2

    Muita Mahdollisia Diagnoosit

    Joskus Rettin oireyhtymä diagnosoidaan väärin kuin regressiivinen autismi, cp-vamma, tai epäspesifinen kehityksen viivästymisestä.,1

    joillekin miehille, ominaisuudet Rettin oireyhtymä esiintyy toinen geneettinen tila, jota kutsutaan Klinefelterin oireyhtymä, jossa poika on kaksi X-kromosomia ja yksi Y-kromosomi. Tämä tarkoittaa, että pojalla voi olla yksi mutatoitunut MECP2-geeni ja yksi normaali MECP2-geeni, mikä vähentää mutatoituneen geenin vaikutuksia.