Úvod a cíle: Testikulární feminizace je syndrom, kdy muž, geneticky XY, protože různé abnormality chromozomu X, je odolný vůči činnosti androgenní hormony, což zastaví na formování mužských pohlavních orgánů a dává ženský fenotyp., Syndrom androgenní necitlivosti se vyskytuje u jednoho z 20 000 porodů a může být neúplný (různé sexuální nejasnosti) nebo úplný (osoba se zdá být ženou). Cílem tohoto článku je představit diagnózu a léčbu případu testikulární feminizace.
pacient a metody: 22letý pacient je přijat v gynekologii pro primární amenoreu., Klinické vyšetření ukazuje ženský fenotyp: prsa jsou normálně vyvinuté, ale není tam žádný chlupy v tříslech a axilární oblasti, velké stydké pysky jsou malé a hypoplastická, močových zvukovodu je obvykle vložen, a pochva je nepigmentovaná. Gynekologické vyšetření ukazuje, že hymen je přítomen, vagina má délku 1,5 cm, zatímco děloha chybí. Na Endokrinologii, hladiny gonadotropinů byly měřeny a zjistil, normální (FSH 3.18 mU/mL, LH 15 mU/mL), progesteron byl 5.79 nmol/L, estradiol byl 82.39 pmol/L a testosteron byl 4.27 nmol/L., Karyotyp byl mapován s cílem odlišit androgenní necitlivosti syndrom z jiných genetických abnormalit, jako je Klinefelterův syndrom (46XXY), Turnerův syndrom (45XO), smíšené gonadální dyssynergia (45XO/46XY) nebo tetragametic chimérismus (46XX/46XY). Tyto testy potvrdily podezření na diagnózu-testikulární feminizaci (46XY). Pánevní CT vyšetření odhalilo nedostatek dělohy a vaječníků, hypoplastické vagíny a intraabdominálních prepsoických varlat. Varlata byla odstraněna, aby se zabránilo malignímu riziku. Provedli jsme laparoskopickou bilaterální orchiektomii.,
výsledky: chirurgicky měl pacient jednoduchý vývoj, byl propuštěn ve druhém dni po operaci a od té chvíle byla zahájena estrogenová terapie. Mentálně si pacientka stále myslela, že je žena, takže rozhodnutí, že jí řekne pravdu, bylo ponecháno rodičům.
závěry: testikulární feminizace je vzácné onemocnění, které musí být diagnostikováno a léčeno úzkou prací mezi gynekology, endokrinology, genetiky, urology a psychiatry., Bilaterální laparoskopická orchiektomie je nejlepším postupem k odstranění intraabdominálních varlat, aby se zabránilo jejich maligní transformaci.
Napsat komentář