La Holoprosencefalia (HPE) es una malformación cerebral congénita rara que resulta de la separación incompleta de los dos hemisferios.
clásicamente se han reconocido tres subtipos, sin embargo, ahora se incluyen entidades adicionales en el espectro de la enfermedad.,YPE, en orden decreciente de gravedad son:
- holoprosencefalia alobar
- holoprosencefalia semilobar
- holoprosencefalia lobar
otras entidades incluyen:
- sintelencefalia (o variante interhemisférica Media (MIH))
- displasia septo-óptica
- central síndrome incisivo
- displasia inespecífica de la línea media
- displasia frontonasal
- agnatia-otocefalia
Este artículo es una discusión general de la holoprosencefalia, con una discusión más detallada de las características radiográficas individuales relegadas a artículos individuales.,
Epidemiología
aunque rara en términos absolutos, la holoprosencefalia es la malformación cerebral más común y se observa en 1 por cada 10.000-16.000 nacidos vivos 3,9. La ocurrencia embrionaria temprana puede ser aún mayor, pero puede no ser detectada debido a que la mayoría de los fetos abortan en una gestación temprana.,
presentación clínica
generalmente es obvio al nacer incluso si no se ha realizado un diagnóstico prenatal, debido a anomalías faciales de la línea media asociadas que incluyen 3:
- proboscis
- ciclopía
- labio leporino y/o paladar hendido
- hipotelorismo ocular
- incisivo central maxilar medio solitario
Además, estos niños tener problemas sistémicos, con mala alimentación, disfunción hipotalámica/hipofisaria y retraso en el desarrollo 3.,
algunas anomalías no craneofaciales también están asociadas, como defectos genitales, polidactilia, defectos vertebrales, defectos de reducción de extremidades y transposición de las grandes arterias 9.
patología
El problema fundamental es el fracaso del cerebro en desarrollo para dividirse en mitades izquierda y derecha (que normalmente ocurre al final de la 5a semana de gestación). Esto resulta en la pérdida variable de las estructuras de la línea media del cerebro y la cara, así como la fusión de los ventrículos laterales y el 3er ventrículo.,
factores ambientales como la diabetes mellitus materna, el consumo de alcohol y el ácido retinoico han sido implicados en la patogénesis. Al igual que la mutación de varios genes, incluidos Sonic hedgehog y ZIC2 (cromosoma 13q32), este último también está implicado en la sintelencefalia 5-6.,anormalidad genética común asociada con holoprosencefalia 4
características radiográficas
al igual que con la mayoría de las anomalías congénitas estructurales cerebrales, la holoprosencefalia es visible en todas las modalidades, pero en general se identifica en la ecografía prenatal y se caracteriza mejor por la RMN., En la ecografía prenatal, también puede haber evidencia de polihidramnios, una característica secundaria debido al deterioro de la deglución fetal.
El ultrasonido también puede mostrar una serpiente debajo del signo del cráneo en algunas situaciones.
a continuación se presentan breves descripciones de los tres tipos principales. Se debe tener en cuenta que estos están a lo largo de un espectro y, como tal, algunos pacientes pueden estar en la frontera entre dos tipos.
holoprosencefalia Alobar
en la holoprosencefalia alobar, los tálamos están fusionados y hay un solo ventrículo grande ubicado posteriormente., Más comúnmente asociado con anomalías faciales como ciclopía, etmocefalia, cebocefalia y labio leporino mediano.
para más detalles vea el artículo sobre la holoprosencefalia de alobar.
holoprosencefalia Semilobular
La estructura básica de los lóbulos cerebrales están presentes pero se fusionan más comúnmente anteriormente y en el tálamo. Los tractos olfativos y bulbos generalmente no están presentes, y hay agenesia o hipoplasia del cuerpo calloso.,
para más detalles, consulte el artículo sobre holoprosencefalia semilobar
holoprosencefalia Lobar
Este es el subtipo menos afectado. Los pacientes muestran áreas más sutiles de anormalidades de la línea media, como la fusión del giro cingulado y el tálamo. Los tractos olfativos están ausentes o hipoplásicos. Puede haber hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso.
para más detalles vea el artículo sobre holoprosencefalia lobar.,
tratamiento y pronóstico
el pronóstico depende del tipo de HPE con casi todas las formas alobares y semilobares incompatibles con la vida extrauterina. Puede haber riesgo de recurrencia de ~6% con HPE esporádica no cromosómica.
diagnóstico Diferencial
El diagnóstico diferencial depende en gran medida del tipo, y, como tal, consulte los artículos anteriores.
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