Treacher Collinsův syndrom

u novorozenců s TCS bude léčba zahrnovat postupy pro zlepšení dýchání a fungování dýchacích cest. Metody zahrnují speciální umístění dítěte a vytvoření otvoru ve větrném potrubí.

lékaři mohou léčit ztrátu sluchu způsobenou TCS sluchadly, logopedií a integrací do vzdělávacího systému.,

Chirurgové lze opravit nebo znovu vytvořit následující oblasti, pokud jsou ovlivněny abnormální nebo neúplné rozvoj:

• lebky a obličeje
• na střeše úst
• lícní kosti, čelisti, a oční důlky
• vnější část uší
• nos
• zuby
• spodní víčko

věk osoby, která bude mít vliv na to, co chirurgie lékař doporučí.

opravy střechy úst se často provádějí ve věku 1-2 let. Přestavba tváře, čelisti a oční zásuvky se často provádí ve věku 5-7 let., Korekce uší se obvykle provádějí po 6 letech věku. Přemístění čelistí se obvykle provádí před 16 lety.

Další potenciální léčby jsou stále předmětem šetření a dosud nebyly potvrzeny žádné vědecké výsledky. Patří mezi ně:

• přidání kmenových buněk do kostí a chrupavek ke zlepšení chirurgických výsledků při léčbě abnormalit lebky a obličeje.
• léčba TCS v děloze, kdy se embryo stále vyvíjí, geneticky manipuluje s genem zvaným p53 a blokuje to, co dělá.,

genetické poradenství může být také navrženo pro jednotlivé osoby s TCS nebo celou rodinou, pokud byl syndrom zděděn. Na těchto setkáních se lidé dozvědí o výhledu genetické poruchy a odborníci jim poradí, jaké jsou šance na splnění podmínky.

prognóza & délka života

lidé s TCS obvykle rostou, aby se stali fungujícími dospělými s normální inteligencí. Při správném řízení je průměrná délka života přibližněstejně jako u běžné populace., V některých případech prognóza závisí na specifických příznacích a závažnosti postižené osoby. Například velmi závažné případy TCS mohou způsobit perinatální smrt kvůli ohroženým dýchacích cest.

Video

Odkaz

Treacher Collins syndrom. (2016). Načteno z https://rarediseases.org/rare-diseases/treacher-collins-syndrome/

Treacher Collinsův syndrom. (2017, 28.listopadu.). Načteno z https://ghr.nlm.nih.gov/condition/treacher-collins-syndrome#