jak je diagnostikována těžká kombinovaná imunodeficience?

diagnóza těžké kombinované imunodeficience (SCID) je obvykle založena na úplné anamnéze a fyzickém vyšetření vašeho dítěte. Kromě toho může být nařízeno více krevních testů — včetně úplného počtu krevních buněk -, které pomohou potvrdit diagnózu.

screening novorozenců také hraje důležitou roli při detekci SCID dříve, než se objeví příznaky. Rostoucí počet států test na SCID jako součást nařízeného novorozeneckého screeningového procesu., Má provést vyšetření je zvláště důležité, protože mnoho dětí s SCID nevykazují žádné příznaky, dokud se vyvinout infekce.

Screening má svá omezení. Pozitivní výsledek SCID na novorozenecké obrazovce není stejný jako přesvědčivá diagnóza a screening nezachytí všechny děti s variantami SCID a SCID. Je to však důležitý prostředek, kterým mohou být děti, které mohou mít SCID, detekovány brzy.

jaké jsou možnosti léčby SCID?,

ochrana proti infekci

pro zdraví dítěte s SCID není nic důležitějšího než odvrácení potenciálních infekcí. Lékař vašeho dítěte vám může poradit o přesných krocích, které byste měli podniknout, abyste pomohli snížit riziko infekce.

matky novorozených dětí s SCID by měly diskutovat o výhodách a nevýhodách kojení se svými lékaři, protože některé infekce mohou projít mateřským mlékem.

děti s SCID by zpravidla neměly dostávat standardní dětské očkování., Protože B buňky dětí se SCID nefungují správně, jejich těla nemohou produkovat normální protilátky, které bojují proti virům. Vzhledem k tomu, že mnoho vakcín je ve skutečnosti živými viry, představují příliš vysoké riziko infekce, aby byly bezpečné pro dítě s drasticky oslabeným imunitním systémem.,n pro vaše dítě, vaši rodinu a všechny návštěvníky

  • použití ochranné obličejové masky na doporučení vašeho dětského lékaře
  • dát své dítě antibiotika, antifungální a antivirové léky podle pokynů svého dětského lékaře

    • Protilátek infuzemi

    Protože vaše tělo dítěte není zdravé B buněk, které produkují protilátky proti infekci, on nebo ona může potřebovat pravidelné intravenózní (IV, podání do žíly) nebo subkutánní infuze (podání pod kůži) protilátek immunoglobin (také známý jako imunitní globin, gammaglobin, IVIG nebo SCIG).,

    transplantace kmenových buněk / kostní dřeně

    téměř každé dítě s SCID je léčeno transplantací kmenových buněk, známou také jako transplantace kostní dřeně. Toto je jediná dostupná možnost léčby, která má šanci poskytnout trvalé vyléčení. Buňky kostní dřeně nebo kmenové buňky se podávají pomocí IV, podobně jako krevní transfúze.

    kmenové buňky jsou všestranný typ buňky nalezené v kostní dřeni. Tyto buňky mají jedinečnou a silnou schopnost: mohou se vyvinout do několika různých typů specializovaných buněk.,
    V případě dítěte s SCID se transplantované kmenové buňky injektují do krevního řečiště. Pak se stanou zdravými bílými krvinkami, které doplňují imunitní funkce-v podstatě vytvářejí zcela nový funkční imunitní systém pro dítě. Pokud imunitní systém znovu získá úplnou funkci, může být dítě trvale vyléčeno.,

    účinnost kmenových buněk pro transplantaci SCID závisí na tom:

    • vaše dítě je celkový zdravotní stav v době řízení
    • zápas mezi vaše dítě a dárce kostní dřeně (Pokud je darované dřeně pochází od vhodného sourozence, postup má lepší než 90% úspěšnost.,)
    • věk dítěte v době transplantace (Pro optimální úspěch, dítě by mělo mít transplantace provedena nejpozději do 3. měsíce věku, některé studie ukázaly, že, pokud transplantace kmenových buněk se provádí během prvních 28 dní života dítěte, úspěšnost je stejně vysoká jako 95 procent.)

    mohou existovat určité překážky pro úspěšnou transplantaci kmenových buněk. Například vhodný dárce nemusí být k dispozici. Kromě toho každá transplantace nese riziko jevu známého jako onemocnění štěpu versus hostitele., To znamená, že darovaná kostní dřeň napadá příjemce, což může být fatální komplikace.

    jaký je dlouhodobý výhled pro děti se SCID?

    Pokud je imunitní systém vašeho dítěte obnoven v dobrém stavu, měl by mít možnost užívat si bohatého, aktivního dospělého života, včetně rodiny.

    je důležité si uvědomit, že některé formy SCID mohou běžet v rodinách. Například SCID-X1 je předán chlapcům z matek, kteří nesou genovou mutaci na chromozomu X., Genetické poradenství je nezbytné pro budoucí rodiče s rodinnou anamnézou SCID nebo jiného imunitního deficitu.