Holoprosencephaly (HPE) on harvinainen synnynnäinen aivojen epämuodostuma, jotka johtuvat epätäydellinen erottaminen kahden pallonpuoliskon.

Klassisesti kolme alatyyppiä on tunnustettu, kuitenkin uusia yhteisöjä ovat nyt mukana kirjon tauti.,ypes, jotta voidaan vähentää vakavuus ovat:

  1. alobar holoprosencephaly
  2. semilobar holoprosencephaly
  3. lobar holoprosencephaly

Muut yksiköt ovat:

  • syntelencephaly (tai lähi-interhemispheric variant (MIH))
  • septo-optinen dysplasia
  • keski etuhammas oireyhtymä
  • ei-spesifinen keskiviivan dysplasia
  • frontonasal dysplasia
  • agnathia-otocephaly

Tämä artikkeli on yleinen keskustelu holoprosencephaly, jossa on yksityiskohtaisempaa keskustelua yksittäisten radiologiset ominaisuudet taka yksittäisiä artikkeleita.,

Epidemiologia

Vaikka harvinainen absoluuttisesti, holoprosencephaly on yleisin aivojen epämuodostuma, ja on nähnyt 1 / 10 000-16 000 henkeä elävänä syntyneiden 3,9. Alkioiden varhainen esiintyminen voi olla vielä suurempi, mutta sitä ei välttämättä havaita useimpien sikiöiden keskeyttäessä raskauden alkuvaiheessa.,

Kliininen esitys

Se on yleensä ilmeistä syntyessään vaikka raskaudenaikaista ei ole tehty, koska siihen liittyvät keskiviivan kasvojen poikkeavuuksia mukaan lukien 3:

  • kärsä
  • cyclopia
  • cvasemmalla lip ja/tai kitalaki
  • silmän hypotelorism
  • yksinäinen mediaani yläleuan keski etuhammas

Lisäksi, nämä lapset myös systeemisiä ongelmia, huono ruokinta, hypotalamuksen/aivolisäkkeen vajaatoiminta ja kehityksen viivästyminen 3.,

Joitakin ei-kallon ja kasvojen poikkeavuuksia liittyy myös, kuten sukuelinten vikoja, polydaktylia, selkärangan vikoja, vähentää raajan vikoja, ja osaksi suurta valtimoiden 9.

Patologian

keskeinen ongelma on epäonnistuminen kehittää aivojen jakaa vasemmalle ja oikealle puolikkaat (joka yleensä tapahtuu lopussa 5 viikkoa hedelmöityksestä). Tämä johtaa muuttujan menetys keskiviivan rakenteiden aivoissa ja kasvot sekä fuusio sivusuunnassa kammiot ja 3. kammion.,

ympäristötekijät, kuten äidin diabetes, alkoholin käyttö, ja retinoiinihappo on ollut mukana synnyssä. Kuten on mutaatio useita geenejä, mukaan lukien Sonic siili ja ZIC2 (kromosomi 13q32), jälkimmäinen myös sekaantunut syntelencephaly 5-6.,yhteinen geneettinen poikkeavuus liittyy holoprosencephaly 4

  • trisomia 18
  • kromosomi 7q poistetaan 8
  • kromosomi 2q poistetaan 8
  • ei-aneuploidic
    • synnynnäinen munuaisten poikkeavuuksia
    • synnynnäinen sydämen poikkeavuuksia
    • diabeetikko embryopathy
    • kasvojen poikkeavuuksia
    • Shprintzen-oireyhtymä

    • Radiologiset ominaisuudet

    Kuten useimmat aivojen rakenteellisia synnynnäisiä epämuodostumia, holoprosencephaly on näkyvissä kaikki säännöt, mutta yleensä on merkitty synnytystä ultraääni, ja paras ominaista MK., On synnytystä ultraääni, voi olla myös näyttöä siitä, polyhydramnios, toissijainen ominaisuus, koska heikentynyt sikiön nielemisvaikeuksia.

    ultraäänessä saattaa joissakin tilanteissa näkyä myös käärme kallomerkin alla.

    alla on lyhyitä kuvauksia kolmesta päätyypistä. On huomattava, että nämä ovat pitkin spektriä ja siten jotkut potilaat voivat olla rajalla kahden tyyppisiä.

    Alobar holoprosencephaly

    alobar holoprosencephaly, että thalami on sulatettu ja siellä on yksi suuri posteriorly sijaitsevat kammion., Yleisimmin liittyy kasvojen poikkeavuuksia, kuten cyclopia, ethmocephaly, cebocephaly, ja mediaani huuli.

    lisätietoja on alobar holoprosenkefaliaa käsittelevässä artikkelissa.

    Semilobar holoprosencephaly

    perus rakenne aivojen lohkoa ovat läsnä, mutta ne ovat fuusioituneet yleisimmin anteriorly ja thalami. Hajuaistin kirjoitusten ja sipulit eivät yleensä ole läsnä, ja siellä on agenesis tai hypoplasia corpus callosum.,

    tarkemmat tiedot löytyvät semilobar holoprosenkefaliaa

    Lobar holoprosenkefaliaa

    koskevasta artikkelista. Potilaat osoittavat hienovaraisempia alueita keskilinjan poikkeavuuksia, kuten fuusio cingulate gyrus ja thalami. Hajuaistimukset puuttuvat tai ovat hypoplastisia. Voi olla hypoplasia tai corpus callosumin puuttuminen.

    lisätietoja on lobar holoprosenkefaliaa käsittelevässä artikkelissa.,

    Hoito ja ennuste

    ennuste on riippuvainen tyyppi HPE: n kanssa lähes kaikki alobar ja semilobar muotoja ristiriidassa kohdun ulkoiseen elämään. Uusiutumisriski voi olla ~6% ei-kromosomaalisen satunnaisen HPE: n kanssa.

    Erotusdiagnoosissa

    erotusdiagnoosissa pitkälti riippuu, ja sellaisena katso yksittäisiä artikkeleita edellä.